Hoe betrouwbaar is de neven bevinding van de nipt?

Je krijgt alleen te horen of er nevenbevindingen zijn of niet. Volgensmij kunnen ze (nog) niet specifiek gelinkt worden. Een nevenbevinding kan dus duiden op adhd maar ook op taaislijmziekte. Om maar even twee voorbeelden te noemen. Zo is het mij vorig jaar in ieder geval uitgelegd. Omdat het aan de hand van DNA onderzocht wordt, is het wel zeer betrouwbare informatie. Geven ze aan dat er nevenbevindingen zijn, dan zal dat ook wel echt zo zijn. Specifiek zullen ze echter niet kunnen zeggen wat dat dan betekent voor de gezondheid van je kindje.

Tja, wat bedoel je precies met betrouwbaar? Het nadeel van een nevenbevinding kan zijn dat ze niet direct weten wat de afwijking precies is. Je krijgt dan onderzoeken, maar mogelijk weet je pas na de geboorte wat de afwijking precies is. Dit was voor ons de reden om het niet te doen, omdat ik geen onnodig gestress wil. Mocht de uitslag helemaal goed zijn dan is dat natuurlijk heel fijn om te weten.

Hmmm taaislijmziekte is wel iets wat ze juist wel aardig kunnen linken. maar verder klopt het wat je zegt: je krijgt te horen dat er nevenbevindingen zijn. En van de meeste weten ze het effect niet. maar een paar wel.

Zal even betrouwbaar als de normale nipt zijn. Er is altijd een kans dat ze iets niet zien. Bij nevenbevindingen is het wel zo dat als ze iets zien ze niet altijd weten wat het is. Als er een nevenbevinding gevonden word is er vervolgonderzoek nodig. Beantwoord dat een beetje de vraag?

Ik heb eens opgezocht wat de nevenbevindingen zijn waar ze in Nederland op testen (kom zelf uit België). Ze kijken naar de chromosomen en kunnen andere trisomieën vinden. Verder kunnen ze ook structurele veranderingen in de chromosomen vinden als die groot genoeg zijn. Een trisomie is nooit goed nieuws, maar komt regelmatig enkel voor in de placenta (dus onrust voor niks en veel onderzoeken en stress in dat geval). Structurele herorganisaties van chromosomen zijn moeilijk te beoordelen. Soms is er literatuur en kunnen ze vertellen wat je kan verwachten. Soms is er geen literatuur en is het een vraagteken. In het algemeen zijn grote structurele herorganisaties ook geen goed teken, maar het kan dat ze geen effect hebben of maar minimaal. Verder kunnen ze ook enkel in de placenta voorkomen. Hier kan je dus met veel vraagtekens achterblijven. Naar zekerheid toe kan ik je geruststellen. Een afwijking die gevonden is, is er. Dus het is 100% zeker. MAAR wat niet zeker is, is waar die afwijking zit. Is het de placenta of de baby zelf? En de gevolgen ervan zijn in sommige gevallen moeilijk te voorspellen. Op basis van die info kan je hopelijk je beslissing maken? Persoonlijk weet ik graag alles, dus ik denk dat ik wel voor de nevenbevindingen zou gaan. Maar dit is een heel persoonlijke keuze.

Als kleine aanvulling op Lin, het kan zelfs zijn dat ze een gedefect vinden waarvan nu nog niemand het bestaan weet, wat het betekend en of't misschien iets is wat in't latere leeftijd mogelijk wel of niet tot uiting komt mede afhankelijk van leefstijl of omgeving. Te denken aan bijv iets als 'n gen voor hart en vaatziekten, diabetes of 'n andere chronische ziekte. Mooi dat als ze iets zien, dat dat iets ook een betekenis kan krijgen en je eventueel perspectief krijgt van wat de gevolgen zijn. Maar als men een IETS vind maar je niets aan duidelijkheid kan geven zoals eerder gezegd, hoeveel wordt je daar nou wijzer van. En welke keuzes maak je daar dan op. Ik zou die onzekerheid zelf niet trekken maar das persoonlijk uiteraard. Succes met jullie keuze!

Deze uitleg is heel duidelijk, ik heb als aanvulling nog info van mijn vk vanmorgen, als er evt iets in jouw bloed zit waar je geen weet van hebt (en ook geen last) of als je ergens een tumor zou hebben zitten zou het ook in de nevenbevindingen naar voren kunnen komen. Klinkt lekker eng allemaal 🤭 wij hebben het vorige keer wel laten onderzoeken, hadden toen niet zulke goede info als deze keer, vk toen deed een beetje alsof het raar was als je die nevenbevindingen er niet bij zou laten onderzoeken...

Bedankt allemaal voor de informatie.. We neigen naar “ geen neven bevindingen” maar ik weet het echt nog niet. Ik mis de informatie , als er iets gevonden wordt, klopt dat dan voor hoeveel procent? Als ze iets vinden en dan blijkt 10 % te kunnen zijn, is er nog 90% dat er niks is... Of begrijp ik het helemaal verkeerd??

Als ze iets vinden, klopt het 100%. Echter weten ze niet altijd wat het is en hoe erg het is.

Wel betrouwbaar maar ook niets zeggend. Omdat er nog onvoldoende bekend is van de afwijkingen die ze vinden. Het kan dus iets zijn wat later tot uiting komt, maar ook iets dat geen enkele invloed op de gezondheid heeft. Echt onderzoek dus. Heb er zelf voor gekozen de nipt te doen zonder nevenbevindingen bekend te maken.

Exact dit! Een voorbeeldje: ze kunnen voor 100% zekerheid zeggen dat er een grote deletie (= stukje weg) gebeurd is op chromosoom 5. Ze kunnen dan kijken waarvoor de genen die weg zijn coderen en op basis daarvan een voorspelling doen op het effect van het kindje. Dit is echter heel moeilijk! Chromosomen komen in paren, dus in sommige gevallen kan je ander chromosoom compenseren. Maar soms ook weer niet... Om dit te weten, moet je in de literatuur kijken naar mensen met gelijkaardige mutaties en bekijken wat hun effecten waren. Maar soms is die literatuur niet of is er veel verschil tussen mensen (als de ene deletie iets groter of kleiner is, kan het effect totaal anders zijn). Dit is waar geneticussen het mee moeten doen en waarop ze jou geen zekerheid kunnen bieden tenzij het een heel gekende mutatie is. Verder gaan de nevenbevindingen je enkel grote reorganisaties vertellen. Kleine mutaties in genen worden hiermee niet gedetecteerd. Als je bijvoorbeeld weet dat je in je familie een bepaalde afwijking draagt moet hier apart op getest worden met een gerichte screening.

Adhd is geen chromosoom afwijking.

Ik heb nog steeds niet echt helder wat precies te doen... ik lees ook andere topics maar twijfel nog steeds! Heb gelukkig ( of niet gelukkig) nog ffies om erover na te denken

https://www.rijksoverheid.nl/binaries/rijksoverheid/documenten/rapporten/2020/07/07/nevenbevindingen-bij-de-niet-invasieve-prenatale-test-nipt/nevenbevindingen-bij-de-niet-invasieve-prenatale-test-nipt.pdf Misschien kom je met deze informatie verder?