Mozaiek trisomie 21 nav nipt en vlokkentest

Zelf geen ervaring mee, maar mozaïek kan betekenen dat lang niet alle cellen van het kind (of inderdaad geeneen maar alleen in de placenta) trisomie 21 hebben. Het is daarmee vaak milder dan het echte syndroom (down in geval van chromosoom 21), maar hoeveel milder is lastig te voorspellen. Ik weet niet of een vruchtwaterpunctie het volledig kan uitsluiten, dat zou je de klinisch geneticus moeten vragen. Aan de andere kant kun je ook wachten, bepaalde duidelijke symptomen van Down zijn ook bij de latere echo’s vaak wel te zien.

Hier ook geen ervaring, maar je laatste opmerking zou ik niet zeker van zijn. Ik ben nu zwanger van een een eiige tweeling. Bij 20weken echo kwamen ze erachter dat 1 vd 2 gaatje in het hart heeft. Dit zou of een "bouwfoutje" zijn (vsd) of wijzen op een genafwijking dus in ons geval ook Down syndroom. Vruchtwaterpunctie is de enige manier die 100% zekerheid geeft zeg maar. Hebben wij niet voor gekozen dus wachten nu tot de geboorte. Maar, hebben elke 2 weken een echo en er is niks afwijkends te zien wat naar Down wijst (neusbotje, nekplooi, lever, nieren, hartje ander kind is allemaal in orde). Dus het hoeft niet zichtbaar te zijn op (latere) echos.. of het moet na 24 weken nog komen 🙈 @ ts. Hoe lang ben je nu zwanger? Lijkt me wel een lastige situatie zo..! Succes met de keuze van wel of geen punctie..

Dankjewel voor je reactie! Ze geven inderdaad vanuit het ziekenhuis aan dat een volledige zekerheid niet meer gegeven kan worden. Wel krijgen we de uitslag van de vruchtwaterpunctie in een percentage van goede en afwijkende cellen. Dit is echter wederom een steekproef maar wij hebben voor onszelf besloten dat wij ervoor gaan als er geen afwijkende cellen in ons kindje gevonden worden en alle echo’s goed blijven! Tot nu toe zijn er namelijk gelukkig nog geen afwijkingen gezien! Donderdag de punctie 🙏🏼.

Bedankt voor je reactie! Heftig dat ze dat met de 20 weken echo hebben geconstateerd. Hoe gaat het nu met jullie? Wat zijn de vooruitzichten? Wij hebben echter wel gekozen voor een vruchtwaterpunctie. Deze gaat donderdag plaats vinden en we krijgen dan ook een GUO. De 13weken echo liet geen afwijkingen zien en ook de echo afgelopen maandag was niet afwijkend. Ik ben nu 16 weken zwanger. Wij willen wel heel graag toch wat meer duidelijkheid voor zover mogelijk, omdat een negatieve uitslag (voor ons) zou betekenen dat we de zwangerschap afbreken….

Ja, hier is de kans minder dan 10% dat het daadwerkelijk Down syndroom is. De arts achtte het zelfs nog iets kleiner, omdat de tweeling een eiig is en maar bij een het hartje afwijkt, maar dit kon hij niet in percentage uitdrukken. Wij vonden dit een te kleine kans om met 20/21 weken nog een vruchtwaterpunctie te laten doen, met dus een (klein) risico om allebei de kindjes te verliezen. Abortus zou ik ook niet kunnen rond dat termijn, had de kindjes beide al goed gevoeld en zo. (Dus de uitslag van de punctie had voor ons weinig uitgemaakt, buiten dat we het dan pakweg 20 weken eerder zouden weten) Ik werk zelf in de gehandicaptenzorg dus heb echt wel een realistisch beeld van Down, maar mochten onze zoontjes het hebben zijn ze van harte welkom. Gaat pittig worden, tuurlijk, maar dat is een baby (of in ons geval twee) sowieso al..😉😊 Maar anderzijds snap en respecteer ik jouw keuze ook om het af te breken mocht het zo zijn.. Hopelijk voor jullie is er niks aan de hand en heb je over een half jaar een gezond kindje🥰

Succes met de punctie! Hopelijk geeft die wat zekerheid! @Bommetje, jullie ook succes met de onzekerheid. Helemaal gelijk trouwens betreft het wel of niet kunnen zien bij de echo, ze kunnen wel wat zien, maar dat biedt geen garanties natuurlijk.

Hoe is het afgelopen bij jullie?

Hoe is het verder gegaan? Ik heb een soortgelijke situatie doorgemaakt en vorige week vond de afbreking plaats. Indien je hierover contact wil dan hoor ik het graag.