Gebalanceerde translocatie

Krijgen wij net bericht dat er een afspraak is ingepland voor 26 maart. Dat is toch een stuk sneller als verwacht.

Hi Ballo, Wij zitten in dezelfde situatie. Bij mijn man is er in januari 2021 een zeldzame gebalanceerde chromosoom translocatie gevonden. Hoe was het gesprek bij UMCG?

Hi Het gesprek was goed. Had al veel informatie op internet gevonden dus wist ook wel veel. Had wel gehoopt dat we iets meer informatie (percentages)kregen over hoe groot de kans is op een gezonde zwangerschap. Om welke chromosomen gaat het bij jou man? Bij mijn man gaat het om chromosoom 13 en 15. Hebben jullie op dit moment een actieve kinderwens? Wij staan nu op de wachtlijst bij Maastricht om de optie pgt te bespreken

Bij mijn partner is het op chromosoom 14 en 22. Wij hadden destijds een fijne uitleg gekregen in het VU door klinisch geneticus, die had ook een duidelijke spreadsheet gemaakt met welke kansen er bestaan als wij natuurlijk zwanger worden. Uiteindelijk wel gekozen om het eerst verder natuurlijk te proberen aangezien zij aangaf dat de wachttijd om test te ontwikkelen wel een jaar kon duren. In januari 2022 zijn we ouders geworden van een gezonde dochter, vond het een hele spannende zwangerschap, vruchtwaterpunctie gedaan en met 21 weken te horen gekregen dat ze gezond is! Wij zijn momenteel bezig met een tweede kindje, helaas afgelopen januari met 8 weken weer een missed abortion gehad waardoor ik twijfel of ik mij niet ook moet inschrijven voor PGT, ik weet dat wij hier voor in aanmerking komen aangezien wij eerder op deze wachtlijst stonden maar toen werd ik zwanger van onze dochter. Ik moet zeggen dat ik het alles als een hele erge emotionele rollercoaster ervaar. Ik weet niet wat de translocatie bij jullie inhoudt maar bij ons is het een grote kans op een miskraam en grote kan op kindje met meervoudige zware beperkingen die waarschijnlijk kort na geboorte komt te overlijden. Er is helaas (of juist gelukkig) nog maar weinig data bekend over deze chromosoomafwijking. Ben benieuwd hoe het traject er voor jullie uit gaat zien.

Wat fijn dat jullie een gezonde dochter hebben! Kan mij goed voorstellen dat het een hele spannende zwangerschap was. Wij hebben een zoon van april 21 maar wisten toen nog niet dat er sprake was van een gebalanceerde translocatie bij man. Wat verdrietig dat je recentelijk een miskraam hebt moeten meemaken. Wij hebben vanwege herhaalde miskramen chromosoom onderzoek laten doen en weten pas sinds februari van de translocatie. Over deze gebalanceerde translocatie is niet echt wat bekent. Ze kon dus ook niet aangeven wat de gevolgen zijn van een ongebalanceerde translocatie bij iemand die daar mee is geboren. Het lijkt alsof je dan niet levensvatbaar bent. Maar zeker weten doen ze het niet. Wij staan nu dus op de wachtlijst voor pgt en moeten nog een eerste gesprek krijgen. Had gezien dat de wachtlijst bij klinische genetica in Maastricht 190 dagen is. Dat is echt absurd lang. Wij hebben ook besloten dat we op de wachtlijst willen en het traject in willen. Maar dat we in de tussentijd wel blijven proberen zolang ik de miskramen nog geestelijk aankan. Ik vind het ook een hele heftige rollercoaster omdat je gewoon niet goed weet waar je rekening mee moet houden en wat je kan verwachten. En dat je dan zo gigantisch lang moet wachten helpt dan ook niet mee.

Na 3 miskramen in 1 jaar en nog geen succesvolle zwangerschap, heb ik te horen gekregen dat ik een translocatie heb. Helaas kon de gynaecoloog mij verder niets vertellen, en ben ik doorverwezen naar de afdeling klinische genetica van het ErasmusMC. Nu twee weken later heb ik nog niets gehoord over een afspraak en vind dut toch wel lastig. Er wordt nu een soort bommetje gedropt dat er dus een translocatie in mijn dna zit wat mogelijk mijn miskramen veroorzaakt, zonder dat ik iets weet over de kans dat ik überhaupt (natuurlijk) kinderen zou kunnen krijgen, of er een risico is op een zware handicap als een zwangerschap wel door gaat etc. Wij hebben het gevoel nu even echt stil te staan want we weten niet of we het nog wel kunnen/willen proberen op dit moment... Ik wilde dit toch graag even delen bij mensen die er ook mee te maken hebben. Mocht iemand iets van informatie hebben dan hoor ik het graag, maar ik weet dus ook niet op welke chromosomen de translocatie zit etc..

Ik volg iemand op Instagram uit Australië die haar man het ook heeft. Ze hebben al 2 kindjes op de natuurlijke manier gehad met een aantal vroege miskramen maar zijn nu inmiddels met IVF begonnen voor een 3de kindje na 6 hele vroege miskramen. Ze hebben uiteindelijk 1 goede embryo overgehouden van de 6 waar geen translocatie opzat en die word volgende week terug geplaatst. Ze praat heel eerlijk over hoe kwetsbaar ze is en sommige mensen vinden haar een beetje zeurderig over komen maar ze deelt wel echt alle informatie dus wellicht heb je hier wat aan. https://www.instagram.com/finding_our_rainbow21?igsh=cmtmNnR6ZjBsaHZl

Wat verdrietig dat je 3 miskramen hebt moeten meemaken. Schrikken he als je in eens te horen krijgt dat je een gebalanceerde translocatie hebt. Alle vragen die je hebt kan een geneticus antwoord opgeven. Heb je zelf al gebeld met Erasmus? Wij zijn verwezen naar Groningen toen. Ik hoorde ook niks en toen bleek de doorverwijzing niet helemaal goed te zijn

Hoi! Ik ben ook drager van een gebalanceerde translocatie (chromosoom 11 en 22). Hier kwamen we bij onze eerste zwangerschap achter. We hebben toen extra echo’s bij het Radboud gehad om te kijken of onze baby gezond was en of er aanwijzingen waren voor een niet-gebalanceerde translocatie. We hebben besloten altijd hun expertise te volgen. Na een aantal extra echo’s hebben zij gezegd 0 aanleiding te zien om een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te doen. Dit kon wel, dan zouden we het zeker weten. We hebben besloten dit niet te doen en hebben nu een gezonde dochter van 2,5. Of zij ook drager is weten we niet. Om zeker te zijn dat onze eventuele volgende kinderen een gezond chromosoompatroon te hebben zouden we ivf moeten doen. We hebben besloten dit nu niet te doen; in de hele familie (5 ooms, 1 tante, 15 neven en nichten, 16 kinderen dus in totaal 37 mensen geboren in de familie) is er 1 kindje geboren waarbij het niet goed is afgelopen; zij had een ongebalanceerd chromosoompatroon en is na een paar maanden gestorven aan een hartafwijking. Wel zijn er redelijk veel miskramen in de familie geweest (ikzelf 2). Omdat de kans dat een kindje geboren wordt met ernstige afwijkingen zo klein is gaan we voor nu proberen natuurlijk zwanger te worden. Mochten we over een aantal maanden meer miskramen oid hebben zouden we eventueel kunnen beslissen over te stappen op ivf om zo de translocatie ‘uit te roeien’ :)

Super bedankt voor jullie reacties, fijn om te lezen! Ik heb inderdaad zelf al met het Erasmus gebeld en ik sta op een wachtlijst, ik moet dus gewoon een beetje geduld hebben maar ik vind dat toch lastig! ;)

Ik ben zelf ook drager van een gebalanceerde translocatie op 11 en 22. Inmiddels 5 weken zwanger via ivf. Helaas is PGT voor mij geen optie omdat ik het via een donor doe en het UMC niet meer met buitenlandse banken wilt samenwerken. Ik merk dat ik elke dag zo bang ben dat het mis gaat. 36% kans op een miskraam is echt hoog. Volgende week m’n eerste echo. Inmiddels ook de klinische geneticus gesproken en die heeft aangegeven dat een kloppend hartje bij mij niet perse zegt dat het goed zit omdat het veel later in de 1e trimester mis kan gaan. Over 4 weken heb ik mijn NIPT test, hopelijk komt deze er goed uit en kan ik hopelijk eindelijk gaan genieten van m’n zwangerschap

Gefeliciteerd met je zwangerschap. Ik hoop voor je dat alles goed gaat. Ik kan jouw angst heel goed voorstellen. Hopelijk laat volgende week de echo een mooi beeld zien. En dat daarna de nipt ook geen bijzonderheden laat zien 🍀

Gefeliciteerd! Ik duim voor je dat het goed gaat! Ik heb zelf volgende week eindelijk een afspraak bij de klinische genetica dus hopelijk hoor ik dan wat meer over de kansen, risico's en mogelijkheden voor ons!