Trisomie 13

Onze dochter (stilgeboren met 22 weken) had het Noonan syndroom. Niet hetzelfde als trisomie 13, maar wel een genetische afwijking. Wij zijn beide getest en geen drager hiervan. Het was dus echt pure pech. De kans dat dit nog een keer zou gebeuren was bij ons kleiner dan 1%. We zijn hiervoor bij de klinisch geneticus van een UMC geweest. Ik denk dat de herhalingskans vooral afhangt van of jullie wel/geen drager zijn. Laat je doorverwijzen naar een geneticus. Hij/zij kan hier het beste op antwoorden. Na onze dochter was ik nog zwanger van een tweeling. Super spannend natuurlijk, maar nu een kern gezonde zoon en dochter erbij😃.

Er kwam bij mij uit de nipt test trisomie 13 uit. Na een vlokkentest bleek het alleen in de placenta te zitten en is mijn baby gezond. Hoe ver ben je?

In mijn eerste zwangerschap zagen ze op de echo bij 11 weken dat het mogelijk niet goed was met het kindje. Verdikte nekplooi. Twee vlokkentesten (niet gelukt) en een vruchtwaterpunctie later bleek het trisomie 18 te zijn. Uit genetisch onderzoek bleek dat we pech hebben gehad (geluk bij een ongeluk). Geen erfelijke factor. Toen de zwangerschap bij 17 weken beëindigd. Uit de zwangerschap daarna een gezonde dochter gekregen. Bleek het bij jou uit de NIPT of heb je al verdere screening (vlokkentest) gehad? Ik denk dat in jouw geval het ook uit genetisch onderzoek moet blijken of het 'pech' is of niet. Bij pech gelden de kansen zoals die voor iedereen worden genoemd (1 op 9500 voor trisomie 13), meen ik. Sterkte en knuffel!

Dank je wel voor jullie reacties! Ik ben met 15 weken bevallen van ons kindje. De NIPT test is bij mij mislukt dus daar geen uitslag van, uit de biopten die ze na de bevalling hebben genomen van ons kindje kwam trisomie 13 uit. De erfelijkheid hebben ze niet kunnen testen omdat er een bacterie op de biopten zat. We hebben al 3 gezonde kindjes dus dit kwam totaal onverwacht!