Open buikje omfalocele

Je bent zeker niet gek aan het worden maar je bent gewoon na de bevalling overvallen met de situatie. Je mag er denk ik echt vanuit gaan dat je dochtertje geen syndroom van Down heeft als zoveel artsen haar goed bekeken hebben! Geniet van je meisje en laat dit maar los, mocht ze later wel iets hebben dan is dat iets om je tegen die tijd mee bezig te houden maar vooraf wanneer er nergens sprake van is is zonde van je energie, die zal je nu goed kunnen gebruiken

Ik begrijp je zorgen heel goed. Er is idd ongeveer 50-70% kans dat een omfalocele niet op zichzelf staat. Dat betekent dat er ook nog een aardige kans is dat het alleen een omfalocele is. Dan is het een soort navelbreuk. Ik heb in 2019 een zwangerschap afgebroken van onze dochter. Bij haar was met 11 weken op de echo een duidelijke open buik te zien. We zijn toen in een heel medische circuit gekomen en het heeft 8 weken geduurd tot ze konden ontdekken dat er een genetische afwijking bij kwam kijken. Dat is heel ingewikkeld uitvoerig onderzoek. Syndroom van Down is een chromosoomafwijking (van 1 van de 26 chromosomen). Op elke chromosoom zitten heel veel genen. Er zijn circa 4000 genen waarvan bekend is dat die samen kunnen gaan met afwijkingen als je ook een omfalocele hebt. Uiteindelijk hebben ze dus een genafwijking gevonden bij onze dochter (met een vlokkentest). Dat is dus niet zo eenvoudig te vinden. Wij wilden graag weten hoe ernstig e.e.a. was om wel of niet door te gaan met de zwangerschap maar dat is dus niet even een bloedtestje. De NIPT onderzoekt maar op 3 chromosomen dus dat had je ws niks extra's verteld tijdens je zwangerschap! De genafwijking die onze dochter had, had idd allerlei andere erge gevolgen, naast de open buik en geestelijke beperking (anders dan down) en ook uiterlijke kenmerken. Ik wil niet zeggen dat je alles gelijk zult zien of merken aan je dochter maar toch... Ik zou je zorgen blijven delen met specialisten, evt een 2nd opinion vragen maar vooralsnog is er ook een grote kans dat jouw kindje verder gewoon gezond is. Zeker omdat het een zusje van een omfalocele werd genoemd en je uiterlijk niks ziet. Sterkte want ik snap het dat je het moeilijk kan loslaten en haar elke keer bekijkt. Hoop dat je toch van haar kan genieten.

Ik snap jou onzekerheid heel goed. Vervelend dat je dit moet doormaken :( ik denk wel dat als de dokters zeggen dat er verder niets aan de hand is dat dat klopt. Volgens mij zie je bij de geboorte niet direct aan het uiterlijk of het kindje down heeft maar wordt dit wel redelijk snel zichtbaar. Heb deze foto op internet gevonden. Ik begrijp dat dit een zeer gevoelig onderwerp is en dat je het volgende misschien niet prettig vindt en dan moet je dat ook zeker niet doen. Maar misschien vind je het fijn om een foto te delen van jouw wondertje zodat wij hier als buitenstaanders naar kunnen kijken of wij misschien kenmerken terug zien?

Dat zal heel erg fijn wezen. Zou ik dit niet prive kunnen sturen kan je hier chatten?

Dat is een goed idee. Ik heb het even nagekeken en je een vriendschapsverzoek verstuurd dan zouden we privé moeten kunnen chatten 😊

Hoihoi, geen ervaring maar wel een oud collega die na de geboorte plots een kindje met down bleek te hebben. Dat was echt meteen zichtbaar, echt de minuut nadat ze geboren was, in bv. lage spierspanning, de oogjes, manier van slikken etc. Dus in dat opzicht zou ik er, zoals al gezegd werd, op vertrouwen dat de artsen dat in ieder geval bij het juiste eind hebben. Echter, ik zou zelf bij omfalocele wèl aandringen op verder onderzoek via bv. klinisch geneticus. Ik zou het nl. ook niet los kunnen laten. En mocht er genetisch wèl iets aan de hand zijn, hoe klein misschien ook, dan zou ik dat willen weten.

Hi! Wat een zorgen. Ik begrijp je heel goed. Ik ben in 2020 moeder geworden van een dochter met een omphalocele. Daar kwamen we met de 20-weken echo achter. Er zijn toen allerlei tests uitgevoerd, en ook na de geboorte nog via de klinisch geneticus, maar gelukkig heeft onze dochter verder helemaal niets! De kans is nog steeds 30-50% dat je kindje verder niets mankeert. Ik zou echter wel voor je eigen gemoedsrust om verdere onderzoeken vragen. Je mag me eventueel een foto sturen van je kindje per chat, dan kijk ik met je mee. Andere vragen wil ik natuurlijk ook beantwoorden! Ik stuur je een vriendschapsverzoek.

Mocht je het fijn vinden om nog iemand er naar te laten kijken mag je ook altijd een foto naar mij sturen!

Heel fijn alleen kan je privé geen foto’s sturen via chat🥺

Nikit, hoe gaat het met je?

Onze zoon had een giant omphalocèle, maar die werd met 12 weken al opgemerkt. We zijn toen de medische molen ingegaan, deden een vlokkentest en veel genetisch onderzoek. Daar kwam niets uit, dus toen hebben we de zwangerschap doorgezet. Mijn zoon leeft helaas niet meer, maar dat komt doordat de grote omphalocèle ervoor heeft gezorgd dat zijn longetjes niet goed gegroeid waren in mijn buik. Dat wisten ze pas na geboorte. Maar dit staat dus helemaal los van genetische afwijkingen en kwam echt door de grootte van zijn cèle. Ik weet wel dat een deel van de kindjes inderdaad genetische afwijkingen heeft, vooral bij kleine omphalocèles. Maar omdat de artsen je kindje goed hebben gecheckt, zou ik ervan uitgaan dat ze geen down heeft. Het Beckwith Wiedemann Syndroom is er eentje die wel vaker voorkomt bij cèles. Voor de zekerheid zou ik willen dat er genetisch onderzoek ingezet werd om alles uit te sluiten. Dan kun je het loslaten en lekker genieten van je kindje.

Lief dat je het vraagt! Gaat wel redelijk goed nog steeds maak ik me zorgen maar gelukkig hebben we aankomende vrijdag onze afspraak. Ze doet het super goed ik moet haar regelmatig laten wegen (vanwege groeiachterstand) en ze is zelfs aangekomen bijna 3kg al 🥳. Ze drinkt super goed & poept goed aan haar darmpjes mankeert ze niks!😂 Nu afwachten tot vrijdag.