Chromosoom afwijking 22q11

Geen ervaring, maar ik wil jullie heel veel sterkte wensen! ♡

Lieve sterke moedige toekomstige mama💞 ik heb geen ervaring maar wat je keuze ook is het is de goed keuze want je wil het beste voor je kindje heel.erg veel sterkte met deze.moeilijke tijd 😘

Hallo Rymke, ik heb tijdens mijn studie als vrijwilliger verschillende echo's ondergaan bij andere studenten. Ze waren samen met de professor erg verbaasd want bij mij loopt de aorta dus ook aan de verkeerde kant langs. Ze hebben meerdere echo's gedaan om het nogmaals te controleren. Ik heb er tot nu toe nooit hinder van ondervonden en heb zelf geen afwijking zo ver ik weet. Hopenlijk komt alles goed bij jullie en blijkt het niet zo erg te zijn als ze nu vermoeden.

Bedankt voor je reactie, ik begreep inderdaad dat veel mensen het niet eens weten. Heel fijn om van jou te horen dat dit inderdaad kan! We blijven duimen voor ons meisje. Alleen zo moeilijk om nu over de leuke dingen na te denken. Maar hopelijk komt dat snel terug als we een definitieve beslissing hebben genomen :)

Het lijkt mij ook een super lastige beslissing. Ik druk jullie de duimen dat alles goed mag komen met jullie meisje.

Hoi Rymke, Ons zoontje van nu 15 maanden heeft dezelfde afwijking. Ook ontdekt tijdens de 20 weken echo. Voor ons was het ook een hele heftige en emotionele periode. Bij de klinisch geneticus heeft zij onderzocht of het iets erfelijks is, dat was niet het geval. En uit de vruchtwaterpunctie kwam ook niks. Het is dus een foutje van de natuur🙈 het wachten op alle uitslagen was zenuwslopend maar daarna hebben we het zo goed als kan kunnen los laten. We hadden geen idee hoe het na de bevalling zou gaan. Maar het ging gelukkig goed! Hij heeft na 2 maanden een kijkoperatie gehad om te kijken voor hoeveel % de slokdarm en luchtpijp werden afgekneld, dat was toen 20%. 1,5 maand geleden weer een kijkoperatie gehad en helaas is het nu 35%. Maar zolang hij er geen last van heeft ondernemen ze niks. Wij hebben er zeker even over gedaan vertrouwen te vinden in de situatie. Maar hij is zo enorm sterk, wij vertrouwen dat het helemaal goed komt. Nu met de koude maanden en de corona is het extra goed opletten. Maar je vind er je weg in. Als je iets wilt weten, hoor ik het graag. Ondanks dit nieuws wil ik je meegeven om toch proberen te genieten want stress is ook niet fijn voor je lichaam(ik weet dat dit heel makkelijk gezegd is) Succes morgen bij de klinisch geneticus. Ik duim voor jullie dat alles goed komt! 😘

Bedankt voor je verhaal, dit helpt ons zeker. Fijn dat het naar omstandigheden zo goed gaat met jullie zoontje! Wat was voor jullie de afweging om de punctie inderdaad te doen? Enig idee wat jullie gedaan zouden hebben als de punctie positief was geweest, de afwijking was gevonden? Ik hoop dat hij in ieder geval niet meer last gaat krijgen van zijn slokdarm en luchtpijp, succes ook nog daarmee, blijft spannend denk ik :)

Hoi Rymke, goed dat je je verhaal deelt en wat een spannende periode. Ik kan je niet echt helpen of adviseren, maar wil wel iets delen. Mijn vriend en ik hebben een kinderwens, en mijn vriend heeft o.a. ook die afwijking aan de aorta, het hart, longen, luchtpijp, slokdarm, en helaas nog wel meer. De klinisch genetica gaf bij ons aan dat het niet erfelijk bepaald was. In zijn dagelijks leven ondervind hij er geen hinder van. Sterkte voor jullie!

Hoi Rymke, wat een niet leuk nieuws dat jullie vernomen hebben... vooral de onzekerheid knaagt enorm... Ik heb geen ervaring met deze eventuele afwijking, maar wel met een vruchtwaterpunctie. Hier hoef je geen schrik voor te hebben. Het valt echt reuze mee! Dus laat jullie zeker niet tegenhouden door eventueel angst om dit te ondergaan

Hey, bij ons zagen ze op de 20 weken echo een gaatje tussen de hartkamers en begonnen ze ook over het 22q11 syndroom. Wij deden direct een vruchtwaterpunctie die gelukkig goed was. Ondertussen is Marylou geboren en geopereerd aan haar hartje. Op je 2 de vraag over hoe het is om een kindje te hebben met een beperking. Daar kan ik spijtig genoeg wel op antwoorden. Ons eerste zoontje kreeg door een moeilijke bevalling zuurstof te kort met hersenschade als gevolg. Viktor had een zeer zware beperking. Kon niet spreken, stappen, zitten, het was zeer zwaar maar hij bracht ons zoveel bij in het leven. Spijtig genoeg is Viktor 2 jaar terug totaal onverwachts overleden. Moesten wij een positieve vruchtwaterpunctie gehad hebben dan gingen we ons kleine meid zeker houden. Of je kindje gezond is of een beperking heeft hoe zwaar deze ook is je krijgt zoveel liefde.

Misschien heb je hier helemaal niks aan maar het wkz in Utrecht heeft een 22q11 poli, wellicht kun je daar ook terecht met vragen: https://www.hetwkz.nl/nl/ziekenhuis/ziekte/deletie-syndroom-22q11-2

Jeetje wat een heftige tijd hebben jullie gehad, heel verschrikkelijk dat de kleine Viktor zo plots moest overlijden. Maar goed om te horen dat hij jullie tot die tijd zoveel heeft gebracht in het leven. En ik ben heel blij dat het met jullie meisje zo goed gaat. Hebben jullie ook wel verdiend na alles. Heel erg bedankt dat je je verhaal wilde delen, ik heb daar heel veel aan 🌼

Ah ik ga er direct naar kijken, alle informatie is welkom. Bedankt!

Het is dat ik zelf ms heb wat er bij ons voor zorgde dat we de vruchtwaterpunctie lieten doen. zodat we ons goed zouden kunnen voorbereiden mocht dat nodig zijn. De vruchtwaterpunctie is uiteindelijk erg meegevallen. Dus maak je daar niet te veel zorgen over. sterkte de aankomende tijd! Ik duim met jullie mee dat alles goed komt.

Ja voor d punctie voor mezelf ben ik niet bang, maar de kans op een miskraam als we het dan toch niet zouden beëindigen op basis van de uitslag... dat wilden we in eerste instantie niet. Maar nu met de geneticus gesproken van het AMC en die kon ons heel duidelijk aangeven wat de voor en nadelen zijn, ook al tijdens de zwangerschap, om het te weten. Dus we gaan inderdaad voor een punctie. Hopelijk vandaag nog, anders maandag. Dan 2 weken wachten op de uitslag. We weten dan nog steeds niet zeker wat we met die uitslag gaan doen (dat hangt er ook nog vanaf of de chromosoom afwijking vanuit ons is gekomen, of dat deze spontaan is ontstaan), maar dan zijn we in ieder geval een stap verder. En ik denk dat de kans hoe dan ook groot zal zijn dat we het zullen houden. We gaan hard duimen op een gunstige afloop 🍀

Spannend! Ik ga voor jullie duimen. Heel veel sterkte..

Hoi Rymke, Wat heftig zeg. Hoe is het nu met jullie? Ik ken twee mensen met het 22q11 deletie. Ik weet niet of ik je vragen zou kunnen beantwoorden, want het is bij iedereen anders in ernst. Maar mocht je vragen hebben, laat het me maar weten.

Ben erg benieuwd hoe het met jullie gaat..🙏🏻🍀

Uitslag zojuist gehad, hij was goed! Gwn chromosoom afwijking. Wat een opluchting en ontlading van alle spanning en emoties. Nu kunnen we heerlijk zorgeloos genieten van de rest van de zwangerschap. Nog wel extra controles voor het hart voor en na de geboorte, en we kiezen daarom ook voor een ziekenhuis bevalling. Maar we hoeven ons hier voor nu niet al teveel zorgen over te maken. Iedereen ontzettend bedankt voor alle berichten en steun, heeft ons veel geholpen! 😘

Niet gwn, maar géén chromosoom afwijking!😅