Afwijking Chromosomen nr 5

Ik zou informatie inwinnen bij je verloskundige. Een gesprek hierover lijkt mij wel prettig, wat kan je verwachten etc. Dan kan je samen een overweging maken. Sterkte

Dankjewel , ja ik hoopte al iets meer over deze aandoeningen te weten te komen , wij gaan hier echt door de hel ik word huilend wakker en val huilend in slaap 😔

Wat een grote zorg! Je zou na het gesprek met de VK of gyn ook kunnen vragen om een afspraak met de klinisch geneticus. Wij hebben dit om een andere reden ook gehad en als heel prettig ervaren. Op alle vragen antwoord gekregen en samen mogelijke scenario's besproken. Konden ook kiezen voor begeleiding van de maatschappelijk werker, misschien is dat ook iets voor jullie. Veel sterkte 🍀

Wij hebben woensdag een afspraak met een geneticus wij hopen hier op een goede afloop dankjewel voor jouw berichtje

Ik ken iemand die een afwijking heeft op chromosoom 5, die heeft geen prader Willy maar wel een afwijking in het gen. Is een heel normaal persoon, gelijk jij en ik. Hun kind heeft het ook. Die liep laat, gaat naar opvang voor kindjes met een rugzakje zodat er wat minder prikkels zijn en aandacht van fysio en logopedie en dergelijke. Lijkt wat autistische trekken te hebben (gelinkt aan syndroom), maar heeft ook geen prader Willy maar prader Willy like... (dus kenmerken van, en soort van, maar niet helemaal)... Het is de vraag hoe de ontwikkeling gaat maar het is absoluut geen dom kind...

Eén gen voor een hormoonreceptor zorgt voor zowel een gevoeligheid voor astma als voor obesitas vathaarheid voor difterie-infectie Ziekte van Hartnup SMA (waarschijnlijk) Cri-du-chatsyndroom Had dit op internet voor je gevonden

Hee! Jeetje, dat is schrikken zeg, en wat duurt wachten tot woensdag dan lang. Ik werk zelf in een lab waar we vervolgonderzoek doen bij nipt nevenbevindingen. Ik zou ‘rustig’ het gesprek met de klinisch geneticus afwachten, ga vooral niet te veel googlen. Chromosoom 5 is heel groot, en vaak gaat het bij een nevenbevinding om een gedeelte van het chromosoom, en als je googled vindt je álles wat er met Chr5 mis kan zijn. Daarnaast moet een nevenbevinding altijd nog bevestigd worden met een vlokkentest/vruchtwaterpunctie. Het kan zijn dat de nevenbevinding dan wordt teruggevonden, of dat deze alleen in de placenta zit en het kindje er geen last van heeft, of dat deze helemaal niet wordt teruggevonden en er dus niks aan de hand blijkt. Veel sterkte met wachten!

ik leer net dat prader Willy een afwijking in chromosoom 5 is. nou ik ken iemand met prader Willy. hij is niet dom heeft zelfs gewoon de basisschool afgerond. qua eten houden zn ouders het erg ik de gaten. hij heeft echt een schema met wanneer hij wat mag. voorbeeld 14.00 koffie met koekje 15.00 muesli 16.00 fruit 17.00 warm eten met toetje 18.00 klein zakje chips. daardoor houden ze zijn gewicht ook onder controle. sterkte!

Ik ben niet bekend met deze afwijking, ik hoop op het beste nieuws voor jullie! Het kan volgens mij nog steeds zo zijn dat het niet in jullie kindje wordt gevonden. Veel sterkte in ieder geval! Als reacties op mogelijk genoemde syndromen. Prader Willy is volgens mijn informatie een afwijking op chromosoom 15 en dus niet op 5.

Je hebt helemaal gelijk! Ik ben in de war. Sorry