12 weken zwanger, erachter gekomen dat ik misschien erfelijke ziekte heb

Vind jij het egocentrisch van je ouders dat ze jou op de wereld hebben gezet? Nee toch? Ik denk dat geen kind z'n ouders de schuld geeft van een ziekte. Veel sterkte, ik hoop dat jij en je zus geen drager zijn.

Hey, wat een ingewikkelde situatie zit je ineens. En dat terwijl je nu misschien zo wil genieten van het zwanger zijn zonder al deze onzekerheden. Ik heb geen ervaring op dit gebied, maar wilde je laten weten dat ik je verhaal heb gelezen ❤️ Ik geloof zelf niet dat het egocentrisch is om zwanger te blijven ondanks dat we nu een mogelijkheid bestaat dat je een erfelijke ziekte kan overdragen. Zoals je ook wel aangeeft is het een gok en in mijn ogen best een grote gok. Wat als je het kindje laat weghalen en er zou in de toekomst toch niets aan de hand zijn geweest? We kunnen die toekomst niet zien wat soms lastig is, maar misschien ook wel rust geeft. En jullie wens voor dit kleintje is groot! Ik weet niet of het een goed argument is, maar er kunnen ook andere dingen gebeuren later met je kind, moet je het dan maar ‘laten’? Ik wil je heel veel sterkte wensen met dit alles een plekje geven, ook voor je eigen gezondheid ❤️💪🏻

Voel je niet schuldig meid! Wij hebben een erfelijke hart afwijking in de familie de kans dat ik het heb is ook 50% en dat ons kindje het heeft is ook mogelijk! Maar voor ons geen reden om niet aan kinderen te beginnen de medische wereld blijft ontwikkelen en misschien heb jij het helemaal niet! Probeer positief te blijven en laat het even bezinken

Jeetje wat een achtbaan komen jullie opeens in vanaf die roze wolk! Snap je behoefte aan spuien en sparren, vooral omdat ik tussen de regels door lees dat jouw vriend er (voor jouw) gevoel nu anders in staat dan jij. Ik zit totaal niet in hetzelfde schuitje maar wel in een schuitje waar jij nu denkt liever in te hebben gezeten: namelijk met enige voorkennis. Wij zijn nog niet zwanger en hebben onze kinderwens ook uitgesteld wegens de vraag over genetische belasting. De zus van mijn vriend is beperkt, op verschillende vlakken, en dit wrd altijd geweten aan zuurstofgebrek bij de geboorte. Ik ben ontwikkelingspsycholoog en zag toch wel wat aanwijzingen voor een genetisch aangeboren afwijking / syndroom. Na meerdere onderzoeken is er uiteindelijk vastgesteld dat zij inderdaad een zeer zeldzaam syndroom heeft, wat het gevolg is van een spontane mutatie, dus niet vanuit weeffoutjes in het genetisch materiaal van haar en mijn vriend z'n ouders. Hiermee zou het wel erfelijk zijn als zij kinderen krijgt, maar is het niet zo dat mijn vriend risico loopt om deze mutatie bij zich te dragen en door te kunnen geven. Zijn zus heeft zelf heel veel last van dit syndroom op alle vlakken van haar leven, maar hun gezin en dus ook mijn vriend en later ik zelf ook hebben er veel onder geleden. Wij wilden zeker weten dat wij dit niet ook in ons toekomstig gezin zouden krijgen door erfelijke belasting. Nu is niks zeker in t leven en een mutatie kan altijd voorkomen, maar dan is het toeval/pech. Gevolg is wel dat we later zijn begonnen en inmiddels met 39 en 47 nog steeds een onvervulde kinderwens hebben en net midden in ons 1e ivf traject zitten. Dat is heel naar, maar ik sta nog steeds achter onze keuze dat we niet bewust groot risico op syndromaal kind willen lopen. Dat zou ook gelden als we zwanger raken en dit blijkt uit één van de testen. In dat geval kiezen we voor elkaar en dan ook voor de kans op kinderloosheid. Punt is dat jij nu in een andere fase zit, waardoor er ook opeens een keuze moment bij komt kijken voor jouw gevoel. Verschil is wel dat het gaat om een risico die mogelijk volgt uit een risico in jouw geval. Dus er is ook nog een kans dat er niets aan de hand is. Is dan het grootste bezwaar dat er een kans is op een ernstige ziekte of dat die kans via jouw genen komen? Als dat eerste het zwaarste weegt: hou in gedachten dat er evenveel kans is op een gezond leven. Als het tweede je vooral opbreekt, dan sluit ik me aan wat iemand anders schreef: neem jij het je ouders kwalijk dat jij er bent? Hebben zij spijt dat jij er bent en dat je nu door er te zijn kans hebt op die ziekte? En bedenk: jij bent straks op de hoogte van je eigen gezondheid en kan dat van je kind extra goed in de gaten houden. Dan sluit je gelijk aan bij de eeuwen oude traditie van nieuwe ouders: júllie gaan het beter doen dan jullie eigen ouders 😉 Heel veel sterkte en gezondheid gewenst. Hopelijk weet je snel meer over je eigen gezondheid en kan je begeleiding (gespecialiseerd in deze aandoening) vinden in wat dan de beste keuze is voor jullie en jullie kind. Want hoe eerder je steun en informatie vindt, hoe minder stress je zal ervaren. Die stress is ook niet goed voor jou en je zwangerschap. 🍀🤞💖

Allereerst natuurlijk toch gefeliciteerd met je zwangerschap. Zeker na al het verdriet, miskramen, is dit heel mooi. Wij hebben vrijwel exact dat traject qua cystenieren door gemaakt, maar dan voordat we zwanger probeerden te worden. Mijn vriend werd eind 2019 op d hoogte gebracht dat zijn vader (sperma donor, dus verder niets van bekend) cystenieren had. Dus daarna besloten dat we wilden weten of hij het ook had, en helaas bleek dat zo te zijn. Dus daarna eerst hij helemaal doorgelicht en samen informatie ingewonnen. Indd geneticus, nefroloog, gynaecoloog, kindergynaecoloog, verschillende afdelingen en allemaal in corona tijd, dus met elke keer weken wachten en duizend keer verzetten 😅 Het bleek inderdaad erg lastig om te voorkomen dat een toekomstig kind het zou krijgen omdat er dan ook materiaal van de vader van de vader (dus opa van ons kind) moest zijn, en die is niet in de picture, net zoals bij jou, alleen door een andere oorzaak/situatie. Er was mogelijk nog wel een optie om de bevruchting buiten de baarmoeder te doen en dan na x aantal tijd alle bevruchte cellen te onderzoeken op de afwijking, maar ook dit had nogal wat voeten in de aarde. Dan d laatste optie, er tijdens de zwangerschap achter komen, en bij een afwijking de zwangerschap afbreken. We hebben toen nóg een gesprek gehad met de nefroloog (nierspecialist) en die kon ons uiteindeliik de beste en voor ons, doorslaggevende informatie geven. Wat voor ons scheelde was dat d variant die mijn vriend heeft zich pas uit vanaf ongeveer 60-70 jaar leeftijd. Hij vertelde dat het in het ergste geval inderdaad uitkomt op dialyse en niertransplantatie. Maar omdat je weet dat jij (mocht je het hebben, en evt. je kind) het hebt, dan sta je onder controle en ben je er eigenlijk altijd al heel vroeg bij. Je dokters zien het dan van ver aankomen dat je nieren zo achteruit gaan, dat je een transplantatie nodig hebt. Dat je je nooit echt zorgen hoeft te maken over dat stadium. Nieren is, in tegenstelling tot veel andere organen, niet zo'n tekort aan. Dialyse komt eigenlijk al nooit voor. De fase dat je je ontzettend beroerd voelt door nierfalen, tegenwoordig ook niet meer. Pijn valt ook heel erg mee, zei hij allemaal. Plus dat ze bezig zijn met medicatie, nu is er iets wat nog niet zo veel doet. Maar ze zijn hard bezig om meer te ontwikkelen en er is al een betere variant in de test fase. Bedenk dat tegen de tijd dat je kind op het punt komt, we 50 jaar verder zijn. En kijk hoeveel er is gebeurd in de áfgelopen 50 jaar. Wij hebben op basis van die info uiteindelijk besloten de zwangerschap op een natuurlijke manier aan te gaan, en niet op basis van zoiets de zwangerschap af te breken. Ik denk dat ik dat op zo'n manier ook niet aan had gekund. Wel als het kindje down had gehad, of 1 van de nare dingen waardoor een kindje niet levensvatbaar is, maar niet voor cystenieren. Wij hadden een afwijking bij de 20 weken echo en hebben toen ook opnieuw voor die keuze gestaan, maar de vruchtwater punctie was gelukkig goed en er was niet een genetische afwijking waarbij t kindje oa mentaal ziek zou zijn geweest, als die afwijking wél was aangetoond dan hadden wij d zwangerschap wel afgebroken. Belasting voor ons, voor het kind (psychische problematiek, lichamelijke klachten, erg laag iq, enz), belasting voor de maatschappij. We gaan de test bij ons kind ook niet direct uitvoeren omdat mocht het kind het hebben, dit verzekering technisch wel invloed heeft (huis, zorg, alles heeft t invloed op) voor haarzelf. Maar zodra ze oud genoeg is, leggen we het uit, en geven we haar de keuze. We hebben ook erg gezeten over het ethisch dilemma, nu er de mogelijkheid is, zijn wij dan niet verplicht om zo'n aandoening eruit te 'fokken', plat gezegd. Maar uiteindelijk zagen wij de aandoening niet als erg genoeg om er al die klinische stappen voor te zetten, ofwel het trauma van een abortus die te maken. Ik kan zeker wel aanraden om bij jezelf een dna test te doen, omdat je dan vroegtijdig geholpen kan worden mocht het nodig zijn. Mijn vriend krijgt nu jaarlijks een echo van z'n nieren, regelmatig bloeddruk check (die is bij hem al te hoog, dus hij krijgt nu bloeddrukverlagers), bloed en urine onderzoek. Verranderd er iets dan kunnen ze daar direct op ingrijpen. Maar voorlopig heeft hij er eigenlijk niets van door, behalve elke dag een pilletje. Maar weet dus wel dat het invloed kan hebben op je verzekeringen. En sowieso, als dit voor jullie wel een reden is om de zwangerschap af te breken dan snap ik dat ook. Dat wij en andere keuze hebben gemaakt betekend niet dat dat de juiste keuze is. En nu de gedachte dat er misschien iets met jóú is, is al beangstigend, laat staan dat er misschien iets met je kindje is. Het is een verschrikkelijke, onzekere en emotionele tijd. Het enige wat ik daarin als advies kan geven, is nog eventueel een gesprek met een nefroloog, als jullie dat nog niet gedaan hebben. En verder heel goed samen met je partner communiceren over je zorgen en die van hem. Jullie zitten hier samen in en jullie moeten allebei uiteindelijk achter de keuze kunnen staan. Het is een pittige beslissing, maar ik weet zeker dat jullie eruit gaan komen!

Als je kind idd de ziekte ook krijgt op 50-60 jarige leeftijd, dan is dat natuurlijk super naar, maar denk je niet dat hij/zij dan liever die 50 goede jaren had gehad dan helemaal niet te hebben geleefd (als je de zwangerschap zou afbreken)? Het leven is niet maakbaar, kans op vroegtijdig ziek worden of overlijden is ook voor gezonde mensen altijd aanwezig maar dat is toch geen reden om bij voorbaat al het leven af te breken? Heel veel sterkte iig met deze situatie, ik kan me heel goed voorstellen dat je er enorm van baalt dat je deze informatie nooit eerder hebt gekregen. 😘

Als je kind 50-60 jaar mag worden met die nieren zou ik in mijn handen klappen. Dat is toch juist al heel mooi en goed! Er kan in die jaren zoveel nog gebeuren op medisch gebied of aan evtuele andere ziektes. Ik zou persoonlijk niet afbreken. Een leven is onvoorspelbaar, maar niet onwenselijk. Dat is mijn menig. Wij hebben onlangs een zoon gekregen met dezelfde nierafwijking als ik, hij zal op zn 4e-6e een nieuwe nier moeten. En ik heb al 3 transplantaties gehad. (We hebben erfelijkheidsonderzoeken gedaan voor we kinderen wilde en daar kwamen geen genmutaties uit en hebben een gezonde dochter dus dit kwam ook al een hele schok). Ik heb heel wat meegemaakt, veel operaties en ellende, maar ik kijk er positief op terug en heb nu een fantastisch leven met 2 mooie kindjes en heb alles voor elkaar. Ik was liever gezond geweest natuurlijk maar ben echt niks tekort gekomen en leef mijn keven goed. Mijn en zijn toekomst zijn onzeker maar ook daar hou ik mij hoofd hoog want er is zo veel ontwikkeling in de medische wereld. Dat wilde ik even gezegd hebben 😘

Allereerst heel erg bedankt voor jullie reacties, wat lief dat jullie de moeite nemen om te reageren. Het is zo'n eenzame positie om in te zitten, ik voel me radeloos en in de war en dan is het zo fijn ervaringen van anderen te horen en wat wijze woorden. Echt heel erg bedankt. Ik heb een afspraak voor aanstaande donderdag voor een echo van mijn nieren. Doodeng, maar ik moet vroeg of laat toch de waarheid onder ogen zien. Het is zo raar dat ik tot vorige week nooit bij mijn gezondheid stil heb gestaan, en nu kan ik ineens een chronische ziekte hebben. Het wil nog niet helemaal landen, het voelt alsof het over iemand anders gaat. Naar aanleiding van de uitkomst van die echo wordt gestart met een genetisch onderzoek naar of ik het gen in me draag, dat kan versneld (4 weken ongeveer). Ik ben doodsbang voor de uitkomst, het voelt alsof er een 'voor' en een 'na' gaat zijn. Ik weet nog niet wat ik daarna ga doen, als de uitkomst slecht is. Ik weet niet of ik een zwangerschap wil beeindigen omdat een kind in de verre toekomst misschien ziek wordt. @Cirche, zou jij ervoor openstaan dat ik je misschien een paar vragen via een privé bericht (ik weet niet of dat hier kan) of via mail stel? Jouw situatie is erg vergelijkbaar met die van mij, al weet ik nog niet wat voor variant ik mogelijk in me draag (de agressieve of de niet-aggressieve) en ben ik mogelijk drager, niet mijn vriend. Nogmaals heel erg bedankt voor alle lieve en fijne reacties, ik heb er heel veel aan om het te lezen en ik voel me iets minder alleen. Mijn vriend en ik kunnen er gelukkig goed over praten, al heeft hij een positievere blik op de toekomst dan ik, ook als ik wel ziek zou zijn. Bij mij is het vooral een (onterecht) schuldgevoel wat me enorm parten speelt, ik had het zo graag eerder geweten, dan had ik geinformeerde keuzes kunnen maken voorafgaand aan een zwangerschap en niet halsoverkop van alles moeten regelen terwijl ik al zwanger ben. Ik duim met heel mijn hart dat de echo donderdag meevalt.

Zeker! Ik weet alleen ook niet precies hoe dat werkt 😅 maar als je een mannier weet dan natuurlijk. Voor ons, en vooral voor m'n vriend is het ook heel heftig geweest. Eerst vooral voor hemzelf (we waren nog niet zwanger) en daarna ivm de gevolgen voor een eventueel kind. In het begin weet je nog gewoon niet goed waar je aan toe bent en wat het betekend voor je toekomst. Veel daarvan hangt inderdaad ook cava de versie af. Wat wij begrepen is dat je in principe de zelfde versie hebt als de ouder waar je het van hebt gekregen. Als het lukt privé contact te krijgen kan ik ook mijn vriend nog vragen om wat vragen te beantwoorden. Het is voor hem natuurlijk weer anders dan voor mij.

Ik heb ook geen idee hoe dat moet, volgens mij is een prive bericht sturen hier niet mogelijk, ik heb de hele site doorzocht. maar mag ik je anders hier mijn email adres geven? Dan wis ik het daarna gewoon weer, maar misschien kunnen we dan eens mailcontact hebben? Als je dat wil hoor, als je dat niet wil begrijp ik dat uiteraard ook, nee is ook een antwoord.

Ik weet niet of mailadres uitwisselen is toegestaan, volgens mij niet. Anders kan je mijn naam (Rymke) op fb opzoeken, zijn er niet zoveel 😉 woon in Amsterdam-Zaandam. 33 jaar oud. Stuur je daar pm en kunnen we daar mail uitwisselen?

Dat ga ik doen, heel erg fijn! Ik heb zelf alleen geen Facebook, maar mijn vriend wel. Dus als je een verzoek van Onno krijgt, dan ben ik dat :) Ga ik vanmiddag thuis even doen. Heel erg bedankt!

Mag ik vragen hoe het is afgelopen?

Het is een verwijderd lid dus je gaat geen reactie meer krijgen