Zijn er mensen bekend met het 22q11 syndroom?

Ik ken wel vaag een meisje die het heeft van 3 jaar. Je kunt haar op Facebook opzoeken; de avonturen van supersaar. De pagina is niet echt actief, maar misschien kan je een berichtje sturen ☺️ Wij hebben zelf een zoontje met Williams Syndroom, er komt enorm veel op je af als je de diagnose pas net hebt. Maar inderdaad de variatie bij bijna elk syndroom is enorm. Je kan ook aan de goede kant vallen, onthoud dat!

Dank je wel voor je reactie! Ik ga zeker even zoeken op Supersaar, dank voor de tip. Het Williams syndroom heb ik zojuist even opgezocht en dat is net als het 22q11 ook heel uitgebreid qua andere symptomen. Mag ik je misschien een privé bericht sturen via een vriendschapsverzoek? Ik vroeg mij af hoe ze bij jullie erachter gekomen zijn dat er wat aan de hand is en hoe het dna onderzoek is gegaan.

Ja natuurlijk!

Hi Judith10, wat zijn jullie in een heftige achtbaan gekomen vol met emoties. Een periode die voorbij vliegt die met enorm veel emoties gepaard gaat. Sinds wanneer hebben jullie een diagnose en heb je een gesprek gehad met de klinisch geneticus of met een behandelend arts? Mijn dochter is nu 10 maanden en met twee dagen kregen wij te horen van het vermoeden Prader willi syndroom. Na 11 weken kregen we een uitslag. Wat spatte onze droom kapot en wat is het ziekenhuis leven enorm heftig. Wij worden begeleid vanuit Erasmus en dat is fijn. Ze kunnen ons veel vertellen. Misschien jullie ook? Veel sterkte de komende periode. Mocht je willen praten mag je altijd een berichtje sturen!

Oh en die gebroken droom is geheeld. Het was heel verdrietig en ik had haar heel anders gegund zonder al die medische zorg maar ondertussen zijn er nieuwe dromen voor onze Romée. Als mensen haar ontmoeten benoem ik ook altijd dat ze zo veel meer is dan pws. Ze is gelukkig en dat is wat telt.

Op facebook heb je de groep Stichting Steun 22q11, hier kan je meer info vinden

Hoi Judith10, wat zullen jullie geschrokken zijn door deze diagnose! Het is een syndroom dat weinig en hele milde maar ook veel en/of hele ernstige kenmerken kan hebben. Is je zoontje recent ‘pas’ gediagnosticeerd? Of was bij geboorte gelijk duidelijk dat hij niet gezond was? Een van mijn zusjes had dit syndroom, helaas met heel veel en ernstige kenmerken (flinke hartafwijking, schisis, gehoorproblemen, voedingsproblemen, psychoses en nog veel andere dingen). Maar dat kan bij jouw zoontje dus totaal anders zijn. Er zijn ook kinderen waarbij de diagnose pas na een paar jaar gesteld wordt, puur doordat er maar milde problemen zijn. Ga dus vooral met de kinderarts in gesprek over wat het voor jullie zoontje betekent! Wie weet valt het mee. Veel liefs

Hoi DLM, hoe zijn ze erachter gekomen dat je zusje dit had? Was er een vermoeden vanuit de ouders, of viel het op door gedrag of uiterlijke kenmerken? Is ze ook naar een speciale school gegaan voor onderwijs of kon ze met het gewone onderwijs meekomen? Liefs

Dank je wel voor de tip, ik ga daar naar kijken

Dank je wel voor je bericht. Achjee, dat is ook heftig om te horen 2 dage na je bevalling. Je roze wolk spat dan ineens uit elkaar. Fijn om te horen dat je dochter gelukkig is, dat is inderdaad het enige wat telt dat je kind gelukkig is! Fijn dat ik je een berichtje kan sturen. We hebben nog geen bevestigde diagnose maar een hoge verdenking van 99 procent door de kinderarts. Zij geeft aan dat ze het bevestigd wilt hebben maar aan de hand van de symptomen die mijn zoontje heeft kan zij bijna met zekerheid zeggen dat hij het heeft. Hij is nu 5 maanden, maar ik wist eigenlijk vanaf d ekraamweek al dat er iets aan de hand was maar kon daar de vinger niet opleggen. Ik blijf vooral hopen dat de diagnose niet datgene is wat de arts denkt, maar ik herken de symptomen die gegeven worden op internet bijna allemaal dus waarschijnlijk zal het wel bevestigd worden met het onderzoek. De uitslag duurt 3 maanden, ik weet niet goed hoe ik het wachten door moet komen hoe heb jij dat gedaan die 11 weken? Heb je tips voor mij?

Wat pittig om te horen. Het afwachten in onzekerheid is ongelofelijk rot. Dat vond ik het ergste van alles. Ik bleef hoop houden dat het vermoeden fout was en Romée het gewoon zwaar had. Wij zijn veel dingen gaan plannen, niet te veel loze tijd hebben. Veel dichte vrienden of familie op bezoek. Mijn vader kwam bijv elke dag wel koffie drinken als mijn man werken was. Nadat we de uitslag kregen waren we ontzettend verdrietig. We hebben toen drie dagen erna een aantal dagen weg geboekt om ons verdriet te doorbreken. Daar kwamen we er achter dat aan onze liefde niets was veranderd en Romée gewoon Romée is. Ik heb een psycholoog vanuit het ziekenhuis en had toentertijd ook een maatschappelijk werker. Hebben jullie die ook? Die gesprekken waren voor ons heel fijn. Je kinderarts kan je aanmelden als je deze gesprekken wilt. Ik vind dit fijner dan een gewone psycholoog omdat ze gespecialiseerd zijn in deze onderwerpen. De uitslag is ongelofelijk beangstigend met een wirwar aan emoties maar wij omschrijven het dat we eerst op een modderige weg liepen. Niet wetend waar toe en hopend op wat bloemen en stenen zodat de weg wat beter en mooier word. Na de uitslag kregen we opeens een zijpad naar een nieuwe grote weg. Eentje met fijne stenen die al gelegd zijn en met heleboel bloemen en een zon. Het geeft rust dat we begeleid worden door specialisten. Al vind ik het soms ook enorm spannend wat de toekomst gaat brengen en hoe ze zal zijn later met alle obstakels die ze kan krijgen.

Hoi Judith10, Het was bij geboorte gelijk duidelijk dat het helemaal niet goed zat. Ze was blauw en kwam niet zelfstandig op gang. Diezelfde nacht is ze overgeplaatst naar het Radboud en na 6 weken en 3 operaties verder kwam ze pas thuis. Daarna volgden nog veel meer opnames en operaties, maar haar leven had ook heel veel mooie kanten, als een gewoon kind. Ze is naar het speciaal onderwijs voor peuters geweest. Dat vond ze geweldig. Ik hoor d’r nog roepen ‘morgen mag ik weer met de bus mee!!’ Haar iq werd volgens mij rond de 80 geschat. Liefs

Dank je wel voor je open en eerlijke reactie op mijn vragen! Liefs

Bij onze zoontje van een maand oud hebben ze ook het vermoeden dat hij 22q11 heeft, hij heeft afgelopen week genetisch bloedonderzoek gehad. We zijn ook erg geschrokken hiervan, het afwachten op uitslag is echt zenuwslopend.. Bij geboorte zagen ze namelijk dat hij een asymmetrische mond heeft bij het huilen doordat een zenuw/spier niet goed werkt (ze noemen het asymmetric crying face) maar wisten niet of het door de bevalling kwam met beknelling zenuw of een genetische afwijking. Hij heeft ook asymmetrische oren (gehoortest was wel goed) maar verder geen lichamelijke problemen, drinkt en slaapt ook goed. Mag ik vragen wat voor symptomen je zoontje heeft? Op Facebook is er een internationale groep die heel actief is, zitten vooral moeders met kinderen die dit syndroom hebben in verschillende vormen dus daar kan je ook veel lezen van mensen die het heel mild hebben tot meer ernstige varianten. De groep heet: Di George Syndrome, 22q11.2 deletion, Digeorge, VCFS etc. Maar daar lees je ook veel verhalen van mensen die hele milde symptomen hebben of pas heel laat in hun leven zijn achtergekomen dat ze dit syndroom hebben dus dat geeft mij ook hoop dat het niet per se heel slecht hoeft uit te pakken. Veel sterkte, ik leef met jullie mee!

Achjee, dan zitten we in dezelfde emotionele achtbaan want bij mijn zoontje is van de week ook het genetisch bloedonderzoek gedaan. Het wachten is zo zenuwslopend inderdaad.... Zal ik je anders een privé berichtje sturen?