Chromosoomafwijking

Wat naar om te horen zeg :(.. Heb je al op internet gelezen over wat het inhoudt?

Op het internet is niet echt veel over te vinden, de gynaecoloog vond het ook geen goed idee dat ik het opzocht omdat ik alleen maar ongeruste zou worden. Nu ze zei dat deze afwijking tot groeistoornissen kon leiden maar dat 90% van kindjes die deze afwijking hebben er niets van ondervinden. Toch knaagt het aan me.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=NL&Expert=261318 Dit is wat ik vond.. mocht je het willen lezen. Wat een naar bericht:(

https://www.uniek-erfelijk.nl/sites/default/files/folders/doctor/ADNP_syndroom_arts.pdf ik heb dit kunnen vinden. Ik hoop dat jouw kindje tot die 90% behoort! Ik begrijp heel goed dat het aan je knaagt.. Is dit onderzocht met de nevenbevindingen van de NIPT test?

Inderdaad door de nipt test, nu de 17de moet ik een vruchtwaterpunctie doen om te kijken of het kindje het daadwerkelijk heeft, ze zeiden dat het evengoed ook alleen in de placenta kon zitten. Het is wel dan weeral 2 weken wachten op de uitslag dus vrees dat mijn eindejaarsfeesten een beetje in mineur gevierd worden :/

Ik duim echt voor je.. maar ik kan me heeel goed voorstellen dat je je heel veel zorgen maakt 😞.

Bij ons via de nipt een trisomie gevonden in 7 en 11. Wij hebben ook een vruchtwaterpunctie gedaan en na 2 slopende weken de uitslag gekregen dat de afwijking alleen in de placenta zit. We hebben extra groei echo’s gedaan maar tot nu toe geen signalen dat de placenta niet goed werkt... ben nu 37 weken en ik hoop snel een gezond meisje op de wereld te zetten. 💖 Die 2 weken wachten op de uitslag is vreselijk maar de uitkomst kan ook goed aflopen. Ik hoop voor jullie op goed nieuws!!

Bij ons werd ook een afwijking in de nipt test gevonden maar dan op chromosoom 2. Bij ons na de vruchtwaterpunctie gelukkig ook te horen gekregen dat het niet bij het kindje zit. Met nipt test weten ze nooit zeker of ze DNA van het kind hebben waar ze de afwijking in vinden. Uitslag kan dus zeker ook nog goed zijn.

Heel veel sterkte

Oh dankjewel voor te reageren, dat maakt me al wat geruster dat nog iemand het heeft meegemaakt. Laten we hopen dat ik hetzelfde goede resultaat heb ^^

Dankjewel, goed om te weten dat de kans erin zit dat het toch bij verschillende alleen in de placenta zat, laten we hopen bij mij ook ^^

Ik weet niet of je dit topic nog leest aangezien je nu een mooie dochter hebt. Bij ons is er afgelopen maandag ook een trisomie op chromosoom 2 gevonden. Ons leven staat nu op zijn kop. Er is ons verteld dat afwijkingen op chromosoom 2 zeer zeldzaam zijn en ze er weinig vanaf weten. In het VUmc hebben ze vijf jaar geleden een casus gehad waarbij de zwangerschap beëindig moest worden. Gelijk heb ik jou verhaal gevonden met een positieve uitkomst. Wat is jou verteld over de kansen dat het in de placenta of baby zit?

Dit geeft hoop! Wij hebben te horen gekregen dat er trisomie 8 gevonden is. Morgen een vlokkentest om te kijken of het in de placenta, baby of mij zit. Meestal in de placenta zei de gyn, maar geeft toch een wat onrustig gevoel..

Hopelijk lees je dit bericht nog... We zijn gisteren doorverwerzen naar het ziekenhuis van Brugge omdat er in de NIPT trisomie 20 is vastgesteld. De gynaecoloog had geen ervaring met trisomie 20 dus moeten we binnen 2 weken de vruchtwaterpunctie afwachten. Zat het bij jullie enkel in de placenta? Houdt dit risico's in? Hopelijk kan jij mij iets meer vertellen, want we kregen heel weinig uitleg omdat er te weinig kennis over is in België. Hopelijk is bij jullie alles goed gekomen. Ik leef wat in angst momenteel...

Bij mij is er vandaag ook in de nevenbevindingen van de NIPT trisomie 20 vastgesteld. Kan je mij er al iets meer over vertellen? Ik hoop dat alles goed gaat met jullie?