Kinderwens vs PGT-traject vs fragiele x syndroom, help!

Hoi Amanda, heb je hier inmiddels een keuze is gemaakt? Ik sta nu voor exact dezelfde keuze: zelf zwanger proberen te worden met 50% kans op mijn erfelijke ziekte overdragen (ik heb iets anders dan dat jij hebt), en dus afbreken bij 12 weken, of het PGT-traject starten. Ik heb nog niet eerder kinderen gehad. Ben benieuwd wat je hebt besloten!

Hi Amanda, ik zit semi met dezelfde situatie. Op mijn 19e te horen gekregen dat er een kans op ernstige afwijking is voor mijn kindje. Een meisje heeft 50% op draagschap en een jongetje 50% op het erven van het gen waar het daadwerkelijk tot uiting komt. Inmiddels ben ik 25 en hebben wij een kinderwens. Mijn vriend en ik hebben in november 2021 een verwijzing voor pgt in Nederland gekregen. We zouden binnen 6 tot 9 maanden gebeld worden voor een afspraak. Echter werden we in maart al gebeld voor een intake bij klinische genetica. Wij super blij natuurlijk maar ons werd ook meteen vertelt dat het maken van de rest voor pgt 9 maanden zou duren. Daarna zouden we op de wachtlijst komen voor IVF en die wachtlijst is in Amsterdam momenteel al 1 tot 2 jaar.. Kortom, wij vonden dit veel te lang duren dus wij hebben de afweging al gemaakt om het traject in België te starten. Half december hadden we gebeld en half januari konden we op intake. De test wordt al ontwikkeld en 18 mei mogen we naar fertiliteit voor uitleg en alle bijkomende dingen. Wij hadden eigenlijk bewust voor het traject gekozen, ondanks dat deze heeeel zwaar gaat zijn. maar de mogelijkheid om de ziekte eruit te halen en het niet door te geven doe ik liever zelf dan het door te geven aan mn kindje. althans dat wás mijn idee en gevoel. nu ben ik spontaan toch pril zwanger en staan de ziekenhuis bezoeken al gepland voor onderzoeken. al met al valt er voor beide wegen wat te zeggen.

Hoi Vicky, Ja ik ben er inmiddels uit, ik vond het erg lastig en in overleg met UMCG kon ik met een medisch maatschappelijk medewerkster praten, iemand die alle scenario's met je doorloopt als koppel. Alle voor en nadelen bekeken en hierin toch uiteindelijk mijn gevoel gevolgd. Dit heeft me enorm geholpen. Ik heb de keuze gemaakt samen met mijn vriend om toch niet het PGT-traject te doen. Mede door de lange wachtrij, de kans op vervroegde overgang bij mij en zwaar traject, alles bij elkaar voelde het niet goed ondanks dat ik twijfelde op het punt, ik wil een gezond kind op de wereld zetten en het niet doorgeven. Mijn vriend en ik besloten ook als ik weer zwanger zou raken op de natuurlijke manier wel weer te kiezen voor prenatale diagnostiek, dus de nipt en vlokkentest om uit te zoeken of het kindje wel of niet het fragiele x syndroom heeft. Na dit besluit bleek ik 2 weken later onverwacht toch zwanger te zijn, zo snel hadden we niet verwacht maar wel blij verrast. We zijn de medische molen weer in gegaan. Ik kan zeggen het waren zeer spannende weken en kreeg afgelopen vrijdag goed nieuws, onze zoon draagt het fragiele x syndroom niet en geeft het ook niet door, net als mijn dochter. (Ik ben nu 14 weken zwanger) ik besef me al te goed dat ik voor de 2e keer weer veel geluk heb gehad, dit had natuurlijk ook anders kunnen zijn, dan hadden we de zwangerschap afgebroken hoe moeilijk ook. Het blijven lastige keuzes en goed of fout bestaan hier niet in heb ik wel geleerd, ik kan je alleen zeggen volg je gevoel hierin. Liefs Amanda

Hoi Friederique! Dankje voor het delen van je verhaal. Wat een verschil inderdaad dat België zoveel sneller kan handelen, ik had er wel van gehoord maar zijn niet veel verzekeraars die dat willen vergoeden zover wij te horen kregen dus durfden dat ook niet aan. Na het gesprek met een medisch maatschappelijk medewerkster heb ik ook uiteindelijk de keuze gemaakt niet het PGT-traject te doen samen met mijn vriend. Daarna raakte ik ook zwanger en hebben we net het medische pad weer bewandeld. Afgelopen vrijdag kregen wij goed nieuws, wederom heeft ons kindje (een zoon) niet het fragiele x syndroom en geeft het net als zijn grote zus niet door. Fantastisch nieuws en besef me heel goed dat we weer van veel geluk mogen spreken, dit had ook anders kunnen aflopen. Oh jeetje ik leef met je mee dan zijn het de komende weekjes spannende weekjes. Ik duim voor jullie mee en dat het ook voor jullie goed mag uitpakken🤞🏼🍀 je mag me altijd een berichtje sturen als je even je verhaal of ervaring kwijt wil👍🏼liefs Amanda

hi! aaah wat een top nieuws zeg! zo blij voor je. de komende weken zijn zeker spannend, het zijn ook echt gemixte gevoelens. qua verzekeringen en belgië. mijn ervaring na onderzoek is dat er eigenlijk altijd een verzekeraar is die wel met belgische ziekenhuis samenwerkt wat dit betreft. het enige ding is dat je tot aan je ivf traject je alles in belgië moet doen! echt super blij dat het helemaal in orde is bij jou en mocht jezelf iets willen delen weet je me te vinden :) x

Hoi Amanda, dank voor je antwoord! Ik heb uiteindelijk precies dezelfde keuze als jij gemaakt. Mijn gevoel zei: geen PGT, maar proberen op de natuurlijke manier en hopen op een positieve uitkomst. En.... Ik ben inmiddels 6 weken zwanger! (heel pril), maar de onzekerheid begint nu toe te slaan. Ik wil genieten, maar me ook niet té veel hechten, omdat we hebben besloten dat we het gaan afbreken mochten we het gen toch hebben overgedragen. Mag ik vragen hoe groot de kans bij jou was dat je het zou overdragen? En hoe lang duurde het voor je de uitslag van de vlokkentest kreeg? Lieve groet, Vicky

oi Vicky! Dat is natuurlijk fantastisch nieuws allereerst maar andere kant heel spannend, ik herken je gevoel helemaal heb ik ook last van gehad.  Ene kant wil je blij zijn maar andere kant de angst dat het niet goed is. Bij ons was het precies hetzelfde, is het gezond niks aan de hand, draagt het wel het gen zouden wij ook afbreken. Ook hadden wij 50% kans om het fragiele x syndroom over te dragen, waarbij geslacht niks uitmaakte. De vlokkentest kon ik na 11 weken doen en moest ook tegelijkertijd de Nipt-test doen, die laatste krijg je de uitslag binnen 3 werkdagen. De vlokkentest (het spannendste) duurt langer, de uitslag is rond 2 weken bekend. Bij mijn dochtertje (1×) was het echt op dag 14 de uitslag en bij mijn zoontje (waar ik nu zwanger van ben) had ik op dag 11 de uitslag. Gelukkig wederom goed nieuws bij ons maar blijven spannende weekjes, want het is net wat je zegt, je wilt blij zijn maar stel dat, niet te veel aan gaan hechten stel het is niet goed. Niks durven kopen etc. Je bent er veel gewoon mee bezig. Vooral het wachten op de uitslag is vreselijk spannend. Ik kon pas echt genieten nadat ik de uitslag had. Ik duim heel hard voor jullie mee dat het allemaal goed is en als je nog meer vragen hebt of een luisterend hoor zoekt mag je me altijd berichten! 🍀🍀

Wij hebben inmiddels de uitslag ontvangen van de vlokkentest en we hebben helaas het gen overgedragen. Ben echt verslagen en intens verdrietig. Van tevoren hadden we bedacht dat we de zwangerschap wilden afbreken bij negatief nieuws, maar nu weten we dat niet meer zo zeker... Ik vind het een onmogelijke keuze :(

Hoi Vicky! Sorry voor deze late reactie, ik heb helaas geen melding gehad van dit berichtje sorry! Maar jeetje dat is verschrikkelijk nieuws. Dat snap ik helemaal dit is niet wat je wilt horen, ondanks de scenario's wil je hoop houden en dit is dan keihard nieuws om te horen z'n uitslag. Wat vind ik dit erg voor jullie zo lastig en moeilijk dit. Ik weet niet wat je/jullie keuze zal zijn maar kan je wel vertellen dat je nooit een verkeerde keuze kunt maken, hoe moeilijk de situatie is, jullie maken samen een keuze die voor jullie goed is. Dat is wat wij hebben geleerd uit het hele proces. Ik hoop dat je dat een klein beetje geruststelt. Liefs Amanda

Hey ik ben Shirley Het is zeker een intens moeilijk keuze. Ik heb zelf al een kindje met fragiele x syndroom daar ben ik vorige jaar achter gekomen maar goed. Ik ben nu ook zwanger en moet net als jou ook een vlokkentest doen. Die heb ik volgende week. Dus ik snap helemaal wat je bedoelt en we zitten zeker in een lastig pakketje. Zoals amandab91 zegt maakt niet uit welke keuze je maakt. De keuze die je maakt is de juiste keuze alle keuze is precies juist voor jou. Uiteindelijk is het jou leven en ben jij de persoon die elke dag met de keuze moet leven❤️ Veel sterkte wij krijgen deze moeilijke keuzes omdat wij het aankunnen. ❤️❤️❤️

Nou Hey ben ik weer. Ik heb mijn uitslag best snel gekregen. Echt precies een week erna kreeg ik uitslag. Ik word na 3 boys eerste keer moeder van een dochter zonder het fragiele x syndroom of drager te zijn. Ik hoop bij jullie ook een positief resultaat 💕💕💕

Haai Shirley! Wat een dubbel fantastisch nieuws, van harte gefeliciteerd!💖 En wat mooi dat je de uitslag zo snel had! Blijft zo stressvol dat wachten op de uitslag. Ik hoop dat je wat kunt gaan genieten nu van zwangerschap👶🏼 heel veel liefs Amanda

Hai Amanda, Ja hè. Geloofde die vrouw echt niet. En nog eens zo snel uitslag was ik echt blij mee. Heb dat bij niemand gelezen dat ze binnen een week uitslag hebben gehad altijd 2+ weken. En ook zeker blij dat het deze keer voor de eerste keer een meisje is kon me oren niet geloven. Nu kan echt beginnen te genieten. Dank je wel 🥰🥰🥰

Ik ben heel benieuwd wat de keuze uiteindelijk geworden is.. hoe is het nu? Inmiddels 10 maanden later met je? Wij dragen een ander gen bij ons, hebben 1 zoontje die de afwijking heeft (zo zijn we erachter gekomen dat wij dragers zijn). Daarom de keuze gemaakt om wel het PGT-traject in gang te zetten.

Dames, wat zijn jullie ervaringen met vruchtwaterpunctie of vlokkentest? Ik heb PGT-traject 1x doorlopen maar zonder succes helaas.. twijfel nu heel erg om voor prenatale diagnostiek te gaan.

Hier 2 keer een vlokkentest gedaan. Het viel me beide keren heel erg mee, alleen het wachten op de uitslag duurde voor mijn gevoel lang en was spannend. Over 1,5 week voor de 3de keer een vlokkentest ondergaan. Zou ook voor PGT gaan, maar onverwacht zwanger geraakt.

Hoe lang duurde de uitslag? Oeh wat spannend!! Ik duim voor jullie!

Hoi Saarx, ik heb ook twee keer de vlokkentest gedaan en viel mij ook mee, net wat RLH zegt het wachten op de uitslag dat is zenuwslopend. Bij mijn eerste duurde het echt 14 dagen en bij mijn 2e keer 11 dagen, gelukkig beide keren goed. Hoop voor jou/ jullie dat het ook allemaal goed komt 🍀🤞🏼

Dat is inderdaad hoopvol zo’n berichten.. Bedankt voor het delen!

De uitslag duurde de eerste keer 9 dagen (dit was wel heel snel hoor, benoemden ze vandaag nog in het ziekenhuis ivm de 3de vlokkentest). Deze uitslag was gelukkig goed. En de tweede keer duurde 13 dagen. Daardoor al meer spanning opgebouwd omdat je een verwachting had qua duur na de eerste keer, toen bleek ook nog dat de uitslag niet goed was… Vandaag dus voor de derde keer een vlokkentest gehad en ook deze keer viel me mee. Een volle blaas is een must, maar wel een strijd haha. Gelukkig duurt het onderzoek zelf niet lang.