HELP! NIPT uitslag negatief (T18)

Het kan zijn dat het alleen in de placenta zit en niet bij je kindje. Er is namelijk een foutmarge, hoe en wat durf ik niet te zeggen. Ons tweede kindje had trisomie 13 (patausyndroom) en dat was overduidelijk op de echo, alles wat mis kon zijn was mis. Ik zou je verloskundige even bellen, je vragen stellen en hopelijk kan de vruchtwaterpunctie snel plaatsvinden (indien je dat wilt uiteraard)😘 veel sterkte en hopelijk zit jij bij de groep waar er niks aan de hand is!

Ik denk dat het verschil zit in de manier van onderzoeken. De echo's kijken naar de fysieke groei en ontwikkeling, heel vroeg in de zwangerschap is dat natuurlijk nog heel pril en klein en zullen eventuele afwijkingen nog niet altijd gevonden worden. Een NIPT test onderzoekt je bloed, je DNA, je placenta. Daarin kunnen ze heel andere dingen vroegtijdig ontdekken, vandaar ook dat dat tegenwoordig aangeboden wordt als extra optie. Wel heel vervelend en spannend voor jullie dat deze uitslag er nu is. :-( Heel veel sterkte. Zoek vooral ook informatie uit betrouwbare bronnen zoals je verloskundige.

Misschien hoor je toch bij die foutmarge of zit het in de placenta en niet bij het kindje. Ik duim voor jou voor een goed resultaat met de vruchtwaterpunctie 🍀🍀

Ik wil je heel veel succes wensen en ik hoop op een goed resultaat! Sterkte met de vruchtwaterpunctie het is even geen pretje maar je krijgt binnen 24uur wel meteen duidelijkheid(hier dan).

Onee zeg sterkte. Hopelijk weet je snel meer!! Zeker nader laten onderzoeken!

Ons eerste kindje had trisomie 18. Tijdens de termijnecho zagen ze dat de nekplooi enorm verdikt was, zo’n 8 mm. Ook bij het ruggetje zat veel vocht. Daarnaast had hij een megablaas en was de bloedstroom ook niet goed. Omdat het bij de termijnecho werd gezien is er geen nipt gedaan maar direct een vlokkentest. Mijn ervaring is dus dat je het op de echo ook al goed kon zien. Ik hoop dat jij bij die 3% hoort waarbij er niks aan de hand is. Het is zo’n verschrikkelijk onzekere periode tot de uitslag. Ik wens je veel sterkte 😘

Wat een ontzettend nare en onzekere situatie. Veel sterkte voor jullie toegewenst!

Wat ontzettend heftig.. Hoop zo voor je dat het alsnog fout getest is meid.. Heel veel sterkte❤

Lees dit even en dan stukje van Alessia. https://www.rtlnieuws.nl/lifestyle/gezondheid/artikel/4243511/gelukkig-was-nipt-test-goed-ik-weet-niet-ik-gehandicapt-kindje Haar kindje zou Patau hebben maar bleek een kerngezond kindje.

Heel veel sterkte toegewenst en ik hoop dat alles goed is en komt

Zie deze cijfers

Hey goeiemorgen allemaal, Bedankt voor de reacties! Het drukt wel even een riem tegen het hart. We hebben gisteren een zware dag gehad. Het bericht dat je kindje mogelijk niet levensvatbaar is, dat is als een bom. Ik waardeer de lieve berichten, de ervaringsverhalen, de cijfers en dat jullie met ons meedenken. <3 We gaan het pas onze familie en vrienden vertellen wanneer de uitslagen definitief zijn. De komende tijd zal ik hier alles posten over de onderzoeken, het nieuws delen en alles omtrent de gebeurtenissen van T18. Hiermee hoop ik het van mij af te schrijven en ouders in de toekomst te kunnen helpen in ook zo'n onzekere tijd. Gisteravond is mijn vk langs geweest. Mijn man is een analist, dus wil cijfers horen en heeft veel wetenschappelijke bronnen gezocht. Hij heeft ook onze vk uitgehoord. Zij vertelde dat de NIPT sinds 2017 in Nederland beschikbaar is voor vrouwen. De resultaten waren alsnog ongunstig, omdat er weinig participanten waren aan dit onderzoek. (Net als dat de 13 weken echo nog niet heel betrouwbaar en valide is, omdat dit ook pas sinds kort wordt gedaan). Inmiddels zijn we 5 jaar verder en zo'n 60.000 vrouwen per jaar. Dat betekent dat de resultaten in zekere mate meer betrouwbaar en valide zijn. Ze gaf aan dat het altijd nog 50/50 is, omdat je het niet kunt uitsluiten zonder vlokkentest of waterpunctie. Echter blijkt uit cijfers van 2020 dat de uitslag nu 90% is wanneer je een ongunstig resultaat hebt. Goed, dat is dus slikken. Om deze reden is het ENORM goed dat wij mee doen aan de onderzoeken NIPT en 13 weken echo. Op deze manier kunnen zij zich meer specialiseren in deze studies en al vroegtijdig de symptomen herkennen. Echter zal het nooit een foutmarge uitsluiten, dit houdt je overal. Of we dan hoop moeten houden? Dat is moeilijk... Mijn vk heeft ook contact opgenomen met de vk van de 13 weken. Zij heeft (net als ik) alle foto's nogmaals doorgebladerd. Ook zij gaf aan niks te kunnen zien. Symptomen om te herkennen zijn: - handjes en voetjes die over elkaar heen groeien/ vreemde stand - hartafwijkingen - verdikte nekplooi - minder vruchtwater - vervormde schedel (hartvormig of puntig) - cysten of meer vocht bij de hersentjes - geen kraakbeen in de neus - kleine kaken - groei achterstand - verslapte spiertjes Nu was dit allemaal niet te zien op de 13 weken echo. Zoals ik al zei, is dit net als de NIPT in 2017, erg nieuw. Om deze reden zijn ze nog bezig met de studies om te kijken of alles met de 13 weken echo wel te zien is. Op dit moment vind je in de literatuur dat de symptomen van T18 (en T13) pas in de late 2e trimester zichtbaar zijn. De standaard 20 weken echo. Omdat het een aangeboren chromosoomafwijking is, kan ik er nog niet helemaal bij. Mijn hoofd blijft dan vragen: "Maar dan zouden ze toch al iets hebben kunnen zien?" We hebben nog naar het hartje geluisterd, deze klopte nog mooi. De kleine beweegt inmiddels al veel (met 14 weekjes plopjes en 17 weken al draaien. Sinds eergisteren ook schopjes). Mijn vk gaf ook aan dat er altijd een kans bestaat dat het niet klopt en dat ze dit ook voor ons hoopte. Ik heb verder gevraagd over de onderzoeken, maar hier wist ze niet heel veel over. Dit is niet haar specialisatie. Een van deze dagen wordt ik gebeld door het umcg voor de vruchtwaterpunctie en extra screening. De uitslag kan versneld 5-6 dagen tot 3-4 weken. Daarbij doen ze ook nog een echo waar ze gaan kijken naar de botjes, spieren, navelstreng, e.d. 3 februari heb ik nog de afspraak van de 20 weken echo. Dat betekent dat we voorlopig wel zoet zijn met onderzoeken. Dit maakt het ook wat moeilijker om het "even los te laten". We kunnen op dit moment niks doen, dus wij zijn het erover eens om dit onderwerp te houden zoals het is. Mocht er toch T18 uitkomen uit de vruchtwaterpunctie, dan gaan wij de zwangerschap wel afbreken. Dat zeg ik nu heel stoer, maar man o man... Mijn vk vroeg nog over hoe ik het in de toekomst zag. Heel eerlijk? We hebben alles al klaar. Kinderkamer, kinderwagen en noem maar op. Alleen na dit hele traject met herhaalde miskramen en straks mogelijk mijn zwangerschap afbreken omdat hij/zij niet levensvatbaar is? Ik weet het eerlijk gezegd niet.

Heel veel kracht toegewenst voor je! Ik hoop echt voor je dat het in de placenta zit en niet in je kindje. Vooralsnog dus licht positief dat de echo wel goed is. Ik ga voor je duimen

Vreselijk nieuws! Hoe zijn jullie hiermee omgegaan? T13 komt ook zo weinig voor. Wij zijn dan net die "uitverkorenen" om dit mee te maken. ☹️

Lijkt me ook vreselijk om dit te zien! Vreselijke ervaring. Ik wilde de NIPT niet doen, omdat ik zo overtuigd was dat er niks zou zijn. Mijn man wilde dit wel. Gelukkig maar, denk ik dan. Wij hadden niks gezien anders... Nekplooi was 1mm, hersentjes goed, blaasje goed, neusje mooi, maar de rug hebben we niet goed kunnen zien... Hoe was het om de vlokkentest af te nemen? Dankje <3

Wat heftig voor jullie! Een goede vriendin van mij kreeg dezelfde NIPT uitslag, maar heeft een kerngezond kindje gekregen! De uitslag werd verklaard door aanwezigheid in de placenta. Ze is toen extra gemonitord omdat het kon betekenen dat de placenta dus minder goed zou werken, maar het werd een verder probleemloze zwangerschap (van 41 weken), met een probleemloze bevalling van een gezond kindje.

76 vrouwen dus niet..Bizar veel!

Goedemorgen lieve moeder in spé, Vooralsnog klinkt het allemaal heel hoopgevend wat je schrijft! Ik hoop voor je dat het vals alarm is 🙏 Ik zal je mijn verhaal vertellen… Wij hebben een paar jaar geleden een kindje met 20 weken geboren laten worden met T18. N.a.v. de Nipt gingen we een vruchtwaterpunctie afnemen met week 18,5. Tijdens deze echo zagen we dat het echt foute boel was: Klompvoetjes, overstrekte armen, cysten in de hersenen en een soort champignonnetje uit het buikje met organen die eigenlijk in de buik horen te zitten. Voor ons was het meteen helder dat dit niet ging werken, ons kindje zou niet met het leven verenigbaar zijn. We konden er ook voor kiezen om ons kind op zijn moment te laten komen maar ik was als de dood dat ik op mijn werk bijv. ineens een miskraam zou krijgen. Daarnaast leek het mij heel onrustig om een zwangerschap te voldragen in de wetenschap dat je kind hoogstwaarschijnlijk dood geboren wordt of anders na een paar dagen (in het ziekenhuis, aan slangetjes en monitoren) komt te overlijden. Dat leed wilden we ons besparen. We hebben een afspraak gemaakt in het WKZ en daar is de bevalling opgewekt. Iedereen was super lief voor ons, we werden aan alle kanten ontzien (bijv. een ruggenprik) om het zo ‘makkelijk’ mogelijk te maken want het is echt een emotionele marathon die je loopt. Onze zoon Maes hebben we gezien en vastgehouden, heel onwerkelijk maar ook heel mooi. En daarna komt het verwerken van het verdriet. We hebben allebei alles maar over ons heen laten komen en we wisten: Tijd heelt alle wonden. We zijn er met open vizier ingegaan en hebben een flinke doos tissues op tafel gezet, we hebben zóveel gehuild in ons coconnetje, niet normaal meer. Toen we allebei wat beter gingen zijn we weer naar buiten gegaan, de zon in, contact opzoeken met andere mensen. Dat heeft ons goed gedaan, maar dat kon ook echt pas na een week of 2, eerder niet want we waren helemaal verdoofd door het verdriet. We kregen heel veel steun van iedereen; een huis vol bloemen, een wand vol kaartjes en dagelijks lieve appjes en mailtjes. Nu zijn we 4,5 jaar verder en hebben we een lieve dochter van 2,5 en lig ik as we speak met m’n zoon van precies 4 weken op m’n buik. Wat een geluk op mijn 42e! De zwangerschap en geboorte van Maes blijft altijd in mijn hart en gedachten. In totaal heb ik 5 zwangerschappen gehad, dingen gaan zoals ze gaan. Ieder verlies is pijnlijk maar omgaan met verdriet en ‘grote zaken’ als deze horen ook bij het leven, het tekent je en is mooi. Ik wens je heel veel sterkte en gezondheid toe in de reis die nog voor je ligt de komende weken. Ik duim voor vals alarm! Hopelijk heb je iets aan mijn verhaal, nu of in de toekomst… veel liefs ❤️

Ik ben wel blij dat we er zo ‘vroeg’ achter zijn gekomen. Als je verder in de zwangerschap bent lijkt me het nog een stuk moeilijker. Wij hebben de zwangerschap met 14 weken afgebroken. Ook ik was onder behandeling in het UMCG. Wij vonden de zorg en begeleiding echt fantastisch daar. Iedereen was ontzettend lief voor ons. Ik vond de vlokkentest erg meevallen, het was vooral spannend. Maar het was totaal niet pijnlijk. Ik heb hieronder een foto van ons kindje met T18 geplaatst. Ik vind dat hij er ‘afwijkend’ uitziet op de echo. Ik ben nu zwanger van een gezond jongetje en ik zie wel degelijk verschil als ik de echo’s met elkaar vergelijk. Ook als ik jouw echo bekijk, die ziet er in mijn ogen heel normaal uit allemaal.

Dan zorgt de NIPT alleen maar voor meer stress. Ergens heb ik spijt dat we het hebben gedaan, omdat de echo's goed zijn en we nu wel de keuze moeten gaan maken "wat als".... Ik vind het fijn om te lezen dat er wel positieve ervaringen zijn!