Chromosoom 21 afwijking nipt ervaringen?

Is dat niet dat je een extra 21ste chromosoom hebt en dat dat het syndroom van down kan betekenen? (Even voor de duidelijkheid ben geen dokter natuurlijk) Maar hebben ze je verder niets uitgelegd?

Ja dat klopt

Komt het syndroom van down voor in je familie ? Het lijkt me even schrikken voor je. Hebben ze wel goed uitgelegd over hoe of wat nu verder?

Nee geen afwijking in familie. Ja morgen echo extra voor de nekplooi extra te controleren maar ook weet ik niet of je dan persee zou moeten zien op een echo. Meteen een afspraak voor vlokkentest in gang gezet. Hoop morgen al terrecht te kunnen daarvoor

Het kan ook zijn dat de afwijking in je moederkoek zit en dat houd in dat je kindje gewoon gezond kan zijn maar misschien eerder moet worden gehaald door groei achterstand

Wat spannend zeg! Ik hoop dat alles goed gaat, en dat je morgen al wat meer duidelijkheid krijgt. 🙏

Je ziet het niet per se in de echo. Regelmatig zien ze een verdikte nekplooi en vaak het ontbreken van een neusbeentje (70% van de gevallen). Maar je bent maar zeker eens de vruchtwaterpunctie of vlokkentest resultaten binnen zijn. Verder kan je een volledige trisomie hebben (volledig extra chromosoom 21) of partieel (stukje ervan). Dit maakt allemaal verschil. Ik hoop dat je snel uitsluitsel hebt, want die onwetendheid moet moordend zijn. Ik hoop op goed nieuws voor jou, dikke knuffel 🤗😘

Ik vind het verhaal ook raar wat de me mevrouw aan de telefoon vertelde van het uza dat het ook alleen in de placenta kan zijn. Heb jij hier meer idee bin

Ik ken het zelf niet, maar heb het eens opgezocht. Blijkbaar komt dit zeker voor. Tijdens de vorming van de baby kan het dat er een foutje gebeurd tijdens de celdeling. Als dit enkel gebeurt in de cellen die aanleiding geven tot de placenta zit het enkel daarin en is de baby gezond. Volgens de literatuur komt dit in 1 a 2% van de zwangerschappen voor. Zeker de moeite om hiervoor te testen lijkt me!

Morgen om.2 uur de vlokkentest hopelijk binnen 3 dagen de uitslag. Vandaag nog een echo gehad in ziekenhuis en geen afwijkingen gevonden op de nekplooi neus bot klompvoet of evt lekkende klep hartje

Dat is zeker al een goed teken. Ik heb al veel aan je gedacht, ik hoop echt dat je goed nieuws krijgt bij de vlokkentest 🤗!

Super lief! Ik voel me best eenzaam in deze situatie al zijn er veel mensen om me heen die met mij erover praten.

Sterkte met je vlokkentest meisje!

Is er al een uitslag? Hoop dat je je goed voelt.