Angst miskraam door verhoogd risico & vlokkentest

Hoi Chnt1995! Ik ben zelf ook drager van een chromosoomtranslocatie (11;22). Hier zijn we tijdens de zwangerschap pas achtergekomen. Ik herken je angsten dus ook, zeker omdat ik eerder een miskraam heb gehad. De vlokkentest en vruchtwaterpunctie gaven mij ook heel veel zorgen en ik wilde eigenlijk geen extra risico in de zwangerschap hebben nu het tot nu toe (we zijn nu 15 weken) goed gaat. Wij zijn naar het Radboud gegaan en hebben verschillende gesprekken daar gehad met specialisten. Uiteindelijk hebben we, omdat de eerste echo’s er goed uit zagen, ervoor gekozen geen invasive testing te doen zolang alles er goed uitziet en de specialisten zich geen zorgen maken. Bij ons is de kans op een ongebalanceerd chromosoompatroon ongeveer 5%. We hebben de 13 weken echo in het Radboud gedaan waar verschillende specialisten naar specifieke lichamelijke signalen hebben gekeken die kunnen wijzen op een ongebalanceerd chromosoompatroon. Aangezien ze het hartje en de organen nog niet goed hebben kunnen bekijken gaan we volgende week terug om die te bekijken en ook de 20 weken echo zal daar gedaan worden. De eerste echo daar duurde ongeveer 45 minuten en zowel de geneticus als de gynaecoloog hebben ons meerdere keren gezegd dat ze niks hebben gezien waar ze zich zorgen over maken. Zolang er op de echo’s niks te zien is wat kan duiden op problemen hebben we besloten geen risicovolle testen te doen. Ook is de NIPT test helemaal prima. We weten dat dit allemaal niet 100% zekerheid kan bieden maar weten ook dat je nooit 100% zekerheid kan hebben als je aan een zwangerschap begint. Hierdoor hebben wij ervoor gekozen minder stress in de zwangerschap te brengen en het nu hierbij te laten. Mochten er bij de volgende echo’s alsnog iets uitkomen waar ze zich zorgen over maken kunnen we opnieuw kijken wat we gaan doen. Heb je contact gehad met een geneticus? Wij zijn echt enorm goed geholpen door het Radboud en kunnen altijd alle vragen stellen, dit heeft ons enorm geholpen. Heel veel succes ermee in ieder geval!

Bedankt voor je reactie! Kan me ook goed voorstellen dat je er voor kiest geen vlokkentest/vruchtwaterpunctie te doen. Het brengt namelijk inderdaad veel onzekerheden en angsten met zich mee. Voordat we zwanger probeerden te raken hebben wij een consult gehad bij een klinisch geneticus die ons veel informatie heeft gegeven. Wij wisten namelijk al een langere tijd dat mijn vriend drager is, aangezien dit destijds bij de vlokkentest die zijn moeder heeft gedaan bekend is geworden. Zij gaf aan dat we een grotere kans hebben op een miskraam (hoeveel heeft ze niet gezegd), en 10% kans op een zwangerschap die doorzet waarbij het om een ongebalanceerde translocatie gaat en er waarschijnlijk veel met het kindje aan de hand is. Mijn vriend en ik willen wel heel graag van tevoren weten of het kindje drager is of dat het om een ongebalanceerde translocatie gaat. Ik snap dat het voor velen een gevoelig onderwerp is, maar als het laatste het geval is willen wij de zwangerschap wel afbreken, aangezien dan er dan echt veel aan de hand gaat zijn zowel cognitief als lichamelijk met het kindje. voor mijn gevoel kan ik ook pas rusten als ik dus weet dat alles goed is, waarbij de vlokkentest daar eerder uitsluiting over kan geven dan de echo's elke keer. Een NIPT test gaan wij ook zeker doen, maar de geneticus gaf aan dat de translocatie bij mijn vriend zo klein is deze zo goed als zeker niet te zien gaat zijn op de NIPT test, maar ondanks de kleine translocatie het wel grote gevolgen kan hebben voor het kindje. Wij moeten nog wel opnieuw voor een intakegesprek voor de testen voor zover ik weet maar volgens mijn verloskundige moeten zij hier een verwijzing voor geven, wat ik vreemd vond aangezien er al bekend is dat wij in aanmerking komen voor deze testen volgens de klinisch geneticus. Ik denk dat ik daarom op eigen houtje volgende week het ziekenhuis maar even ga bellen.

Heel begrijpelijke keuze van jullie wel ook hoor. Is het dezelfde translocatie 11;22? Zoals je het beschrijft lijkt het er wel enorm op! Onze verloskundige heeft inderdaad eerst het Radboud gebeld en toen konden we vrijwel meteen komen voor een gesprek en kon ik me meteen laten testen.

Bekend verhaal ook wij waren onder behandeling bij de geneticus. Hier tijdens de zwangerschap er ook achter gekomen dat ik drager ben van een chromosoom afwijking. Mocht het kind deze afwijking hebben zou het ook niet levensvatbaar zijn en de zwangerschap ook vroegtijdig eindigen. Waarschijnlijk hierdoor ook meerdere miskramen gehad. Naar het radboud doorgestuurd naar de geneticus bij 11 weken zwangerschap. Bij 12 weken een vlokkentest gehad, test niet als vervelend ervaren. 24uur rust nemen daarna is wel belangrijk. Na 1 week een goede uitslag gelukkig dat onze dochter geen afwijking heeft en geen drager is. Nu bij de 2e zwangerschap opnieuw contact met geneticus en in overleg met hun besloten om geen vlokkentest uit te voeren maar een medische nipt test waarbij er naar veel meer wordt gekeken dan de 'gewone' nipt test. Dit was nog wel een proef en geen 100% zekerheid maar toch de keus hiervoor gemaakt. Gelukkig een goede uitslag. Alleen hierdoor weten we niet of onze 2e dochter drager is van de afwijking. Dit kunnen we tzt altijd laten onderzoeken. Heel veel succes met de onderzoeken. 🍀

Bij ons gaat het om translocatie 2;5. Wel fijn dat jullie zo snel al terecht konden! Ik had het vermoeden dat dit wel eventjes zou duren voordat je dan terecht zou kunnen, vandaar dat ik bang was dat we te laat zouden zijn als de verloskundige bij ons intakegesprek van 9 weken een verwijzing zou sturen.

Wel fijn om te horen dat bij jullie gelukkig nog niks is gezien om je zorgen over te maken! Veel succes ook nog met de rest van je zwangerschap en hopen dat het zo blijft!🍀

Wat fijn dat jullie dochter helemaal gezond is en ook geen drager is! Kan me voorstellen dat dat een grote opluchting is geweest! Wat erg om te horen dat je meerdere miskramen hebt gehad, kan me voorstellen dat dat erg verdrietig was! Mijn schoonmoeder heeft ook meerdere miskramen gehad, waardoor ik erg angstig ben dat ik dit kindje ga verliezen. Goed om te weten dat de vlokkentest hoogstwaarschijnlijk wel meevalt en rust belangrijk is. Ik wist helemaal niet dat een 'medische' nipt test ook bestond. hier heeft de geneticus bij ons (het contact was ongeveer 5 maanden geleden) het niet over gehad. Ze heeft wel gezegd dat we altijd voor de zekerheid een NIPT test kunnen doen, maar hier de chromosoomtranslocatie van het ene chromosoom zo goed als zeker niet op te zien zal zijn, ook als het kindje die wel heeft. Bij het andere chromosoom is het een twijfelgeval. Ik ga hier in ieder geval wel even over informeren bij ons gesprek.

Ja ze zullen je ook vertellen dat je de dag van de test rust moet nemen. Ik vond het ook prettig om de dag na de test een afspraak te plannen bij de verloskundige om even een echo te maken om te kijken naar je kindje hoe het gaat. Dit stelde mijn verloskundige zelf voor. Ja hierop komen geen chromosoom afwijkingen uit maar wel meerdere syndromen dat als ons kindje een chromosoom afwijking zou hebben dat je dit 'waarschijnlijk ' wel terug zou kunnen zien in de syndromen. Het is de nipt TRIDENT 1 en 'normale' nipt is de TRIDENT 2. ik weet niet helemaal het fijne ervan maar ben blij met de mogelijkheid die we kregen. (Trident 1 wordt vergoed vanuit de verzekering alleen gaat dit van je eigen risico af) Hou de moed er in en hopende op een fijn gesprek met een goede uitslag🍀