Cafe au lait vlek?

Mijn dochtertje had er bij haar geboorte eentje op haar rechter bil net als mama toevallig. Hij is niet weggetrokken, maar ook niet groter geworden(ze is nu 21 maanden). De mijne is ook nooit veranderd.

Dank voor je reactie.☺️

Ik heb er verschillende. Onder andere op m’n arm, borst en binnenkant knie. Ik vind het net mega uniek en ik blij dat het niet in weggetrokken. Mijn broer en zus hebben er ook verschillende.

Ik heb er een op mijn pols. Is natuurlijk minder duidelijk dan in het gezicht maar ik heb er nooit last van gehad en vond het juist altijd wel bijzonder om te hebben.

Ja ik heb 1 op me been en me zoontje heeft ook 1 op hetzelfde been, zelfde plaats. Als kind was ik er onzeker over maar nu vind ik het wel iets hebben

Maakt haar juist mooi en uniek!

Helemaal mee eens♥️

Vraagje! Hebben jullie die vlekken laten onderzoeken? Mijn dochter is geboren met een grote vlek op haar been. In korte tijd krijgt ze nu ook één op haar buik en heeft ze wat andere pigmentvlekken. Nu werd er bij de huisarts gesproken over neurofibromatose in de gaten houden. Dit maakt me angstig. Hebben jullie kinderen nog meer vlekken gekregen?

Dag Mara, ik stuur je een vriendschaps verzoek!

Hoi, mag ik vragen op welke leeftijd er meer vlekken kwamen? Hier vanuit het niets ook meerdere zichtbaar en ik maak mij best zorgen. Bij de geboorte niets te zien.

Hi, ik heb zelf neurofibromathose (type 1) en het begon bij mij als baby ook met pigmentvlekken, die zich uitbreidde. Daar kwam gedurende de eerste jaren lisch noduli (onschuldige vlekken in het oog, die je niet met blote oog kunt zien) en frekling (sproeten) in lies en onder oksel. Die combi maakt het bijna zeker dat het om NF1 gaat. Inmiddels kan het ook dmv bloedonderzoek/dna worden vastgesteld. Maar pigmentvlekken komen, zoals hieronder wordt benoemd veel voor, zonder dat er iets aan de hand is. NF1 is vrij zeldzaam (1/3000). Ook zijn de gradaties enorm verschillend. Er zijn bijvoorbeeld mensen die het hebben en die daar dan bij toeval achter komen. Snap dat deze onzekere periode heftig is. Mocht je meer duidelijkheid hebben of vragen, dan kan je me een vriendschapsverzoek sturen.

Hier ook een kindje van net 1 wat meerdere vlekjes heeft. Voornamelijk op zijn benen. Stuk of 4 groter dan 0.5cm. Kinderarts wilt nu testen op Noonan syndroom. Het maakt mij angstig als ik alle mogelijke syndromen lees op internet. Tijdens mijn zwangerschap hebben wij gekozen voor de Nipt incl nevenbevindingen. Weet iemand of dit soort syndromen als neurofibromatose uit de nevenbevinding zou moeten komen? De uitslag van de test wast destijds goed namelijk.

Wat schrikken zeg. Veel sterkte. Het hoeft natuurlijk niets te zijn. Niet te veel zoeken op internet is mijn advies. Daar kan je jezelf helemaal gek mee maken. De aandoening neurofibromathose komt helaas niet uit de NIPT (of nevenbedingen). Deze chromosomale afwijking is enkel op te sporen dmv een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Sterkte!

Mijn dochter is bijna 1 en heeft er een op haar elleboog. Kort na de geboorte pas ontdekt. Hij lijkt nog steeds te groeien. Ben benieuwd wanneer dat stopt.

Jammer dat direct dus niet uit de test komt. Door het lezen van internet word ik inderdaad helemaal gek! Ik moet er echt mee stoppen en de onderzoeken afwachten. Vreselijk, die tijd van wachten.

Nog even een vraag.. kinderarts denkt zelf niet aan neurofibromatose, omdat onze zoon alleen cafe au lait vlekjes heeft. Moeten er altijd meer symptomen zijn en zo ja, ook al bij kindjes van een jaar en welke symptomen zijn dit dan? Weet iemand dat? Maak me zo'n zorgen! 😭

Bij NF1 kan het gaan om veel verschillende symptomen, afhankelijk van de ernst van de ziekte. Maar enkel pigmentvlekken is onvoldoende voor de diagnose NF1. Bij mij ging het daarnaast ook om frekling en lisch noduli. Dat maakte dat ze destijds de diagnose konden stellen. In principe is NF1 progressief, maar als de kinderarts niet aan NF denkt zou ik dat geloven. Pigmentvlekken komen veel voor en zijn op zich zelf onschuldig. Je zou evt een gesprek met een geneticus / NF expert kunnen vragen voor second opinion. Die hebben er nog meer verstand van en kunnen het beter uitleggen.

Had jij als baby al vrij snel die bijkomende symptomen? En had je als baby reeds veel vlekjes?

Het waren de eerste paar weken vooral vlekjes. Dat werden er steeds meer. Ik heb ze nooit geteld. Ze horen ze bij me dat ik het niet eens meer zie. De jaren erna volgde pas meer symptomen. Volgens mij was ik een jaar of 3 toen ik 3 kenmerken had en ze vrijwel zeker wisten dat het om NF1 ging. Destijds kon het nog niet met een bloedtest worden vastgesteld, maar tegenwoordig kan dat wel.

Hoi hoi, ik ben heel benieuwd hoe dit is afgelopen? Mijn kindje heeft ook 2 vlekjes en maak me ook zo’n zorgen. Liefs