Wat zijn nevenbevindingen? NIPT test

https://www.rijksoverheid.nl/documenten/rapporten/2020/07/07/nevenbevindingen-bij-de-niet-invasieve-prenatale-test-nipt En dan de pdf downloaden die daar staat.

Best een bulk om te lezen, kort samengevat: Nevenbevindingen gaan over gedeeltelijk afwijkende chromosomen (anders dan 13, 18 en 21, heeft voor zover ik altijd begrepen zal een foetus met een andere volledige chromosoomafwijking überhaupt niet lang genoeg groeien/overleven om het eerste trimester te halen, dus die zijn er niet). Er kunnen wel mozaïkafwijkingen zijn (waar maar een deel van de cellen van het kind de afwijking heeft en een ander deel niet), of andere zeldzame omstandigheden zoals waar beide kopieën van een chromosoom van één ouder zijn geërfd in plaats van eentje van elk, waar maar een klein deel van het chromosoom afwijkend is (bijv. miniem stukje translocatie) zodat het toch nog wel goed genoeg functioneert, etc. Daarvan is het wel belangrijk te begrijpen dat de NIPT daar eigenlijk niet voor bedoeld is en dus ook veel minder goed is in het accuraat detecteren van deze afwijkingen. Uit het document dat hierboven gelinkt is blijkt dat het overgrote deel van deze nevenbevindingen uiteindelijk niet bij het kind aanwezig blijken te zijn maar bijvoorbeeld alleen in de placenta zitten of in je eigen DNA (dat van de moeder dus), of niet in zodanige mate bij het kind aanwezig zijn dat er ook echt sprake is van een aandoening. Daar wordt je dan wel over geïnformeerd als ze iets vinden - wat de te verwachten gevolgen zijn (soms is dat helemaal niet duidelijk) en wat de kans is dat de uitslag ook betekent dat het werkelijk aanwezig is. Of je dan vervolgonderzoek wilt laten doen is een keuze die je zelf moet maken. Daarnaast kan er ook aanwijzingen van kanker bij jezelf worden vastgesteld, maar dit is zeer zeldzaam en bovendien moet je hier om medisch-ethische redenen over worden geïnformeerd, zelfs als je hebt aangegeven geen nevenbevindingen te willen horen, dus dat is niet echt relevant.

Heel even terugkomend op dat laatste stukje over kanker, wil je daarmee zeggen dat ze dit ten allen tijden checken? Ook als je aangeeft een NIPT zonder nevenbevindingen te willen?

Ze checken sowieso alles, de Nipt is een studie waar je aan mee doet!!

Ja, dat klopt. Er zijn bepaalde ethische protocollen binnen de gezondheidszorg en op basis daarvan kunnen ze die informatie niet achterhouden, zelfs als je daar expliciet om vraagt. Dat is nu eenmaal zo en heeft niks met de NIPT zelf te maken. Als ze bij een ander routineonderzoek mogelijke kankercellen detecteren zijn ze ook verplicht je daarover te informeren. Overigens is dit zoals ik zei zeer zeldzaam, in het rapport gaat het over 0.02% van de NIPT onderzoeken, dus een nog vele malen kleinere kans dan alle foetale aandoeningen die ze onderzoeken.

Jeetje dat wist ik niet. Op zich wel logisch, en toch ook wel een fijn idee als je daar niks over hoort. Bedankt voor de uitleg!

Helaas 2x al meegemaakt dat iemand bij die 0,02 % het afgelopen jaar. Beide keren waren de mama's blij dat zij diegene waren en niet de kleine. Eentje bleek een bepaalde erfelijke ziekte zelf te hebben en de ander had zelf een hersentumor. 1 baby'tje is gezond geboren de andere is geboren voordat hij levensvatbaar was en een paar weken later de mama ook 😔