Down syndroom

Wij hadden ook geen nipttest gedaan. Daarom hebben ze met de 20 weken echo gekeken of er een neusbotje aanwezig was. Was deze afwezig zou het op down syndroom kunnen wijzen. Hebben ze bij jullie daar niet naar gekeken?

Er zijn wel wat kenmerken die op down kunnen wijzen tijdens de echo, zoals een verdikte nekplooi, kleiner hoofdje, afwezigheid neusbot, etc. Echter zijn deze signalen makkelijk te missen, hoeft dit ook lang niet bij alle kindjes met down zichtbaar te zijn en zijn goede echo’s geen garanties op het hebben van een kindje zonder down. Hier is de NIPT voor in het leven geroepen. Ook dat geeft geen 100% garantie. Dus nee: op basis van een 3D/4D echo heb je geen garantie dat je een kindje krijgt zonder Down. Je arts zegt volgens mij dat er een kleine KANS is. Volgens mij niet perse een heftige uitspraak. Als ze zou zeggen: ik weet zeker dat het Down is, is het heel anders.

Nou als ze had gezegd jouw kind heeft Down dan oke prima. Maar niet zo van ja er is een kleine kans en bij de vorige echo's kwam dit ook niet naar voren. Maar er is een kleine kans op een afwijking denkende in Down.... ik vind dat wel een heftige uitspraak persoonlijk.

Nee eigenlijk nooit iets over gehoord ze hebben me ook niks verteld dat hij kleiner was bij de 20 weken 😂 het is nu opeens gewoon. Maar moet de 11de toch weer naar het ziekenhuis hier en dan de 17e weer in Maastricht dan kan ik daar inderdaad eens na vragen.

Als we het dan even omdraaien: had ze dan niks moeten zeggen terwijl er wel een kans is? Had je het dan niet willen weten terwijl je je nu wel enigszins erop voor kan bereiden dat het kindje mogelijk down heeft? Ik snap dat je ervan schrikt hoor, ik probeer het alleen even in een ander licht te zetten zodat je er misschien iets anders tegenaan kan kijken.

Bij mij kwam uit de nipt down, bij alle echo's waren alle kenmerkende markers die bij down hoorden gewoon normaal. Dus nipt zegt van wel, echo's van niet. Dus nu wachten op de bevalling en dag erna wordt er bloed afgenomen en naar het UMCG gebracht. En nee, je kan bij de geboorte ook niet altijd zien of je kindje down heeft. Dat kan pas echt zichtbaar zijn na een week.

Niet mee eens. Een echo kan ‘ineens’ afwijkend zijn. Zo ken ik iemand die met 33 weken nog hoorde dat haar kindje geen hersenbalk had. Voor die tijd geen vuiltje aan de lucht. Artsen kunnen NOOIT een garantie geven dat een kindje gezond is. En als er een lichte afwijking te zien is dan moeten ze jou wijzen op de kleine kans dat…. Mijn vk zei altijd: je kindje lijkt gezond, maar wij kunnen niet de garantie geven dat het ook daadwerkelijk zo is. Er is altijd een kleine kans dat er toch een afwijking is.

En nu? Als je arts echt verdenkingen heeft wordt je ingepland voor een GUO. Dat is een uitgebreide echo in het ziekenhuis

Dat kan opeens gebeuren, een afwijkende echo. Ik hoorde met 36 weken dat ons zoontje opeens iets zou hebben aan zijn hart wat achteraf (thank god!!!) onschuldig bleek te zijn. Het zijn artsen, ze doen hun best, ze proberen zoveel mogelijk te zien en te doen. Je krijgt nu aanvullend onderzoek en misschien is er niets aan de hand. Vind dit geen heftige uitspraak, dit is gewoon professioneel en medisch met je gecommuniceerd.

Die heb ik vandaag gehad naar aanleiding van de groei echo vorige week dinsdag, daarna metteen Vrijdags een dopler echo. Vandaag dus voor de GUO en dan volgende week week Dopler echo en 17 November weer terug voor een GUO

Wat heftig voor je! Puur uit nieuwsgierigheid.. waarom hebben jullie destijds niet voor een nipt gekozen?

Omdat we beide jong zijn, geen afwijkingen in de familie hebben en onze eerste zoon gewoon gezond is geboren dus eigenlijk nooit verder over na gedacht. Maja omdat de baby nu niet groeit volgend de curve maar wel nog binnen de lijntjes lijkt er opeen paniek maar niemand kan precies zeggen of er iets is en wat er is. Het maakt je eigenlijk alleen onzeker gewoon en geeft je stress en waarschijnlijk, uiteindelijk hopelijk voor niks

Maar kun je het dan niet als nog nu laten onderzoeken dmv een nipt of vruchwaterpunctie?

Dat is een goede inderdaad ik ga het volgende week eens navragen. Het was zo hectisch gister dat ik even niet kon nadenken.

Goedemorgen dames. Ik was gister iets wat van slag door het nieuws. Waardoor me veel vragen ontschoten op dat moment om nog te vragen daar. Het kwam even hard binnen en ook zo onverwachts ! Tot vorige week was alles normaal en nu opeens is alle zorg medisch, de grootste oorzaak natuurlijk omdat hij niet groei via de curve. Anyway het komt vast allemaal wel goed. Het werd een beetje onpraktisch over gebracht gister en snap dat ze dit gewoon moeten melden, de kans dat er iets mis is met het kindje is er natuurlijk altijd. Ik heb nu een vragenlijst klaar voor volgende week 😊 De rust is weder gekeerd en wat er ook gebeurt het is in Gods handen. God geeft ons wat hij ons wilt geven.

Hoi lieve mama, Elke mama zou hier anders mee omgaan. Ik zelf heb in de zwangerschap ook altijd gedacht dat mijn zoontje een hazelip zou krijgen omdat het zo lijkt op de fotos die zijn getrokken. Ik was mijn hele zwangerschap een beetje bang of het wel gezond zal zijn maargoed. Als dat zo zal zijn zal het nog mijn kind zijn want ik deelde 9 maanden al liefde met mijn zoontje. Dus je bent niet de enige die nu onzeker is in de zwangerschap. De gezondheid van jou kindje is het belangrijkste ! Als ze goed beweegd is ook belangrijk. Sommige kindjes hebben nou eenmaal korte beentjes of armpjes . Ik bijvoorbeeld ben ook klein 1.60 of 1.62 ofzo maar wat maakt dat uit. Hopelijk kunnen ze jou in de volgende echo gerust stellen.❤

Moeilijk, ik snap dat je graag duidelijkheid wil. Ik heb ook geen Nipt gedaan, simpelweg om de reden dat ook één (of beide) met Down welkom zijn. Al zal ik na de geboorte echt wel even moeten schakelen als dit het geval blijkt. Ze hebben bij mij ook korte bovenbenen. De één zat met 20 wk precies op de grens, de ander net eronder. Hoofd en nek zijn wel goed. Sindsdien is er niet meer gemeten. Het kon nog bijtrekken, zei de echoscopiste. Het kan zijn dat ze gewoon korte pootjes hebben. Het kan zijn dat er iets speelt, maar daar had ze verder geen aanwijzingen voor. Ik wacht het maar gewoon rustig af 🤷🏼‍♀️

Je kan nadat de nipt test je duidelijkheid heeft gegeven ook ervoor kiezen om je kind(eren) te houden he? Dan heb je namelijk ook tijd om je voor te bereiden en je in te lezen wat het betekend om een kind met down syndroom te krijgen. 'Even moeten schakelen' bij de geboorte lijkt mij niet zo makkelijk als hoe jij dat stelt. Maar succes met je afwachten, ik hoop niet dat je voor een verrassing komt te staan straks.

Daarom heb ik 13 + 20 wk-echo wel gedaan. En expliciet gevraagd naar de nek. Bij de 13 wk was er nog niet iets met de bovenbenen. Vanuit mijn werk en jeugd weet ik dat Down echt niet altijd voldoet aan het beeld dat je regelmatig op tv ziet. Laatste kindje op mijn werk was behoorlijk zwaar gehandicapt. En ik heb gezien mijn leeftijd wel altijd rekening gehouden met het feit dat de kans op Down bij mij echt wel groter is.

Nee dat is niet met zekerheid te zeggen, vandaar dat ze de nipt test hebben uitgevonden. Ik zou die persoonlijk altijd doen, ook al zou je het kindje willen houden dan weet je het toch? Ik wil álles weten over mijn kindje. (Wij zouden het afbreken als het down zou hebben, omdat je helaas niet kan zien hoe erg het is (ik heb met "kasplantjes" gewerkt dus wil dat echt niet voor mijn kind, ik gun het hem of haar zoveel meer, dus uit liefde laten we het dan weghalen, maar een ander zou het houden, maar dan weet je het) maar dat is nu natuurlijk te laat. Maar voor anderen die dit lezen; waarom geen nipt test doen? Ik zie daar geen nadelen aan, je krijgt alleen maar meer duidelijkheid over de gezondheid van je kindje. Maar ik hoop dat je alsnog een goede uitslag krijgt, lijkt me vreselijk die onzekerheid.