Mogelijk VSD of syndroom van Down

Ons meisje bleek ook een gaatje te hebben in haar hart bij de 20 weken echo. Gezond geboren mét VSD. Onder controle van het ziekenhuis, maar er volgt waarschijnlijk geen behandeling omdat ze er geen last van heeft of zal gaan krijgen. Sterkte mama!

Je kan toch een nipt doen? Dat is niet invasief voor de baby (bloedafname bij mama) en spoort chromosomale afwijkingen op. Dus als er sprake is van trisomie 21 (down syndroom) zou je dat daar moeten zien. Dan weet je waar je je na de geboorte op moet voorbereiden. Sterkte alvast!

Nope, volgens de arts die gisteren bij de echo was kan een nipt alsnog een vals positief of vals negatieve uitslag geven.. Dus dan weet je eigenlijk nog niks. Enkel de vruchtwaterpunctie kan 100% duidelijkheid bieden..

Klopt, het is dan niet met 100% zekerheid (vaak wordt wanneer uit de nipt down blijkt verder onderzoek aangeraden). Echter, de kans op een vals positieve of vals negatieve uitslag is wel erg klein, dus dat jullie dan nog niets weten is niet helemaal waar. Je bent dan echt wel dichter bij een antwoord. Ik lees dat de nipt bij 1-eiige tweelingen net zo betrouwbaar is als bij eenlingen en de test wordt niet voor niets aangeboden.

En wil je het graag op voorhand weten? Ik zou het persoonlijk wel willen weten en zou gaan voor een nipt of een vruchtwaterpunctie indien nodig maar dat is een persoonlijke keuze natuurlijk.

Nipt zou een overweging zijn, ook al biedt dit geen 100% uitslag. Vruchtwaterpunctie vind ik een te groot risico. Volgens de arts was de kans op Down minder dan 10%, dan wil ik niet het risico nemen op een miskraam van beide, als de kans 90% is dat ze "gewoon gezond" zijn..

Snap je wel hoor, dat je het risico niet wil nemen maar weet wel dat het risico echt klein is. https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/sophia/patientenzorg/onderzoeken/vruchtwaterpunctie#690905c0-0ab6-4d72-ab94-de79543f6d57 Misschien helpt dit je een beetje? Doe vooral wat voor jou fijn voelt. Sterkte met deze onzekere periode 🥰

VSD is heel vaak een op zichzelf staande afwijking. Mijn zoontje had hem ook, het hoort niet bij zijn verdere aandoening.

Ik neem aan dat als ze het Down Syndroom hebben dit uit de nipt komt, misschien kan je die doen. Tuurlijk zou je dan nog vervolg onderzoek kunnen doen, maar gezien er dan al iets op een echo is gezien, weet je het eigenlijk al mocht het uit de nipt ook komen.

Een vriendin had precies hetzelfde met haar kindje, zij besloten het gewoon af te wachten en het bleek bij de geboorte geen syndroom van Down te hebben. Wel geopereerd aan het hartje, gaat nu erg goed met het kindje. Een positief verloop dus!

Ja hij gaf ook aan dat VSD regelmatig voorkomt, maar ook dat het een teken van Down kan zijn.. Erasmus wilde niet meewerken aan nipt maar wellicht kan ik bij ons eigen ziekenhuis informeren of we het dan nog kunnen laten doen.

Is er meer gezien dan alleen een vsd dat de arts over down begon? Vsd komt namelijk vrij vaak voor en bij down komt vaak een avsd voor. Bij onze dochter was op de 20 weken echo ook een vsd te zien. Met 6 weken oud controle echo gehad en toen was er geen vsd meer te vinden.

Was deze arts een klinisch geneticus? Zo nee, dan zou je even kunnen vragen om een belafspraak met een klinisch geneticus om te vragen wat de kansen precies zijn. De nipt is namelijk best ingewikkeld qua interpretatie en gynaecologen/verloskundigen zijn hier gewoon echt niet voor opgeleid. Als de nipt een optie is en je de onzekerheden daarin meeneemt, dan zou dat wel een hele fijne zijn voor jullie. Succes met de rest van je zwangerschap en wat er ook gebeurt, je hebt ongetwijfeld twee wolken van baby's in je armen straks ;-)

De arts was een Arts Foetale Geneeskunde, gespecialiseerd in het foetale hart. Dus geen klinisch geneticus denk ik. Maar zou ik maandag even naar kunnen vragen idd.

De arts had het echt specifiek over vsd, niet avsd. Heb even opgezocht wat het verschil precies is maar durf niet te zeggen welke van de twee het dan zou zijn (hij heeft het uitgelegd met een plat plaatje van het hart, ik neig meer naar de uitleg van vsd maar durf het niet zeker te zeggen)

Dat is inderdaad een ander specialisme. Ze zijn vaak erg gericht op 100% uitsluitsel geven en dat kan alleen met een vruchtwaterpunctie. Als je die sowieso niet wilt, dan is misschien 80% zekerheid al beter dan de rest vd zwangerschap in spanning zitten. Die afweging is heel persoonlijk. Sterkte de komende tijd!

Hebben ze op de echo niet eerder iets gezien? Bij mij hebben ze vorige week een verdikte nekplooi (op 11 weken) ontdekt en dat geeft dus kans op down, Edward of patausyndroom maar ook kans op andere syndromen of een hartafwijking. Ik heb vd week in het Erasmus wel een vlokkentest laten doen en gisteren kregen we de uitslag dat het niet down, Edward of patau is. Stiekem wisten we dat eergisteren al omdat toen de uitslag van de nipt binnen kwam met hetzelfde nieuws. Het tweede deel van de uitslag van de vlokkentest komt over 1,5 week ongeveer. Bij ons zag/ziet het er zo somber uit dat ik het kleine risico op een miskraam wel durfde te overwegen. Als je geen vruchtwaterpunctie wil doen, dan zou ik aanraden om alsnog de nipt te doen. Waarom wilt het Erasmus niet meewerken aan de nipt? Je kan dit gewoon regelen via de verloskundige. Je bloed gaat dan hooguit naar het lab van het Erasmus maar lijkt mij sterk dat ze dan weigeren om dat van jou te onderzoeken.

Nee op eerdere echo's was niks te zien, vandaar dat dit ook best rauw op ons dak viel gisteren.. Wij zitten zelf bij het Amphia in Breda (medisch vanwege tweeling) dus wil daar idd even vragen om de nipt test alsnog te laten doen dan. Of via Erasmus, maar liever zonder op en neer te rijden naar Rotterdam🙈. Heftig dat ze dat bij jullie zagen, zal ook wel een shock zijn geweest. Wel fijn dat de uitslag positief was, iig het eerste deel! Hopelijk heb je verder een rustige zwangerschap😘

Oh ja snap ik heel erg dat het rauw op je dak valt! Ik zou het zeker vragen aan je verloskundige. Ik heb zelf bloed laten prikken bij een bloedafname locatie in de buurt en dat wordt vanaf daar naar een laboratorium in je buurt toegestuurd. Bij mij is dat dus ook het Erasmus omdat we onder Rotterdam wonen, maar in het nipt topic hier op het forum lees ik ook dat hun bloed in Maastricht of Amsterdam is onderzocht etc. Dus je hoeft dat niet in het Erasmus zelf te doen. Wij zijn ook letterlijk van onze roze wolk afgedonderd en het is nu leven van uitslag naar uitslag. En heel veel wachten…