20 weken echo: aangeboren hartafwijking

Onze baby heeft precies hetzelfde. Wij kwamen er rond de 12 weken achter, vervolgens hebben we alles laten onderzoeken aangezien ze ook aan het deletie syndroom dachten. Wij voelden ons ook zo verdrietig en onzeker. Wilde in eerste instantie geen punctie doen, maar uiteindelijk toch gedaan omdat ik gek werd van de onzekerheid. Uit de punctie kwam naar voren dat ons meisje 22q11 heeft. Tijdens de hele zwangerschap hebben we extra onderzoeken gehad. Zo werden alle organen extra goed bekeken door meerdere artsen en werd er bijv. gekeken of ze geen schisis had. Gelukkig zijn er verder geen afwijkingen ontdekt en doet het hartje het ondanks de afwijking perfect. Een genetica heeft aan ons uitgelegd dat de ernst van dit syndroom vaak afhangt van de ernst van de hartafwijking. Het syndroom zelf heeft zoveel verschillende symptomen, dit zullen we moeten afwachten. De diagnose heeft ons veel rust gegeven, al vonden we de onderzoeken wel spannend. Ik wens je heel veel sterkte toe! Mocht je vragen hebben, dan hoor ik het wel!

Je bedoelt 22q11? Daar hoort vaak een schisis bij en dat heeft je kindje blijkbaar niet, dus dat is alvast positief. Of je wel of geen punctie moet laten doen hangt ervan af of je het graag zou willen weten als er een chromosoomafwijking is of niet.

Aah wat zijn ze er bij jullie vroeg achter gekomen.. Bij mij zijn ze er pas achter gekomen met 21 weken. Hoe is de punctie bij jullie gegaan? Bij hoeveel weken heb je dit laten doen? Er zijn dus verder helemaal geen andere afwijkingen geconstateerd maar wel het 22q11 syndroom.. Dank je wel voor je reactie. Veel sterkte toegewenst.

Dat hebben ze tot nu toe niet geconstateerd. Heb woensdag weer een echo en zal er dan om vragen.. Ik zou het graag willen weten ja. Hopen op goed nieuws.. maar ook bang voor slecht nieuws. Zit echt een dilemma 😔

Sorry alvast, een super lang verhaal. Geen mening, maar mijn eigen ervaring. Wij hebben met ons kindje namelijk datzelfde doorgemaakt. Wij hebben uiteindelijk gekozen voor een vruchtwaterpunctie. We hebben een hele rits afspraken gehad, gelukkig binnen een kleine week waarbij we oa contact hadden met de kindercardioloog en de klinisch geneticus. Vooral die laatste heeft ons heel goed geholpen bij de beslissing. Wat zij iig aangaf is dat inderdaad, hoe meer schade aan het hart, hoe groter de kans op 22q11. Maar ze zei ook dat hier geen exacte cijfers over zijn en dat bij 'slechts' 1 afwijking het niet betekent dat de kans niet noemenswaardig is. Verder kon ze ons ook heel goed uitleggen wat de verschillende scenario's zouden zijn als het kindje inderdaad de chomosoomafwijking zou hebben. Die cijfers waren voor ons zo dat wij besloten dat als het kindje het zou hebben, wij zouden kiezen voor abortus. En daarom gekozen voor de punctie. Bij ons was er ook heel misschien een gaatje gezien in het hart (bij onze laatste echo was dit zeker weten niet aanwezig gelukkig). Daarmee werd de kans 10 procent dat het kindje 22q11 zou hebben. Ze houden normaal 4-10 procent kans aan. Als het kindje 22q11 had, dan in het gunstigste geval merkte je er niet veel van, iets lager iq maar ach. Maar in veruit de meeste gevallen zou het iq zodanig laag zijn dat het kindje ernstig beperkt zou zijn in het leven. En mocht het iq meevallen, dan hebben kindjes met deze afwijking vaak (ernstige) geestelijke problemen. Het kan natuurlijk ook allebei tegelijk spelen, geestelijk plus lichamelijk. Wat dan hoe dan ook hun leven (ernstig) beperkt. Los daarvan hebben ze in de meeste gevallen immuniteitsproblemen, vaak ziek dus, gebitsproblemen, spier zwakte, moeite met slikken/eten/drinken, inderdaad vaak spleet in gehemelte of lip, groeiachterstand. Niet altijd allemaal en niet altijd ernstig. Maar dus ook zeker lang niet allemaal op de echo te zien. Ons kindje was verder helemaal in orde, exact gemiddeld qua grootte, geen spleet, niets bijzonders. Ook ik en mijn vriend vielen niet in de risico groep (allebei geen geestelijke problemen, geen groei of gezondheidsklachten, en niet minder hoog opgeleid dan andere familieleden). Maar dat betekende volgens de klinisch geneticus niet dat ons kindje dan minder kans had op een afwijking, die kans bleef 4-10%. In veruit de meeste gevallen ontstaat deze afwijking op zichzelf, wordt het niet overgedragen door de ouders. Heeft je kindje 22q11, dan is de kans dat deze het overdraagt op diens nageslacht, 50%. En het hoeft dan niet in dezelfde mate te zijn als waarin de ouder het heeft. Deze kan bijvoorbeeld niets weten van de eigen afwijking, maar diens kind kan de meest extreme variant krijgen. Voor ons was dit gezamenlijk, vooral de grote kans toch op een beperkt leven voor het kindje, de reden om het te willen weten. We hebben het met vele mensen doorgesproken en dus ook veel steun gehad vanuit het ziekenhuis (AMC) en de verloskundige praktijk. Dit zou dan ook mijn advies zijn. Laat het allemaal helemaal door lichten, en laat je voorlichten. Als je het kindje met een partner hebt, spreek het vooral goed samen door, uiteindelijk is het jullie beslissing en is er geen foute beslissing. Je kan ook op een later stadium erachter komen door bijvoorbeeld de navelstreng te laten onderzoeken na de bevalling. Daar hebben wij ook nog over nagedacht in eerste instantie. Dan weet je waar je aan toe bent, maar is het geen risico voor het kindje, het onderzoek. Bedenk wel dat het weten (als je kindje het heeft) verzekeringtechnisch dit voor jullie en voor het kind wat problemen kan geven. Je moet het doorgeven en dan kan de premie omhoog gaan. Ook als het kind in principe nergens last van heeft. Dit was voor ons een hele zware periode, net als waar jij nu doorheen gaat. Ik voelde ons kindje al veel trappelen en m'n buik zat net in een groeispurt. Dus de gedachte dát er een kans was dat bij de uitslag na 2 weken, we misschien moesten kiezen voor abortus... dat was iets wat ik bijna niet aan kon. Vooral omdat ze verder zo perfect was. Maar ik was heel blij dat we het hebben gedaan, wij hadden gelukkig een negatieve uitslag en daarna kon ik langzaam weer genieten van de zwangerschap. Die 2 weken wachten waren hel waarin ik geestelijk probeerde afstand te nemen van t kindje, boos was op dr, me enorm schuldig voelde door deze gevoelens, enorm verdrietig was de hele tijd, niet wist wat ik met mezelf moest. Het is super kut en zwaar. Maar nogmaals, er IS geen foute beslissing. Alleen een foute beslissing voor jou en je eventuele partner. Andere mensen kunnen je niet vertellen wat het beste is, alleen jullie kunnen voor jezelf op een rijtje zetten wat voor jullie belangrijk is, hoe jullie een toekomst zouden zien, of je het (kleine) risico van de punctie wilt lopen, welk gevolg je daaraan zou hangen, of je het gewoon wil weten voor je gemoedsrust. Gemoedsrust is ook erg belangrijk voor een zwangerschap dus ook geen verkeerde reden om het te doen. Naja duizende dingen die kunnen meespelen bij je beslissing. Als je meer info wil dan hoor ik het graag, maar denk dat je al heel wat hebt zo 😊 Heel veel succes in deze verschrikkelijke periode, het gaat voorbij, hoe dan ook. En succes met de beslissing. Dat vond ik nog bijna het moeilijkste, welke keuze te maken. Maar ook dat komt goed, jullie komen eruit.

De punctie is pas ergens na de 20e week gedaan. Het was bij ons vastgesteld op een echo, wij zijn toen eerst nog voor een second opinion gegaan. (Arts die het vaststelde was heel vervelend in contact) toen heb ik een bloedonderzoek laten doen en vervolgens pas de punctie. Ik was bang dat er iets mis zou gaan bij de punctie. Dus heb het zo lang mogelijk uitgesteld, maar daardoor wel langer in onzekerheid gezeten. De punctie zelf duurde niet zo lang. Heb niet naar de naald gekeken. Ik had wat kramp tijdens de ingreep en de dagen er na.

Ik wil jou heel erg bedankten voor de moeite die je hebt genomen om dit allemaal voor mij uit te typen. Ik waardeer het. Heb nu meer informatie dan dat de arts mij verteld heeft. Ik ben blij om te horen dat er bij jullie kindje geen 22q11 is geconstateerd. Hoop dat het meevalt met de hartafwijking. Ik ga nadenken over de punctie. Mogelijk dat ik dit toch ga doen, omdat ik mij nu zo onzeker voel.

Ik wil jou heel erg bedankten voor de moeite die je hebt genomen om dit allemaal voor mij uit te typen. Ik waardeer het. Heb nu meer informatie dan dat de arts mij verteld heeft. Ik ben blij om te horen dat er bij jullie kindje geen 22q11 is geconstateerd. Hoop dat het meevalt met de hartafwijking. Ik ga nadenken over de punctie. Mogelijk dat ik dit toch ga doen, omdat ik mij nu zo onzeker voel.

Hoi Naadie! Wat rot om te lezen. Heb je inmiddels een beslissing genomen? Ik zit sinds gister in precies hetzelfde schuitje. Alleen bij mij gaat het om een tweeling, waarbij eentje een rechtsdraaiende aortaboog heeft. We hebben dinsdag de Guo met kindercardioloog erbij. Uit gesprek met mijn eigen gynaecoloog nav de 20 weken bleek ook het risico op 22q11.2 deletie (kan hier geen simpelere naam voor komen?!). We gaan er dus vanuit dat wij ook een vruchtwaterpunctie krijgen aangeraden dinsdag. Dat willen we wel doen. Vooral omdat ze het dan allebei zullen hebben (eeneiige tweeling), en ik dat ook voor onszelf een hele zware belasting vind. We hebben nog helemaal geen beslissing genomen over evt afbreken hoor, maar willen de mogelijkheid hebben om dat te overwegen, mocht er idd sprake zijn van het syndroom. Ik heb vannacht de hele nacht gehuild en informatie opgezocht. Dat doe ik altijd een beetje om het gevoel te krijgen dat ik ergens grip/controle over heb. Maar dat hebben we natuurlijk helemaal niet. Het is afwachten en de dagen/minuten gaan nu al traag

Wat heftig , veel sterkte kwam je hier achter door de nipt?

Nee, ik woon in Duitsland hier krijg je rond de 12 weken een echo aangeboden waarin ze speciaal naar de organen kijken. Daar zagen ze de afwijkende aortaboog. Vervolgens alle verdere onderzoeken gehad.

Hoi Maart, Wat vervelend om te horen dat het bij jullie ook is geconstateerd. Ik heb nog geen beslissing genomen. Of naja ik wil voor nu geen vruchtwaterpunctie laten doen, omdat ik mijn kindje niet zal weghalen. Ik heb toevallig vandaag nog wel een echo gehad bij de gynecoloog om andere organen beter de beoordelen omdat dat de vorige keer wat moeilijker was vanwege de ligging van de baby. Er zijn verder geen andere afwijkingen geconstateerd. Ik snap je gevoel. Ik ben nu na een week nog steeds heel erg emotioneel, verdrietig etc.. het is zo’n zeldzame hartafwijking... je verwacht nooit dat jou dit zal overkomen of naja je baby in jou geval baby’s. Ik probeer positief te blijven. De gynaecoloog gaf aan dat het een kleine kans is dat de baby 22q11 heeft en dat zij het moeten benoemen en de mogelijkheden voor punctie moeten aanbieden omdat zij later niet te horen willen krijgen dat zij de mogelijkheden nooit hebben verteld. Ik ben nu ook een beetje van mijn roze wolk af.. Hoop dat ik toch nog kan genieten van de zwangerschap en hoop dit voor jou ook! Op internet kon ik niet zoveel informatie vinden over deze hartafwijking. Waarschijnlijk omdat het niet veel voorkomt.. De gevolgen van deze hartafwijking vallen volgens de gynecoloog en cardioloog mee.. het is een lichte hartafwijking. Laat je mij weten als je de punctie gaat doen en wat de uitkomst ervan is? Ik heb over 5 weken weer een echo voor het hartje. Ik ben dan 28 weken en volgens de cardioloog is het dan wat beter te zien en beoordelen. Heel veel sterkte! Groetjes

Oh wat goed dat ze dat doen! Ik had het héél graag al eerder geweten. Nu zat de tijdsdruk er ook nog bij. Geen abortus meer na 24 weken, mocht dat uiteindelijk de beslissing worden. 22q11 is iets wat niet uit de NIPT of neveneffecten komt. Dit kunnen ze nog niet meenemen in die test. Iig niet in NL. Dus alleen de 20 weken echo biedt hier uitsluitsel.

Weer een lang bericht 😌 ik kan t niet laten blijkbaar. De hartafwijking valt inderdaad heel erg mee. Voor een hartafwijking. Het is daarbij nog wel belangrijk of het een eenzijdige of dubbelzijdige aortaboog is, en hoe 'strak' hij is. En hoeveel aders er vanuit de aorta komen oid. Dat is iig wat ze bij mij elke keer controleerden. Ik kreeg inderdaad een echo op 28 weken en daarna nog 1 op 33 weken. En dan, als alles ok blijft, 2 weken na geboorte van het kindje, van het kindje uiteraard. Bij een dubbelzijdig boog is er direct na de bevalling een operatie nodig. Maar bij een eenzijdige boog is dat in veruit de meeste gevallen niet nodig, en soms helemaal nooit. Er zijn mensen die het hun hele leven hebben en er uiteindelijk bij toeval achter zijn gekomen omdat ze voor iets anders op de echo moesten. Het grootste risico dat je hebt is dat de boog te krap wordt bij het verharden van de aders en dat geeft in eerste instantie wat slik problemen bij de baby. Niets heftigs, maar dat zijn babies met wat vage klachten. Moeilijk met drinken, bepaalde dingen later niet willen eten, soms wat bijgeluid bij de ademhaling. Niet gevaarlijk voor t kindje. Maar voor dokters wel heel moeilijk om achter de oorzaak te komen. Kinderen gaan vaak een heel traject in met vele onderzoeken omdat ze er maar niet achterkomen wat de oorzaak is. Hiermee hebben we door de 20 weken echo dus een mooie voorsprong, we weten waar we het moeten zoeken, mocht het kindje deze klachten krijgen. Het is geen risico tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Het is niet dat het nu al zo strak komt dat het nu al problemen gaat geven. Mocht de boog na de geboorte te krap worden, dan is het met een simpele en risico arme ingreep te verhelpen. Het blijft natuurlijk narcose en een operatie, maar de ingreep zelf heeft nagenoeg geen risico's. Het advies bij mij was om wel in het ziekenhuis te bevallen, niet omdat ze verwachten dat er iets gebeurd (dat had de kindercardioloog eigenlijk nog nooit meegemaakt), maar omdat er nou eenmaal wel een afwijking is gezien. En better safe then sorry. Onderstaande websites over puur de aortaboog, dus niet 22q11, hebben mij geholpen: https://aangeborenhartafwijking.nl/hartafwijkingen/vasculaire-ring/ https://www.kinderhart.be/hartafwijkingen/vasculairering/ https://www.simpto.nl/diagnose/vasculaire-ring/ Geven alledrie eigenlijk dezelfde info hoor. Maar ik wilde alles liefst 6x lezen. Er was nog een site, die sprak als enige over de mogelijke chromosoom afwijking als onderliggend probleem. Maar ik kan hem echt nergens meer vinden 😅 Ik had zelf ook een post geplaatst, in onderwerp 'ontwikkeling' met als topic naam 'chromosoomafwijking 22q11'. Daar had ik ook wat reacties van mensen met babies met dezelfde afwijking.

&cirche, dankjewel voor al je info! Heel fijn:). De info over beknelling en vasculaire ring had ik ook gelezen, ja. Herken de behoefte om alles 6x te lezen. Alsof je er dan actiever mee bezig bent en minder in de wachtstand zit. Erg fijn om dit te horen van iemand die verder in de zwangerschap is, en dus ook kan vertellen hoe nu verder. We moesten sowieso in het ziekenhuis bevallen ivm tweeling. Maar het zal nu vooral afhangen van oordeel artsen of dat het WKZ is of reguliere ziekenhuis. Eigenlijk vind ik het WKZ wel een prettig idee, met alle expertise bij een. Ik had jouw topic inderdaad ook gezien. Voor nu probeer ik niet te veel na te denken over het mogelijke syndroom, omdat ik dat het moeilijkste scenario vind, maar ontkom er ook niet aan omdat ik alles nou eenmaal gelijk wil weten en snappen;). @naadie, fijn dat je weer eventjes naar je kleintje hebt kunnen kijken en er verder niet iets is gezien! Geeft je dat wat meer rust? Zit jij ook in een gespecialiseerd ziekenhuis daarvoor?

Thnx voor je reactie Cirche. Dat is inderdaad ook de informatie die ik heb gekregen. Ik ben zo zenuwachtig voor de 20 weken echo. Ik hoop niet dat er dan ook nog andere hartafwijkingen naar boven komen.. die websites heb ik idd ook informatie uit kunnen halen. Ik kan je topic niet vinden over 22q11.. hoe ver ben jij nu in je zwangerschap?

Ja ik ben ook elke dag van alles aan het lezen. Heb wel 100 keer de zelfde websites bekeken. Ik ga er ook sowieso voor kiezen om in het ziekenhuis te bevallen. Zou het niet durven om thuis te bevallen. Ik ben gestopt met het googlen over dat syndroom. Ik probeer hierin heel positief te blijven. Dit is me pas na een week gelukt.. ik vond het fijn om de echo te hebben gisteren omdat ik nu weet dat er geen afwijkingen zijn gezien bij de andere organen. Beentjes voetjes handjes armen nieten etc. Alles was goed en gemiddeld. Nu hopen/bidden/duimen dat het alleen de hartafwijking is en dat de afwijking ook meevalt en ons kindje daar geen last van zal hebben.

Nou, de Guo met kindercardioloog is achter de rug:). De rechtsdraaiende aortaboog bij kindje A is wel definitief vastgesteld, maar we zijn heel gelukkig dat er voor de rest geen hartafwijkingen zijn gezien. Het andere kindje heeft überhaupt geen afwijkingen. De geconstateerde afwijking zal in verreweg de meeste gevallen geen problemen opleveren, vaak weten mensen niet eens dat ze dat hebben. Dat is voor ons het beste wat er nu uit kon komen. Het risico op de chromosoom afwijking is er, maar is gelukkig laag. We gaan dat wel checken door dinsdag 6 april de vruchtwaterpunctie te doen. Tegen die tijd vinden we dat wss erg spannend, vanwege de iets vergrote kans op miskraam. Maar voor nu hebben we er vertrouwen in dat de punctie goed zal gaan en de uitslag ook goed zal zijn!

Aah wat fijn! Heb je later in de zwangerschap nog een echo staan met de kindercardioloog ? Ik namelijk wel bij 28 weken. Ik heb er toch voor gekozen om geen vruchtwaterpunctie te laten doen.. Laat je mij weten hoe de punctie is gegaan? Ik hoop voor ons beide geen chromosoomafwijking en dat het bij de ‘lichte’ hartafwijking blijft.

Ik heb afgelopen week een voorbereidend gesprek gehad voor de bevalling in het ziekenhuis. Er was ook een kinder cardioloog aanwezig, hij gaf aan dat het hem erg zou verbazen als de aortaboog voor complicaties zou zorgen tijdens de bevalling of in het verdere leven. Na de bevalling maken ze nog wel een scan van haar hartje voor de zekerheid. Ik was voorafgaande aan dit gesprek bang dat het hartje een natuurlijke bevalling niet aan zou kunnen. Ik vond dit een hele geruststelling. Dus dacht deel het even met jullie😘