Negatieve nipt, toch kindje met volledige trisomie 18 ervaringen

Hoi LHK, helaas hebben wij afgelopen vrijdag, na uitslag van de vruchtwaterpunctie gehoord dat ons meisje trisomie 18 heeft, ondanks een goede NIPT uitslag (dus negatief)😢. Pas bij onze 20 weken werd wat opgemerkt.

Oh... dat is droevig nieuws... bij ons was dit hetzelfde.... hoe zijn jullie eronder? Al een idee wat jullie vervolgstappen worden?

Wij hebben vorige week gehoord dat ons jongetje trisomie 18 heeft. Bij de termijnecho zag de verloskundige veel vocht bij het nekje. Uit de vlokkentest bleek toen dat het om trisomie 18 gaat. Afgelopen maandag hebben we met 14 weken de zwangerschap laten afbreken. De ‘bevalling’ ging zo snel dat we vermoeden dat ons kindje al was overleden 😢

Heel veel sterkte toegewenst... ♥️

Heel veel sterkte ❤️

Wij hebben gisteren te horen gekregen dat ons kindje trisomie 18 heeft. Dit kwam niet uit de nipt test wel uit de vruchtwaterpunctie. We zijn doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis adhv klompvoetjes die te zien waren op de 13 weken echo. De GUO in het AMC bleek goed te zijn dus ze hadden het vermoeden dat het een geisoleerde aandoening was was. Na een Nipt waar in eerste instantie niets uit kwam is dit echt een klap in je gezicht. We gaan de zwangerschap hoe verdrietig ook dan ook afbreken.

Wat verdrietig te horen! Hebben ze met de guo verder geen afwijkingen gevonden behalve klompvoet?

Helemaal niets. Er was absoluut geen aanleiding voor verdere afwijkingen maar de genafwijking is wel degelijk naar voren gekomen uit de vruchtwaterpunctie. Het bevreemd mij nogsteeds dat dit er bij de nipt doorheen geglipt is. Ik ben nu 17 weken dus het zou kunnen dat er later tijdens de echo’s wel iets te zien zal zijn.

Ja die nipt.. geeft soms toch echt schijnveiligheid... zelfs bij de zorgverleners is mijn ervaring... wat je zegt qua termijn en echografie kan goed kloppen. Verdrietig hoor. Als ik iets voor jullie kan betekenen, laat gerust iets weten