Syndroom van Klippel Trenaunay

https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/klippel-trenaunay-weber-syndroom Dit is een betrouwbare site met meer informatie

Niet echt maar ons zoontje wordt er wel op gecontroleerd, omdat hij geboren is met een grote wijnvlek op zijn been.

Mijn zoontje op zijn rug en billetje. Sindskort heb ik alleen het idee dat zijn ene beentje langer is dan zijn andere dus ik maak me zorgen 😥.

Oh dat snap ik. Is hij nooit op controle geweest? Ze hebben het bij ons in het ziekenhuis na zijn geboorte gezien en we zijn toen 2 maanden later op een speciale poli geweest en nu moeten we in juni nog een keer komen. De arts zei wel dat een verschil in lengte tot 2 cm geen probleem gaat zijn. Misschien dat dat iets geruststelt? Veel mensen hebben beetje lengte verschil. Maar ik zou anders wel even naar een arts gaan voor je eigen gevoel.

Ik loop al sinds dat hij een maand is bij het Juliana Kinderziekenhuis voor controles maar omdat hij er steeds ‘vlekjes’ bij krijgt, weten ze niet wat het is. Nu heb ik gegoogeld (nooit doen natuurlijk) en kwam ik hierop uit. Ik moet toevallig morgen weer naar het JKZ dus ik ben benieuwd, hoop echt niet dat dat het is en dat het maar een onschuldige wijnvlek is 😔

Nee de arts zei tegen ons ook niet te googelen( hadden we natuurlijk al gedaan)Ik hoop dat je morgen wat duidelijkheid krijgt hoor! Je maakt je altijd zo zorgen om die kleintjes he... laat je even weten hoe het was?

Ik heb alleen een dermatoloog gezien vandaag en zij durfde niet te zeggen of er verschil in beenlengte zit. Ze zei alleen dat het er rustig uit zag en dat ze zich geen zorgen maakt. Moet over een jaar terugkomen (bij de dermatoloog dan) Toevallig moet ik morgen naar het consultatiebureau dus dan ga ik het daar even vragen, ik zie daar een arts dus wie weet, ellende allemaal 🙄..

Ja dat helpt niet echt mee, zo weet je nog niks. Hier in het ziekenhuis was er een wevar poli en daar zat een dermatoloog, kinderarts en kinderchirurg. Die kijken dan allemaal naar je kindje. Geen idee of dat in jouw ziekenhuis ook bestaat hoor. Dit is in het EMC. Hoe oud is je kindje?

Hij is inderdaad ook al door verschillende dermatologen en kinderartsen gezien alleen heeft niemand een idee. Er zijn ookal verschillende keren medische foto’s van hem gemaakt en intern doorgestuurd, onder andere naar het EMC en de vorige keer naar het Sophia Kinderziekenhuis, maar tot op heden nog geen antwoord. Hij is nu 7 maanden.

Hoii. Is er inmiddels bij je zooj al meer bekend? Mijn dochter heeft vlekken op haar been sinds de geboorte en kwam ook dit syndroom tegen maar kan er weinig duidelijkheid over krijgen..

Wij zijn gister weer geweest met sem en mogen nu een jaar wegblijven. Hij gebruikt zijn been goed en voor nu lijkt er weinig tot minimaal verschil in zijn beetjes en voetjes te zijn. Ze vervolgen het voorlopig een tijdje.

Hoe zijn ze tot de diagnose gekomen? Hebben ze onderzoeken gedaan?

Nee een echte diagnose is het niet nog. Ze houden zijn beentjes in de gaten omdat een wijnvlek kan passen bij dit syndroom. Maar of zijn beentjes echt ongelijk groeien dat moet de tijd leren. Voorlopig zeggen ze alleen dat de vlek een diffuse capillaire malformatie is. En nog niet dat hij het syndroom heeft.

Ah oké. Ik moet met mijn dochter binnenkort naar een centrum in nijmegen dus ben heel benieuwd..

Hoi meiden, ik heb zelf het Klippel Trenaunay syndroom. Deze diagnose kreeg ik toen ik ongeveer 21 was. Voorheen had ik gewoon ‘toevallig’ en wijvlek en een beenlengte verschil. Als iemand iets wilt weten vraag maar raak!

Wat fijn dat ik je vragen mag stellen.. Heb je er zelf hinder van? Hoe is het tot deze diagnose gekomen? Moest je gen onderzoek? Heeft het invloed op iets voor jou?

Toen ik 21 en weer eens super onzeker over mijn wijnvlek was heb ik een afspraak gemaakt in het ziekenhuis om hem eventueel weg te laten laseren. Eigenlijk kwam de dermatoloog toen met het verhaal over dit syndroom. Ik had ergens een beetje het gevoel dat het een beetje was van: nouja je hebt dit, alsjeblieft en succes met je leven verder. Helemaal geen onderzoeken of doorverwijzing. Dus eigenlijk vergeet ik vaak dat ik dit heb. Ik weet niet beter dat ik een beenlengte verschil heb, hier ben ik op mijn 12e aan geopereerd. Ze hadden verwacht dat het bij zou groeien maar uiteindelijk heb ik nog wel een verschil. Niemand weet dit en niemand ziet dit. Alleen als je echt oplet zie je dat er verschil zit in mijn knieën en heupen. Het mooie van het lichaam is dat mijn schouders wel recht staan omdat mijn rug zich erop aangepast heeft. Ik heb alleen last bij lang staan of lang lopen, maar volgens mij hebben mensen zonder dit syndroom dat ook vaak. Ik was en ben soms misschien alleen onzeker over mijn wijnvlek, ondanks ik er nooit mee gepest ben of iets blijft het soms lastig. Toevallig kwam dit syndroom tijdens het gesprek met de verloskundige ter sprake (aangezien ik 9 van de 10 keer vergeet dat ik het heb). Toen ging ik wel de malle molen in omdat ze hier nog zo weinig vanaf weten. Toen boden ze inderdaad het gen onderzoek aan, maar ik moest al zovaak naar het ziekenhuis voor controles dat ik niet zoveel zin had in het onderzoek. Aangezien de aandoening nu ‘stabiel’ is hoefde ik er ook niets mee. Zo een heel verhaal. Als het nog vragen oproept laat maar weten 😊. Ik ben trouwens benieuwd waarom je denkt dat je kindje dit mogelijk heeft? Groetjes x

Bedankt voor je antwoorden/verhaal! Mijn dochter is geboren met vlekken op haar been. Ze zijn nog niet helemaal zeker of het een wijnvlek is. Maar sinds haar geboorte heeft ze ook regelmatig spontaan een paarse verkleuring van een ledemaat en dit zou dan kunnen wijzen op bloedvatafwijking. Bij mijn oproep voor centrum in nijmegen stond dit syndroom in de brief en toen ik ging zoeken kwam ik een foto tegen van een baby met haast gelijke soort vlekken op het been. Ik wil me een beetje voorbereiden op het gesprek daar dus was alvast wat gaan lezen.

Hoe is het ondertussen met de baby? Mijn kleinzoon van 3 weken heeft een heel grote wijnvlek op zijn armpje. Ben ook gaan googlen natuurlijk

Met mijn dochter gaat het goed. Ze heeft geen bloedvatafwijkingen. In Nijmegen denken ze aan een wijnvlek. Dit is ongevaarlijk. Ze blijft nog wel even onder controle om te zien of ze geen bewegingsbeperking krijgt.