Extra chromosoom 14

Ik ken iemand met een kindje met Temple syndroom. Dat zit op chromosoom 14, maar als ik even snel Google zijn er 40 afwijkingen bekend die op dit chromosoom voorkomen. Ga je meer onderzoek laten doen?

Ja we hebben met 16 weken vruchtwaterpunctie en natuurlijk extra echo’s. Heeft diegene die jij kent met dat kindje met het temple syndroom dat ook gedaan? En wat zijn de verschijnselen bij dat kindje als ik vragen mag..

Ze had een ontwikkelingsachterstand op veel gebieden en leek autistisch. Na onderzoek kwam dit eruit. Pas na een jaar of 6 dus ze hebben het niet tijdens de zwangerschap al getest. Geloof dat het een onvolledig chromosoom is in plaats van een dubbele. Het is vrij zeldzaam ook dus ga je er niet teveel zorgen om maken. Eerst die punctie maar afwachten, misschien valt het heel erg mee!

Bij ons is hetzelfde uit de nipt als nevenbevinding gekomen. Veel verdriet, stress en onzekerheid gehad. Met 13 weken een gesprek met een klinisch geneticus gehad, bij 16 weken een GUO en vruchtwaterpunctie en met 18 weken kregen we het verlossende telefoontje dat de chromosoom afwijking niet in ons kindje zit. Het meest waarschijnlijke is dat het of in de placenta zit of dat de nipt uitslag gewoon foutief is geweest. Daarna bij 20 weken nog een GUO gehad in het ziekenhuis. Vanaf dat moment mochten we terug naar de verloskundige en kregen we om de 3/4 weken groeiecho's. Ik ben nu 34 weken zwanger en alles lijkt goed te gaan! Toen wij hoorde van de nevenbevinding stortte onze wereld even in. Het is erg lastig om goede informatie te vinden over de betrouwbaarheid van de nevenbevindinen online. De klinisch geneticus heeft ons in een eerste gesprek daarin al wel gerust kunnen stellen maar een document wat mij ook erg heeft geholpen is 'nevenbevindingen trident 2 in context'. Dit is te downloaden via de volgende link: https://www.rijksoverheid.nl/documenten/rapporten/2020/07/07/nevenbevindingen-trident-2-in-context In dit document zijn cijfers te vinden waaruit blijkt hoe laag het percentage nevenbevindingen is dat ook daadwerkelijk terug gevonden wordt in het kindje zelf (6% bij RAT's). Hoe gaat het met jullie? Hopelijk loopt het net als bij ons af met een sisser...

Wat fijn om te horen dat het met een sisser is afgelopen bij jullie! Ik moet zeggen dat wij inderdaad nog aardig in de stress zitten vooral omdat ik het gewoon echt heel onduidelijk vind en je vaak hoort dat ze niet precies kunnen zeggen wat het is. Ik heb over precies 2 weken een vruchtwaterpunctie waar ik best zenuwachtig om ben. Met een echo van 13 weken zag alles er precies uit zoals het hoort te zijn, dus dat gaf ons wel meer rust maar we willen gewoon weten wat er dan wel precies is gevonden. Wij hebben een extra chromosoom 14.. Jullie ook?

Ik begrijp je helemaal! Het is zo stressvol en verdrietig... je kunt niks anders dan afwachten maar in de tussentijd maak je jezelf helemaal gek. Fijn idee dat de echo's er goed uit zien bij jullie! Dat was bij ons ook het geval. Bij ons was er inderdaad ook sprake van een trisomie (dus 1 choromosoom te veel). Zoals jullie waarschijnlijk ook is uitgelegd zou een volledige trisomie niet kunnen omdat het kindje dan al was overleden in een vroeg stadium van de zwangerschap. Wat overbleef was een trisomie mozaïek 14 of een upd 14. Wij hebben best veel onderzoek gedaan online. Uiteindelijk zou het om het volgende kunnen gaan kwamen wij tot de conclusie: Mozaïek trisomie. Kan alle kanten opgaan qua ernstige gevolgen... op Facebook is er ook een internationale groep met ouders waar je lid van kunt worden. Upd14 mat. Dus 2x chromosoom 14 van de moeder. Ookwel temple syndroom genoemd. Upd14 pat. Dus 2x chromosoom 14 van de vader. Ookwel Kagami-Ogata syndroom. Wij hebben toen samen veel gesprekken gehad en voordat we de uitslag van de vruchtwaterpunctie hadden hebben we besloten wat we zouden doen als het een van de bovenstaande afwijkingen zouden zijn. De kwaliteit van leven van onze zoon hebben we hierbij als belangrijkste leidraad genomen. Nadat ze er achter kwamen dat het geen (mozaïek) trisomie was hebben ze ook nog extra chromosoomonderzoek gedaan of er misschien sprake was van een geballanceerde translocatie. Mocht dit zo zijn dan heeft dit geen gevolgen voor de gezondheid van het kindje maar het zou wel de uitslag van de nipt kunnen verklaren. Daarnaast zou het kunnen zijn dat een van ons ook die translocatie heeft en dat dat bij een eventuele volgende zwangerschap in de gaten gehouden kan worden. Dit bleek bij ons niet het geval. Tot op heden is het dus niet duidelijk waar de nipt uitslag vandaan kwam. Onze jongen groeit goed (hoofdje en buikje zelfs ver boven gemiddeld). Ik mag ook gewoon onder begeleiding van mijn verloskundige thuis bevallen. Mocht je nog vragen hebben of gewoon even van je af willen kletsen hierover dan stuur nog maar een berichtje. Heel veel sterkte de komende tijd! 🍀

Wat super lief dat je dit aanbied. Enorm blij mee juist omdat ik inderdaad verder niemand heb om hierover te kunnen praten, (los van de artsen) maar het is ook fijn om iemand te spreken die in hetzelfde traject heeft gezeten waar wij nu nog midden in zitten. Wij hebben inderdaad ook het internet al helemaal afgespeurd maar je word daar ook niet bepaald vrolijk van als je al die dingen leest van het eventueel zou kunnen zijn. Wij hebben inderdaad ook al besproken wat we zouden doen als het niet goed zou zijn. Het geeft ons wel een goed gevoel omdat de echo’s er helemaal uitzien zoals het hoort, maar aan de andere kant word er ook gezegd dat je nog niet alles kan zien aan de buitenkant maar dat dat later pas kan en verder alleen na onderzoek : vruchtwaterpunctie. Er word gezegd dat er in 95% van de gevallen het vaak alleen in de placenta zit dus daar houden we ons ook een beetje aan vast. Het enige wat dan zou kunnen wat ze zeggen is dat het te vroeg geboren zou worden. En er werd ons ook verteld dat het in de meeste gevallen niet erg is bij gevonden chromosomen, maar bij 14 wel. Zegt jou dit iets? Juist omdat het dus ook zo zeldzaam is. Ik ben best bang omdat ze met nevenbevindingen eigenlijk helemaal nog niet zo ver zijn qua onderzoek en dat we straks misschien een uitslag krijgen waar we nog geen duidelijk antwoord op krijgen.

Met dat laatste over de nevenbevinding sla je echt wel de spijker op zijn kop hoor meid. Dit is inderdaad zo als je de rapportages gaat lezen. Max 6% op rat zit bij de baby en dan is het nog afhankelijk van welke afwijking en of deze überhaupt zorgt voor problematiek of welke.. oftewel heel veel giswerk. Veel sterkte met deze onzekerheid.

Goed om te lezen dat jullie het er samen ook veel over praten. En de echo's die goed zijn geven ook elke keer weer moed hè. Ik ben toen door mijn eigen verloskundigen ook erg fijn begeleid en heb tussendoor ook echo's gehad bij hun. Geeft toch een opsteker elke keer. Krijg jij ook goede begeleiding? De vruchtwaterpunctie vond ik ook spannend maar achteraf viel het erg mee. Een paar dagen na de vruchtwaterpunctie heb ik ook weer een echo gevraagd bij mijn verloskundige om zeker te weten dat het nog goed ging met onze jongen. Als ik jou was zou ik dit ook vragen aan ze. Ik was ook bang dat ik veel eerder zou moeten bevallen omdat de placenta niet goed zou werken maar daar is tot op heden dus echt helemaal geen sprake van. Als het aan mijn verloskundige had gelegen had ik zelfs met 32 weken de laatste groeiecho. Op ons verzoek krijgen we er nu volgende week toch nog een met 35 weken.

Ze hebben bij ons inderdaad gezegd dat stel het zit niet bij het kindje dan zit het zeer waarschijnlijk op de placenta wat dus voor een vroeg geboorte kan leiden. Dit hebben ze denk ik ook tegen jullie gezegd? Erg fijn om te horen dat de vruchtwaterpunctie mee viel. Zie hier best tegen op. Heb een paar dagen vrij genomen om zo rustig mogelijk aan te doen. Ik ben eigenlijk helemaal niet zo goed begeleid door mijn verloskundige. Ik heb volgende week een gesprek bij een andere verloskundige omdat dit gewoon niet goed voelde. Ik vind het dan ook heel belangrijk dat je zeker in dit soort situaties goed begeleid word. Vandaar mijn keuze om naar een andere te gaan. Ze kunnen daar ook echo’s maken, en waar ik nu zat niet dus dat vind ik ook een fijner gevoel. Juist om wat je zegt dat je dan gelijk om een echo kan vragen om te checken. Ik hoop dat deze aankomende weken snel voorbij gaan en dat we wat meer duidelijkheid gaan krijgen want genieten van de zwangerschap maakt het nu erg lastig helaas.

Ja, dat hebben ze bij ons ook gezegd inderdaad. Vandaag de extra groeicontroles. Wij mochten kiezen of we die in het ziekenhuis wilde of gewoon bij de verloskundige. Voordeel is wel dat wij onze kleine dus al heel vaak gezien hebben en mijn man elke keer mee mocht ondanks corona. Het klinkt als een goede stap om van verloskundige te wisselen. Je moet wel vertrouwen in ze hebben en het is inderdaad ook heel prettig als ze echo's kunnen maken. Ik hoop ook dat de tijd snel zal gaan voor jullie! Nog 4 á 5 weken spanning... dat is niet niks. 🍀😘

Dat is inderdaad wel leuk dat je die kleine dan vaker kan zien! Haha. Vind het daarom ook heel fijn dat we van verloskundige zijn veranderd. Gelukkig gaat de tijd wel heel erg snel voor me gevoel dus dat scheelt, maar het zijn inderdaad echt geen leuke weken omdat je gewoon niet weet wat je straks misschien kan verwachten maar dat hoef ik jou niet uit te leggen.. Mag ik vragen in welk ziekenhuis jullie zaten?😌

Fijn dat de tijd snel lijkt te gaan! Ik vond echt dat die voorbij kroop toen... Wij wonen in Den Bosch en werden doorverwezen naar het Radboud in Nijmegen. Jullie?

Radboud is goed inderdaad heb ik gehoord. Wij zitten nu bij het UMC in Amsterdam. Daar zijn we geloof ik ook in goede handen. Volgende week vrijdag is het zover voor de vruchtwaterpunctie. Hoop dat die 2 weken daarna dan een beetje mee gaan vallen! Merk wel dat ik steeds zenuwachtiger begin te worden..

Daar zijn ze vast ook heel kundig! Hou vol! 💪🍀😘

Wil je toch even laten weten dat we vanochtend de vruchtwaterpunctie hebben gehad, en dat inderdaad enorm mee viel! Had het echt pijnlijker verwacht. Nu wachten op de uitslag 🍀

Fijn om te horen dat het mee viel! Nu lekker rustig aan doen en je een beetje laten verzorgen. Ben je al gewisseld van verloskundige? En heb je nog een echo staan over een paar dagen?

Ik ben gewisseld van verloskundige dus dat is fijn. Een extra echo hebben we niet staan. Die is pas na de uitslag van de echo. Zou je dit wel adviseren? Of was dat een keuze vanuit het ziekenhuis.

Ik vond het zelf een prettig idee om een echo te krijgen een paar dagen na de punctie... ik geloof de 3e dag. Om gewoon even te checken of alles goed was met onze jongen na de vruchtwaterpunctie. Meer voor mijn geruststelling zegmaar. Volgensmij is dit niet echt protocol maar mijn verloskundige vond dit geen probleem. Als je dat ook prettig zou vinden zou ik het gewoon vragen maar het is in principe niet nodig. Wat hebben ze gezegd over wanneer jullie de uitslag kunnen verwachten? Bij ons werd maximaal 3 weken gezegd. We hadden hem binnen 2 weken. Hoe gaat het verder met je? Heb je een goed gevoel erover?

Ah oké! Ja bij ons zeiden ze ongeveer 2 weken.. kan eerder maar kan ook langer duren. Max. 3 weken inderdaad. Ja gaat goed! Heel blij dat we dit hebben gehad in ieder geval en dat het zo goed ging. We hebben er verder ook een goed gevoel over omdat er nog steeds helemaal niks geks ook op de echo te zien is, maar dat zegt natuurlijk niet alles.. Maar we hebben er zeker een goed gevoel over en het sluit natuurlijk wel het een en ander uit!😊