Partiële corpus callosum agenesie

Hoihoi, ik wilde graag dit topic openen voor mensen met eventueel een zelfde diagnose tijdens de zwangerschap. Vorige week kregen wij met precies 22 weken definitief de diagnose partiële corpus callosum agenesie, oftwel een gedeeltelijk ontbrekende hersenbalk. Het begon bij de 20 weken echo met 19 weken en een paar dagen. Daar werd bij onze eigen verloskundige het hoofdje te klein gemeten. Ze kwamen uit op P2.1 waarbij de ondergrens 2.3 is. Doorverwezen naar Maastricht voor een GUO (uitgebreide echo) en daar bleek het hoofdje P8 te zijn. Helemaal niet te klein dus. Tijdens deze echo keken ze het kindje verder na en stuitten ze op de cavum septum pellicidum (csp) die vanaf boven een afwijkende vorm zou hebben en de hersenbalk vanuit de zijkant, waar ze het voorste deel wel van zagen en het achterste niet. Ook keken ze naar de pericallosale slagader die over de hersenbalk zou lopen en die zagen ze wel maar ook niet helemaal goed. Gelijk werd de vermoedelijke diagnose voorgelegd en kregen wij direct de optie om bloed af te laten nemen om te checken op infecties zoals toxoplasmose en cmv, een vruchtwaterpunctie en een mri scan. Het bloedprikken kon gelijk dezelfde dag (vrijdag) en de punctie gelijk na het weekend op maandag. We mochten een paar dagen na de punctie bij onze eigen verloskundige even het hartje komen luisteren ter geruststelling. De mri volgde de week erna. Uit het bloedonderzoek kwam alles negatief. En op de mri werd de diagnose vastgesteld. De hersenbalk was aanwezig maar te kort. Verder waren er aan de hersenen geen afwijkingen gevonden. Ook kregen we weer een GUO echo en hier werd ook weer hetzelfde gezien en verder ook weer geen afwijkingen, alleen was haar groei wat afgebogen, hoe dit kan weten we tot op de dag van vandaag nog steeds niet. Alles moest met spoed uiteraard, want een zwangerschapsafbreking moet voor de 24 weken gebeuren. Wij hadden samen afgesproken dat als de diagnose geïsoleerd blijkt en er niks afwijkends uit de punctie zou komen, we de zwangerschap door zouden zetten. Mocht er iets uitkomen en er zou bijvoorbeeld een syndroom of dergelijke met de al gestelde diagnose gepaard gaan en de levenskwaliteit van het kindje zou zodanig slecht zijn, zouden we de zwangerschap afbreken. Vandaag, met 22 weken en 4 dagen, 15 dagen (inclusief weekend) na de punctie, kregen we de uitslag. Geen afwijkingen gevonden. Dus ze heeft geen genetische of chromosomale afwijkingen naast haar diagnose. Wij zijn super blij nu natuurlijk omdat we al 2 weken zo in de stress zaten met het mogelijke scenario om de zwangerschap af te breken binnen nu en een week. We weten dat we nu door kunnen gaan en haar hopelijk in november kunnen verwachten. Met natuurlijk wel nog steeds regelmatige controles op haar groei en verdere ontwikkeling van de hersenen in de zwangerschap. En na de geboorte is het natuurlijk ook de vraag hoe ze zich zal ontwikkelen en wat de gedeeltelijke hersenbalk met haar zal doen. We hebben aanstaande dinsdag (21 juli) weer een GUO in Maastricht en aanstaande woensdag een gewone controle bij onze eigen verloskundige. Ik zal hierin updates blijven geven, ook na de geboorte, om zo een soort blog te creëren voor aanstaande mama’s met eventueel een soortgelijke diagnose/verhaal, die net als ik weinig konden vinden over deze diagnose en eventuele scenario’s tijdens de stressvolle periode. Want oh wat was het verschrikkelijk om in zoveel onzekerheid en onwetendheid te zitten en nergens soortgelijke verhalen te kunnen lezen om eventueel nog hoop of herkenning te kunnen vinden. Lieve groetjes 🤍