Onderzoek Metabole/stofwisselingsziekte en genetische afwijking

Sinds april is er helaas een metabole ziekte vastgesteld bij ons zoontje van bijna 4.

Even een aanvulling; er zijn ongelofelijk veel soorten stofwisselingsziekten. Er is dus niet perse een overlappend ziektebeeld. Wat merken jullie precies aan jullie dochter?

Dank voor je reactie! Heftig moet dat zijn zeg! Wat heeft jullie zoon voor ziekte en wat voor tekenen heeft hij? Onze dochter wordt volgende maand 2 en praat nog niet (enkel papa en mama en verder wat klanken. Sinds een maand is ze wel enorm gegroeid in haar lopen! Ze loopt inmiddels achter een loopwagen! Had ik een maand geleden nog niet kunnen bedenken. Maar alle onderzoeken stonden al gepland. Het feit blijft dat ze achterstand heeft qua ontwikkeling en daarom hebben ze bloed en urine afgenomen voor de test. Het feit dat ze groeit is geruststellend en verwacht daarom dat er niks uit zal komen, maar ik kan het niet loslaten en het duurt wel even voor de uitslag er is. Ik was op internet aan het zoeken of het mogelijk is dat ze nu zo erg groeit en toch een ziekte blijkt te hebben. Soort van houvast of vergelijking maar dat is niet te vinden natuurlijk ;-) ieder kind en verloop is anders. Maar ik verwacht zeker geen ernstige ziekte of iets.

Ons zoontje heeft Fucosidose, een lysosomale stapelingsziekte waarbij afvalstoffen zich ophopen in zijn cellen. Hij praat niet, heeft nooit geklommen oid, wel gelopen maar dit wordt gaandeweg ook steeds minder (momenteel niet zonder hulp) Alles wat hij aanleert 'vergeet' hij uiteindelijk weer, tot op het punt dat hij feitelijk niks meer kan. Niet het opbeurende praatje wat je nu wilt horen, vrees ik, maar hier wel de realiteit. Het testen is inderdaad 'standaard' bij ontwikkelingsachterstand, is mij verteld. Wij deden die ook om die reden. De kans dat er wat uit kwam, was klein zei onze kinderarts. Helaas bij ons dus wel. Het wachten op die uitslag is een hele rottige en pittige periode, dat snap ik heel goed! Maar ik duim hard voor je mee dat alles oké is en je dochtertje gewoon wat later is, wat natuurlijk net zo goed mogelijk is! 😊 Heb je al eens gedacht aan speciale dagbesteding? Klinkt heftiger dan het is. Mijn zoontje heeft eerst (voor de uitslag) op een groep gezeten, driemaal per week, waar ze heel erg focussen op zijn ontwikkeling en de vooruitgang hiervan spelenderwijs. Wellicht is dat ook wat voor jullie? Wij zijn daar via het consultatiebureau naartoe gestuurd en hij vindt het echt super leuk daar. Het probleem met metabole ziektes is dat inderdaad de verlopen zodanig van elkaar verschillen. Al pak je één ziekte, kan het verloop nog heel anders zijn tussen kindje 1 of kindje 2. Ons zoontje groeit ook van tijd tot tijd 'netjes en heeft geen epilepsie, maar heeft weer andere uitingen van de ziekte. Het is echt niet te voorspellen. Doen ze ook gelijk een chromosomenonderzoek? Ik weet uit ervaring dat een lichte verdubbeling op chromosoom 16 kan leiden tot een ontwikkelingsachterstand, zonder dat dit heel ernstig is. Door mijn zoontje zijn wij ook allen getest en blijkt dat stukje extra van zijn vader af te komen. Ik kan je garanderen dat mijn man hier geen uitingen van heeft, dus dat hoeft ook geen probleem te vormen.

Ooh wat heftig zeg!! Lijkt me niet te bevatten zo'n uitslag. Sterkte ermee..hoe kan je leven met dat vooruitzicht vor je kindje...♡ naar..! Wat waren bij jullie de eerste tekenen? Of waarom liet je hem testen? Praat hij niet als ik woorden zeggen? Klanken? Papa of mama? Ik verwacht dit uiteraard zeker niet...maar jullie wrs ook niet! Voelde je dat er iets mis was? Of totaal niet. Ze gaan genetische onderzoek doen, dus gen afwijkingen. Weet niet of dat gelijk staat aan chromosomen?

Dagbesteding nog niet aangedacht. Sinds de onderzoeken zijn geweest gaat ze ineens als een speer. Binnen een maand loopt ze ineens achter een loopwagen. Dus we hebben goede hoop dat het goed komt!!

Haar lactaat waarde is normaal. Bij zo'n ziekte als jou zoon zou die al hoger moeten zijn denk ik? Weet jij dat?

Tja, hoe kan je leven.. Ik denk dat we het beter overleven kunnen noemen dan leven. 😅 Mijn oudste bleek met 2 jaar hele slechte ogen (bijna -11) te hebben. We dachten eerst zijn achterstand daar vandaan kwam. Een jaar later was er echter nog niks veranderd en zijn ze verder gaan zoeken. Hij maakt wel geluid, maar geen gerichte woorden oid. Kan ook niet aangeven wat hij wilt. Ik denk dat ze bij jullie ook wel de chromosomen meenemen. Bij ons deden ze dat standaard. 😊 Lactaten hebben te maken met glucose toch? Mijn zoon heeft geen waarde ziekte waarin zijn glucose niet normaal is volgens mij. Ik ben niet medisch onderlegd, dus ik heb eigenlijk geen idee welke 'afvalstoffen' niet afgebroken worden bij mijn kind. Ik weet alleen wat de artsen mij verteld hebben, helaas. Wat ik wel weet is dat niet alle metabole ziekte betrekking hebben op de suikers, maar sommige zijn wel te 'beperken' met een dieet. Fijn dat ze in ieder geval loopt nu! Waarschijnlijk dat ze gewoon alles op haar gemakje doet. 😊

Ontzettend heftig! Ons kindje heeft helaas ook een genetische aandoening weten wij sinds een jaartje. Heel zeldzaam dus maar weinig over bekend, maar helaas wel ernstig. Klachten zijn vooral een extreem lage spierspanning, waardoor motorisch een grote achterstand is.

Hi! Mijn zoontje van inmiddels 4,5 heeft ook een “achterstand gehad” en door de hele medische molen heengegaan. Metabole onderzoek, WES onderzoek. Lactaat was te hoog maar daarna toch weer normaal. Uiteindelijk heeft hij (en ik dus ook) het EDS Syndroom (hypermobiel) wat dus gelukkig niet erg is maar daarom achterliep. Hij is nu weer helemaal bij en je merkt niks meer aan hem. Hier dus met goede afloop. Hij praatte ook pas toen hij net 3 was, daarvoor alleen een paar losse woordjes.

Oh jemig.. ook een progressieve variant dan? Het leven voelt dan zo oneerlijk he.. Heel veel sterkte voor jullie! ❤️❤️

We zijn er deze zomer achter gekomen dat onze zoon een zeldzame genetische afwijking heeft. Dit verklaart zijn ontwikkelingsachterstand en kan zich heel breed verder ontwikkelen. We zijn aan de hele kant heel blij dat we dit nu al in gang hebben gezet (vlak voordat hij 2 werd ontdekt) want nu kunnen we hem veel gerichter ondersteunen in zijn ontwikkeling middels dagbesteding. Het duurt nog even voordat hij daar terecht kan dus we oefenen thuis veel met hem, fysio komt al langs sinds hij 5 maanden oud is en onlangs met logopedie gestart.

Fijn dat je er zo vroeg bij was! En dat je gericht kan helpen. En wat was je snel met een diagnose dan! Wat waren bij hem de eerste tekenen? Welke afwijking heeft hij? Dank voor het delen van jullie berichten. Mijn gevoel zegt dat het goed gaat komen en maak me er na 2 weken gelukkig een stuk minder zorgen om! We gaan het wel meemaken, aan een uitslag is toch niets te veranderen. En ergens verwacht ik dat als het wel iets ergste zou zijn dat we wel bericht gehad hadden. Dus dat komt wel goed!

Hij is traag in zijn ontwikkeling en natuurlijk zijn het gemiddeldes maar we zagen toch dat hij op meerdere vlakken achter liep. Motorisch, cognitief, vast voedsel etc etc. Hierdoor hebben we via de kinderarts toch doorgezet op genetisch onderzoek omdat we gek werden van de ‘instanties’ die met de gemiddelde adviezen kwamen aanzetten. Voorbeeld: het CB kan heel simpel zeggen; hij is nu 1 jaar dus richtlijn is 300ml zuivel per dag. Hij kreeg bijna nog geen vast voedsel binnen, dus hoe dan?! Het heet Xia Gibbs. Het heeft ons gelukkig wel antwoord gegeven, maar ook zijn er weer duizenden vragen bij gekomen. Het is fijn dat we onze zoon nu gerichter kunnen supporten in zijn ontwikkeling en dat er allerlei deuren open gaan!

Wij zijn gisteren doorverwezen om onderzoeken te doen naar de metabolische en stofwisselingsziekten, gisteren bloed en urine ingeleverd en nu 4/6 weken wachten op een uitslag.. ik heb er vannacht niet van kunnen slapen Ons zoontje is nu 16 maanden en al vanaf zijn geboorte aan het kwakkelen met zijn gezondheid. Er zijn DNA testen gedaan alleen daar wordt elke keer niks in gevonden deze gaan ze nu met een genetische arts onderzoeken.. hij kan pas net zitten voor der rest is er niet veel verdere ontwikkeling te zien bij hem

Oh super spannend Lau..vreselijke wachttijden. Wat is je eigen gevoel? Ik krijg morgen -eindelijk- de uitslag van de metabole. Ik heb er eigenlijk een heel goed en rustig gevoel over! In januari uitslag genetisch dus dt is nog ff afwachten. Vreselijk lang!

@TS, ik vroeg me af of je inmiddels al een uitslag had ontvangen en hoe het nu met je dochtertje gaat? 😊