Afwijkende uitslag NIPT test nevenbevindingen

Hi Yasemin, Wat vervelend dat je dit moet doorstaan. Die onzekerheid en het wachten is vreselijk. Ik heb soort gelijks meegemaakt. Chromosoom afwijking gevonden bij de Nipt+nevenbevindingen. Wij hebben toen vlokkentest laten uitvoeren en bleek dat de chromosoom afwijking niet bij de baby was! Ik snap dat je bang bent voor de vruchtwaterpunctie en kans op miskraam. Dit is alleen echt super klein en je moet je afvragen wat jullie willen doen als de chromosoom afwijking bij jullie dochter gevonden wordt. Je mag me altijd een berichtje sturen als je er over wilt praten Heel veel sterkte ♡

Hoi Yasemin, Ik was ook zwanger van een vanish twin. Ik heb om die reden geen nipt gedaan omdat ik wist dat de uitslag niet betrouwbaar kon zijn en ik geen vruchtwaterpunctie wilde doen vanwege kans op een miskraam.Hiervoor heb ik 2 vroege miskraams gehad en wilde geen enkel risico nemen. Mijn 13 weken en 20 weken echo's waren gelukkig goed. Nu inmiddels 24 weken zwanger van de overgebleven twin. Ik wil je heel veel sterkte wensen.je mag mij altijd een berichtje sturen.

Wat naar, sterkte! Ik heb een vruchtwaterpunctie gehad in het Erasmus. Vond het ook doodeng, maar gynaecoloog daar heeft me enorm gerust kunnen stellen. Nogmaals sterkte!

Hoi Yasemin, wat vervelend voor je. Ik wens je veel sterkte. Ik heb sinds gisteren te horen gekregen dat er een nevenbevinding is gevonden bij mij. Namelijk trisomie 8. Ben sinds gisteren al de hele tijd aan het huilen. Ik heb over paar uurtjes een afspraak in het AMC

Heel veel sterkte voor jou ♡ Wil je laten weten hoe het is gegaan?

Wat mega heftig voor je 😘 een vriendin van me heeft exact hetzelfde meegemaakt met een tweeling waarvan er slechts één levensvatbaar was. Heeft ook een vruchtwaterpunctie gehad destijds en het 'goede' kindje wordt nu bijna 1 jaar 🥰 ik hoop heel erg dat de punctie niet nodig is en dat het anders ook helemaal goed gaat!

Wat naar! Begrijp ik uit je bericht dat de NIPT nog een keer wordt gedaan, maar dat dan vanishing twin wordt aangekruist zeg maar, zodat ze anders kunnen kijken? Ik was ook zwanger van een vanishing twin. Bij de termijnecho bleek 1 hartje niet meer te kloppen. Dat was net voor de NIPT. Dus was ook bang voor een verkeerde uitslag. Heb 2 weken helemaal in de stress gezeten. Maar gelukkig kreeg ik een goede uitslag! Ik hoop voor jou op ook zo'n goed bericht.

Hoi lieve mensen, heel erg bedankt voor jullie steun! Ik waardeer het echt. Ik was op het randje van doordraaien door de stress, dus besloot ik een keuze te maken. Ik heb toch een keus gemaakt om geen vruchtwaterpunctie uit te voeren. De kans op miskraam geeft mij zo een stress en krijg ik de gedachte dat ik niet kan leven als ik een miskraam krijg en het blijkt dat mijn baby gezond is!! Ookal blijkt het kind iets te hebben dan kunnen ze de ernst van de afwijking toch niet vertellen…. Het blijft een spanning bij het een of het ander. Ik wil vertrouwen houden in mijn lichaam, gevoel en de echo’s die ik krijg. Op de 13 weken echo was er niet bijzonders te zien maar hierbij zien ze minder detail dan bij de 20 weken echo. Dus ik ga op mijn gevoel en uitslagen van de echo’s af met het risico dat het kind iets kan hebben. Dit geeft mij meer rust in mijn hoofd en lichaam. Wat vinden jullie? En hebben jullie nog tips?

Jij moet doen waar jij je goed bij voelt! En je moet de uitslag van de tweede test ook nog krijgen, toch?? 🙃

Super sterk van je dat je dit besloten hebt. Goed dat je rust hebt gevonden. Het kindje voelt ook alle stress en verdriet. Nu kan je misschien meer focussen op het positieve ♡

Dit klinkt voor mij niet heel positief als er bij jou niets uit de NIPT kwam met een vanishing twin. Omdat ik altijd hoop dat de chromosomen van de vanishing twin in mijn bloedbaan kunnen blijven dwalen en dat de uitslag beïnvloed blijkbaar. Pff ik weet het allemaal niet meer…

Ja, een deel van de test is binnen. Tweede uitslag van de test NIPT blijkt hetzelfde te zijn. En bij de chromosoom 11 van mij en partner blijkt niets mis. Ik krijg nog uitslag van de andere chromosomen, maar dat boeit mij eigenlijk niet veel omdat het om die 11 ging.

Ik probeer positief te blijven. Dankjewel voor je steun❤️

Ik lees overal op het internet dat de nevenbevindingen vaak loos alarm kunnen zijn. Als je voor de vruchtwaterpunctie gaat dan weet je i.g.g. of het bij het kind zit maar wel de kans op maar niet de ernst van de afwijking helaas. Weet je al wat je wil?

Dit geeft mij hoop, dankjewel! ❤️❤️❤️

Ik ben er nog niet over uit maar het gesprek met de clinicus geneticus heeft ons wel een beetje gerustgesteld. Bij ons gaat het om T8 en slechts in 5 procent van de gevallen waarbij er verdenking is op T8 wordt de trisomie gevonden in de foetus. We hebben samen naar een Nederlandse trident casestudie van Van Prooyen gekeken. Dit is een studie van 2017 tm 2019. In die periode is er bij vermoeden op T11 afwijking alleen T11 teruggevonden in de placenta. Misschien geeft dit je een extra geruststelling, maar lees rustig zelf die paper nog eens door. Mijn man heeft met cijfers uit het onderzoek een kansberekening erop los gegooid en de kans dat de T8 afwijking in ons kindje zit blijkt kleiner dan de kans op een miskraam bij een vruchtwaterpunctie (die was volgens mij 0,5 ofzo?). Hij is nu gelukkig wel kalm maar ik leef wel in stress en onzekerheid en wil toch graag een bevestiging zodat ik daarna weet waar ik op voorbereid ben en wat meer kan genieten van de zwangerschap. Dus ik neig ernaar om het te doen maar hem lijkt het beter het niet te doen. Ons plan is nu als volgt. De arts stelde een bloedonderzoek voor om na te gaan of de T8 van mij als moeder afkomstig zou zijn. Indien dit het geval is dan is de kans zeer klein dan het nog bij de baby teruggevonden kan worden. Verder hebben we volgende week een GUO 13 weken echo. Hopelijk is er dan niets afwijkend te zien. Tegen de 17 weken hebben we de bloeduitslag al binnen en hoop ik nog een laatste keer een echo te mogen doen (bij 17 ipv 20) om nog een keer de groei van de baby na te gaan. Als dit mag en alles goed blijkt dan zal ik die vruchtwaterpunctie ook niet meer doen. Hieronder nog de afbeelding in de studie van Van Prooyen. Ik kan nu helaas niet meer genieten van de zwangerschap, en ik denk straks ook niet meer zolang ik in onzekerheid zit. Ik heb wel besloten dat als er een afwijking in de baby wordt gevonden dat ik dat dan zal accepteren

Hoi Yasemin, Hoe gaat het nu met jullie? Zijn jullie er al uit wat jullie gaan doen en heb je nog nieuwe uitslagen? Wij hebben deze week ook te horen gekregen dat er een nevenbevinding op chromosoom 11 is gevonden. Het gaat om een duplicatie van de complete lange arm (q) van het chromosoom, dus niet om een kleiner stukje zoals bij jullie. Dat hebben ze blijkbaar nog nooit gezien bij een kindje dat nog leeft. De kans dat het in het kindje zelf zit is daardoor ook erg klein, omdat ik dan eigenlijk al een miskraam gehad zou moeten hebben. Met deze aandoening is het kindje sowieso niet levensvatbaar. Ons boden ze ook een vruchtwaterpunctie aan, maar ik heb eerst om een vlokkentest gevraagd zodat ik niet zo lang hoef te wachten. De kans op een miskraam is echt heel erg klein, 0,2%. De kans dat je overlijdt bij een keizersnede is bijvoorbeeld 0,1%. Dus ik durf die kans wel te nemen, al helemaal omdat de aandoening zo ernstig is. Ook gaan ze ons bloed onderzoeken, dus ik ben benieuwd. Hopelijk is het gewoon een vals positieve test of zit het alleen in de placenta. Hoe dan ook zijn het onzekere weken. Ik heb een heel interessant artikel gevonden over hoe groot de kans op een vals positieve uitslag van de nipt is bij zeldzame aandoeningen zoals deze, misschien hebben jullie er ook iets aan: https://www.nytimes.com/2022/01/01/upshot/pregnancy-birth-genetic-testing.html Heel veel sterkte en ik hoop dat jullie kindje gewoon in orde blijkt te zijn ❤️

Hey, hoe gaat het nu met jullie? En met je kleintje? 🤔 Ik heb jullie topic gelezen omdat er bij mij ook nevenbevindingen zijn gevonden (dubbel chromosoom 16) en er ook sprake is van een 'vanishing twin'. Die twin heb ik nooit gezien want al bij de eerste vroege echo zeiden ze dat het een leeg vruchtzakje was. Ik wil geen vruchtwaterpunctie (miskraam kans is 1 op 1000, heb er al 2 gehad dus laat maar) en een vlokkentest heeft geen zin zei ze. Ze gaan wel een uitgebreide echo doen en de groei opvolgen.

Dat is schrikken hè! Hoe gaat het met jullie? Ik weet dat je het aan TS vraagt maar ik heb het idee dat ze niet (meer) actief is. Misschien heb je iets aan mijn ervaring. Wij zijn inmiddels een vlokkentest, vruchtwaterpunctie, chromosomenonderzoek en 3 GUO's verder en ons kindje is in orde. Ik heb geen vanishing twin (wel de vorige zwangerschap toevallig), maar wel een myoom. Ze hebben geen afwijking in ons kindje zelf gevonden dus ze vermoeden dat het in de placenta zit, of heel misschien in het myoom. Ik ben nu 24 weken en heb morgen mijn eerste groeiecho, maar vooralsnog ziet alles er heel goed uit. Hoop voor jou ook op goed nieuws, al moet je natuurlijk wel afwachten tot de geboorte als je geen vervolgonderzoek doet (geen oordeel hoor). Heel veel succes en sterkte de komende tijd!

De 13-wekenecho (die ik net daarvoor had gehad) was goed en we gaan wel een GUO doen om te kijken naar afwijkingen. Ik hoop echt zo dat het bij de Twin zat en dat dit kindje gezond mag blijken. 🙏 Had jij een nipt gedaan bij je 'vanishing twin'? Ik hoop dat het bij jou ook allemaal goed mag zijn! Hou je me op de hoogte? 😘