Baby heeft misschien dodelijke spierziekte.

Ik heb er geen ervaring mee maar als jij je zorgen maakt, kun je geen second opinion aanvragen? Ik kan me voorstellen dat de onzekerheid verschrikkelijk is.

Jeetje wat heftig!! Ik kan me heel goed voorstellen dat je hier nu mee bezig bent! Ik vind de reactie van je huisarts erg zwart/wit. Ik zou absoluut een second opinion aanvragen bij een kinderarts die gespecialiseerd hierin is! Ookal kun je nu niets, dit lijkt mij niet zo afgedaan te moeten worden op deze manier? Nee, ik zou doorgaan tot de bodem maar dat ben ik. Ik zou er ook elke dag aan denken 😞 Voor nu kan ik je alleen maar een knuffel wensen en veel moed! Geniet van je dochtertje 🧡

Het was een kinderarts die dit zei lees ik, geen huisarts. Groot verschil, maar desalniettemin TS zou ik inderdaad ook verder spitten om een ja of nee te krijgen. Het is niet oké dat er zo'n bom gegooid wordt om dan te zeggen 'wacht maar af'. Ik weet niet of je het verhaal van baby Pia in België hebt meegekregen. Dit kindje heeft SMA. En hoe vroeger ze kunnen proberen behandelen hoe beter. Een genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen of (hopelijk) bevestigen dat het géén SMA is. Ik ga er van uit dat dit weliswaar een duur onderzoek is, maar op deze manier is het ook geen leven voor jullie. Alvast héél veel sterkte met deze heftige rollercoaster, dikke knuffel en ik duim dat ze kerngezond mag blijken 😘

Je kunt voor een second opinion gaan. Heb je je er over ingelezen op internet? Ik vond deze website; https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/werdnig.php Vond hem erg duidelijk en dan kun je kijken of je meer herkent (ook tijdens je zwangerschap) Ene kant vind ik de huisarts wel heel makkelijk doen. Andere kant is het wel zo dat er tijdens het leven van je kindje best veel momenten zullen zijn dat je je ergens heel druk om kan/zal maken. Maar goed.. dan vind ik wel dat ze meer uitleg kunnen geven en je meer gerust moeten stellen ipv zo laks te doen.

Oh sorry verkeerd gelezen!

Bedankt voor jullie reacties. Ik had ook al geopperd voor verder onderzoek, maar ze zei, geen enkele arts/ziekenhuis gaat je kindje nu onderzoeken want haar spieren zijn gewoon sterk, geen head lag, normale reflexen. Pas als daar problemen mee zijn, gaan ze testen. Alleen trillingen is niet genoeg voor een diagnostisch onderzoek. En ze is wel motorisch vertraagd..maar dat gooit ze op het feit dat ze prematuur is. Pff

Is zoiets niet in bloed of dna terug te vinden? Ik vind het ook nogal wat, 'het is dodelijk of niks, maar we zien wel en laat het los'.. wat heftig zeg!! Ik heb er geen ervaring mee maar zou zeker ook voor een second opinion gaan. Wellicht is er een ziekenhuis met een gespecialiseerde kinderarts?

En veel sterkte in elk geval!!

Oei dat is wel schrikken! Hoe kwam het onderwerp op SMA? Begon zij daarover of vroeg jij er bewust naar? In het eerste geval vind ik dat wel héél slecht van haar en snap ik niet dat ze het ter sprake brengt als verder oorzaak niet mogelijk is. Mocht je er zelf naar gevraagd hebben dan kan ik me voorstellen dat ze zegt: tja het zou het kunnen zijnn, maar er is nu niets anders wat daar op wijst. Dat laatste is al een stuk genuanceerder en minder eng.. ben benieuwd hoe dat ging. Voor nu in elk geval heel veel sterkte!

*als verder onderzoek niet mogelijk is.

Wat een slechte kinderarts! Dit kan je niet voor iemands voeten gooien en eindigen met: laat het even los. Ik zou aandringen op een genetisch onderzoek. Goed, dit kan enkele maanden duren en is duur voor de ziekenzorg. Maar daarvoor leven we in een zorgstaat. En dan ga je tenminste uitsluitsel krijgen. In jouw geval zou ik zeker voor een tweede opinie gaan. En als die ook niet wil, desnoods een derde. Ik zou het in jouw geval ook niet kunnen loslaten tot ik het zeker weet.

Ik kan alleen maar zeggen dat zo’n uitspraak van een arts killing is. Is dit normaal beleid? Het komt op mij echt heel onprofessioneel over. “Misschien heeft je kind een dodelijke ziekte maar doen we verder niks mee”, kort door de bocht vertaald. Ik vind het in elk geval verschrikkelijk voor je, het legt een zwarte deken over je geluk. Ik zou zeker een second opinion overwegen en aan die arts ook vragen of het handelen van die eerste arts normaal is. Ik lees overigens dat met DNA onderzoek de ziekte wel meestal kan worden vastgesteld. Dus als die arts meende A te moeten zeggen, waarom dan niet B? In elk geval heel veel sterkte! Laat je in het medisch circuit niet met een kluitje in het riet sturen, maar eis opvolging hiervan. Vraag anders ook hulp van je huisarts hierbij.

Nou precies dit! Wat denkt zo’n arts wel niet wat hij teweegbrengt met zo’n uitspraak. Sterkte en hopelijk krijg je duidelijkheid en is het niets ernstigs!🌹

Geen ervaring, maar wat lijkt me dit ontzettend zwaar! Ik wil je heel veel sterkte wensen!! 😗

Hoi, zoals eerder al genoemd is.. zou ik een second opinion aanvragen. Wij hebben een zeer positieve ervaring met onze kinderarts (Rijnstate Arnhem). Om bij onze dochter was er een lichte verdenking van een zeldzaam syndroom, maar eigenlijk voldeed ze nog niet voldoende aan het beeld om genetisch onderzoek in te zetten. We hebben een aantal maanden afgewacht en vonden zelf meer raakvlakken met het syndroom. Na een telefonisch consult heeft de kinderarts direct aangegeven contact op te nemen met de klinisch geneticus en ondanks dat beide niet overtuigd waren dat er iets uit zou komen, hebben ze het onderzoek wel ingezet, ook om ons gerust te stellen als er niks gevonden zou worden. Voor dit genetisch onderzoek was de uitslag termijn tot 6 weken, maar na een week hadden we al uitslag. In ons geval werd het syndroom wel aangetoond, maar dit had natuurlijk ook prima negatief kunnen zijn. Onze kinderarts van Rijnstate en geneticus van Radboud vonden ook dat het onderzoek plaats moest vinden, ook al waren ze zelf nog niet overtuigd op basis van de symptomen.

Natuurlijk is zo'n boodschap vreselijk, maar als ze bij elk individueel symptoom wat mogelijk ergens bij zou passen genetisch onderzoek zouden moeten doen zou onze zorgstaat niet meer kunnen functioneren als het nu doet. Net zoals je zelf niet bij een symptoom ieder onderzoek krijgt. De artsen moeten zelf aanwijzingen zien die kunnen wijzen op de ziekte. Ik heb zelf 2 kinderen dus kan me voorstellen dat op zo'n moment de wereld op zn kop staat, je er op los googled en in je hoofd al de meest vreselijke dingen bedacht hebt. Maar als de artsen echt sterke vermoedens hadden zouden ze zelf wel in hebben gezet op een verder onderzoek (je mag toch wel vertrouwen op de deskundigheid van de arts). Je zou idd een second opinion kunnen doen, als die met dezelfde conclusie komt dan heeft het voor nu geen zin om er mee bezig te blijven.

Wat is dat nou voor onzin. Als je het hebt over een hoestbui dan ga je de zorg niet overbelasten met het maken van een longfoto nee. Maar als nota bene de kinderarts zegt dat er MOGELIJK sprake is van een dodelijke ziekte genaamd SMA, dan zeg je toch niet “houdoe en bedankt” tegen de ouder?! Wat een gebrek aan empathie in jouw bericht zeg.

Totdat er tegen jou wordt gezegd dat je kind mogelijk een dodelijke ziekte heeft maar je maar moet afwachten of ze indd gaat aftakelen. Jezus kom op zeg. Of heb je zelf geen kinderen soms? Het gaat niet om een verkoudheid, maar om een DODELIJKE ziekte. Snap je dat nou echt niet?

Juist dit. Zorgkosten moeten ook betaalbaar blijven. Daarom wordt niet bij ieder symptoom meteen duur onderzoek ingezet. Hoofdpijn kan ook een hersentumor betekenen, maar je wordt ook niet meteen in een mri gestopt als je hier last van hebt.

Het lijkt me vreselijk om zo een boodschap te krijgen en dan in onzekerheid te zitten 😰 Dan had ze beter niks gezegd, heel vreemd dat ze twijfelt aan zo een zware diagnose, je dit zegt en dan besluit dat er moet gewacht worden... Misschien toch een second opinion vragen? Heel erg dat jullie dit moeten doormaken 😔