Noonan syndroom

De kinderarts dacht bij mijn dochter ook aan Noonan. Dit was het niet, maar bleek wel een andere genetische afwijking te zijn. Ze had geen opvallende kenmerken. Tja, het is niet anders dan afwachten, hoe vreselijk ook. Houd er rekening mee dat de bloeduitslagen lang op zich laten wachten. DNA onderzoek duurt lang. Sterkte.

Dankje voor je reactie. Wat is er bij jouw dochter uitgekomen als ik vragen mag? Ik ben meer benieuwd welke genetische afwijkingen er op Noonan kunnen lijken.

Hier een mama van een dochter met Prader willi syndroom van bijna 1. Ze heeft geen uiterlijke kenmerken en ook geen flinke achterloop op reguliere kinderen. Ze doet alles nog in de “normale” tijd. We kwamen er achter omdat ik voelde dat er iets anders was. De wachttijd is verschrikkelijk. Probeer dan lekker veel dingen in te plannen zodat je veel leuks hebt. En mocht je willen praten mag je me altijd een berichtje sturen!!

Mijn dochter heeft het Angelman syndroom. Ze mist een stukje van chromosoom 15. Geen idee of dit op Noonan lijkt. Ik wil je adviseren niet allerlei syndromen te gaan googelen, want daar raak je alleen maar van in de stress. Maar anderzijds zou ik het ook kunnen begrijpen. Sterkte.

Mag ik jou een vriendschapsverzoek sturen?

Zeker!

Hey hey, Ik heb zelf het Noonan syndroom. Dit wist ik niet (ben 33 jaar) nooit geweten en mijn ouders wisten dit ook niet. Wij zijn erachter gekomen doordat onze baby hydrops foetalis had, met extra onderzoeken via een klinisch geneticus hier achtergekomen. Helaas voor ons dochtertje had ze naast Noonan ook Hydrops Foetalis en was ze een zeer ernstige variant van Noonan waardoor wij de zwangerschap moeten afbreken met 31 weken 💔

Wat heftig, veel sterkte ❤️

We hebben ondertussen de uitslag van het DNA onderzoek gehad en er is geen Noonan syndroom uitgekomen. Ook niets anders eigenlijk. Voor z’n gewicht blijven we wel onder controle.