Neurofibromatose / Legius Syndroom

Mijn zoontje van bijna elf maanden heeft net de diagnose neurofibromatose type 1 heeft. We moeten nog wachten op het begeleidende gesprek in het ziekenhuis. Dat is pas 10 februari.

Mijn zoontje is ook bijna 11 maanden en hebben zonet ook de NF1 diagnose gekregen.. hebben eind december een begeleidend gesprek gepland staan.

Wat fijn dat jullie niet idioot lang hoeven wachten. Al is wachten altijd te lang haha. Maar schrikken is het wel. Het is zo'n onzekerheid van wat ik zo lees.

We kregen eerst ook pas een afspraak ergens in maart maar de dermatoloog heeft er voor gezorgd dat we vroeger mochten. Kunnen jullie geen eerdere afspraak vragen? Vind het jammer dat ze niet meteen zo'n gesprek inplannen, na het geven van de diagnose. Je leest zo veel uiteenlopende verhalen, en het onzekere er aan vind ik het ergste. Wil gerust contact houden om wat ervaringen/kennis uit te wisselen als je er nood aan zou hebben😊?

Oh dat lijkt me heel fijn. Baat het niet dan schaadt het niet toch😉. Hoe wil je dat gaan doen?

Heb je Instagram? ioana_ is mijn gebruikersnaam.

Het gesprek stelde niet heel veel voor hier bij ons... Het is belangrijk dat er een goede opvolging is maar de conclusie was: afwachten en als we iets abnormaal zouden opmerken, moeten we het laten weten. De nadruk lag op het opvolgschema (met bezoeken aan pediater, orthopedie, dermatoloog en oftamoloog). Is bij ons een spontane mutatie maar ze stelden toch voor om ons bloed ook te laten testen, door gericht te zoeken of wij de afwijking ook hebben (zelfde gen als dat van ons zoontje). Dit voor een latere kinderwens

Mag ik vragen welke symptomen jullie kindjes hadden?

Hoe is deze ziekte geconstateerd?

Is bij ons door DNA onderzoek bevestigd maar zijn er op gekomen door de café au lair vlekjes die hij heeft

Bij ons hetzelfde bij ons zoontje

Ik had het forum verwijderd en nu toch weer gedownload omdat ik recent ben bevallen van een 2e. Dus toen zag ik dat er gereageerd werd op een topic die ik 2 jaar geleden heb geopend. Ondertussen is mijn zoontje 3,5 jaar en hebben we echt enorm veel problemen met hem. Het meeste waar hij last van heeft is een lage spierspanning en oververmoeidheid in combinatie met een extreem overprikkelingsprobleem. Daarnaast is er ook recentelijk autisme bij hem geconstateerd. Hij kan niet naar een normale opvang en gaat nu ongeveer een jaar naar dagbehandeling, maar ook dat is eigenlijk teveel. Bij een bezoekje aan of van familie moeten we na een uur dit alweer afkappen en ondernemen daardoor zelden iets naar plekken waar veel mensen zijn. Gelukkig hebben we wel vrij recent te horen gekregen dat onze dochter het niet heeft, mijn zoontje heeft het namelijk van mij. Hebben jullie kindjes al klachten?

Ons zoontje is 19 maanden nu en over 2 weken gaan we naar het ziekenhuis voor verschillende controles (ogen, ...). Op dit moment lijkt het voor mij of hij geen klachten heeft (hoop ik), hij is vrolijk en graag onder de mensen (zelfs meer sociaal dan mij haha), hij is wel soms ziek en veel verkouden maar dat is bij alle kindjes denk ik. Mag ik vragen wanneer de klachten bij jou zoontje begonnen zijn? Hopelijk heeft hij er allemaal niet te veel last van 🙁 En jij hebt het zelf ook? Heb jij er veel last van? Bij ons is het zelf ontstaan bij ons zoontje, wij hebben het niet.

Onze zoon heeft neurofibromatose type 1

wat erg voor jullie! wanneer manifesteerden zich die lage spierspanning en die oververmoeidheid en autisme zich? wij gaan straks naar de dermatoloog en nf1 komt ergens in mijn familie voor dus ik vrees ervoor

Die Lage spierspanning en oververmoeidheid waren er uiteindelijk al vanaf de geboorte en de diagnose autisme is rond de leeftijd van 3 gekomen. Er zijn ook nog verdenkingen van ADHD en mogelijk een slaapstoornis, maar dat is iets voor de lange termijn om uit te zoeken. Hij gaat binnenkort starten op regulier onderwijs met individuele ondersteuning en zorg op maat omdat hij niet zindelijk wordt en hopen heel hard dat het hem gaat lukken. Dus voorlopig focussen wij ons daar op! Ik ga heel hard voor je duimen dat je positief nieuws krijgt

dankjewel!! wat lijkt me dit allemaal zwaar voor jullie zeg... wat zullen jullie je zorgen maken.... het zag er niet direct zorgelijk uit zei de arts maar als er vlekjes bijkomen moeten we wel terugkomen. Ook waren de vlekjes volgens de arts minder geworden maar ik stond ernaast en als ik op die foto's keek en naar mijn kind leek het voor mij gewoon hetzelfde... nou ja. ik zet het maar even uit het hoofd maar blijf dus wel alert. heel veel sterkte in elk geval en dankjewel dat je de moeite neemt om je ervaringen te delen!