Nevebevindingen chromosomen 3 en 7

Hi, ik heb deze week ook gehoord dat er een nevenbevinding gevonden is. Niet op 3 of 7, maar op 11. Ik heb inmiddels heel wat research gedaan en enkele gesprekken met artsen gevoerd. Allereerst wil ik je gerust stellen: de nipt heeft wat betreft nevenbevindingen een veel lagere betrouwbaarheid. De kans dat je kindje in orde is, is heel groot. Wel is er een kans dat er een afwijking in je placenta zit, dit heet confined placental mosiacism (cpm). Dit klinkt ook eng, maar heeft vaak geen grote gevolgen voor je kindje. Wel kan het zo zijn dat de werking van de placenta minder goed is, waardoor je kindje iets minder goed groeit tijdens de zwangerschap. Heb je al een gesprek gehad met de klinisch geneticus? Zo niet, schrijf dan al je vragen op en wees niet bang om goed door te vragen. Ik heb vandaag op eigen verzoek een vlokkentest gehad (ik vond een vruchtwaterpunctie te lang duren) en de gynaecoloog zei ook dat de kans héél groot is dat het kindje in orde is. Met de afwijking die ze bij ons gevonden hebben (duplicatie van de complete lange arm van chromosoom 11) had ik waarschijnlijk allang een miskraam gehad. Vandaag heb ik gezien dat ons kindje nog vrolijk rondstuitert in mijn baarmoeder. Je hebt trouwens ook recht op een uitgebreide echo (guo) met 13 en 20 weken met zo'n uitslag. Als je kindje een ernstige chromosoomafwijking heeft, zijn daar vaak ook signalen van te zien op de echo. Welke afwijking kwam er bij jullie precies uit de nipt? Heel veel sterkte, ik weet hoe erg schrikken dit is! Maar houd moed, het kan ook allemaal ok zijn 🤞❤️

Ik weet niet hoe goed je Engels is, maar dit is een goed artikel waarin uitgelegd wordt waarom de nipt minder betrouwbaar is bij zeldzame aandoeningen: https://www.nytimes.com/2022/01/01/upshot/pregnancy-birth-genetic-testing.html

Deze website legt goed uit wat cpm is: https://www.carnegieimaging.com/blog/confined-placental-mosaicism/#:~:text=Confined%20placental%20mosaicism%20occurs%20when,the%20pregnancy%20or%20the%20baby.

Wat een heldere uitleg! Ik moet mijn NIPT nog laten uitvoeren, maar vond dit echt al heel nuttig om te lezen.

Ons zoontje heeft een teveel op het chromosoom 3. Wij hebben geen nipt gedaan. Hij werd geboren met dat 1kant van zijn gezichtje niet mee bewoog. Ze dachten dat hij klem heeft gezeten. En dan zou het met 6 weken over zijn. Dit was niet het geval. Bij de neuroloog in het Wkz kregen we te horen dat hij een halfzijdig aangezichts verlamming heeft. Dit zie je sinds hij 6 weken is alleen nog aan hem als hij lacht of huilt. Er zijn wel meer symptomen maar deze hoeven niet aanwezig te zijn. Ons zoontje heeft wat ze zien alleen een halfzijdig aangezichts verlamming. Hij had hierdoor wat meer last met de fles omdat hij hem niet goed vacuüm kon zuigen maar met hulp van de pre logopedist is dit goed gekomen. Eten lukt hem zonder problemen ondanks dat zijn mondje aan 1 kant wat minder mee beweegt. Zijn oogje aan 1 kant knippert hierdoor ook minder waardoor hij aan die kant oogdruppels heeft en dat hij 1x in de zoveel tijd naar de oogarts gaat om het in de gaten te houden. Hij krijgt nog een mri en ze hebben het over een operatie dat zijn zenuw mischien getriggerd kan worden waardoor het weer meer gaat werken. Hij heeft er zelf weinig last van en is een heel vrolijk jongetje van nu 8 maand. We weten nog niet heel veel van wat we nu verder kunnen verwachten omdat een teveel op het chromosoom 3 erg zeldzaam is. We krijgen nog een verder gesprek met de geneticus over of het ook bij 1 van ons in de familie zit maar nooit tot uiting is gekomen. Een hartafwijking kan ook als symptoom hiervan voorkomen maar dit hebben ze bij ons zoontje op de echos en nu hij geboren is niet gevonden en heeft hij dus niet ervan over gekregen. Ook een achterstand van ontwikkeling of verstandelijke beperking kan hiervan een symptoom zijn maar deze heeft ons zoontje ook niet. Wat wij hebben te horen gekregen is dat met chromosoom afwijking de symptomen lang niet altijd zich hoeven te uiten. Van chromosoom 7 weet ik niet wat. En ik weet ook niet of jullie kleine een tekort of teveel op het chromosoom 3 heeft en wat daar het verschil van is. Maar dan weet je iedergeval een beetje wat een teveel ervan kan betekenen. Ik snap dat je je zorgen maakt. Wij zitten ook best wel eens in de zenuwen over ons zoontje en dat er toch best wat onzekerheid is omdat er zo weinig over bekend is. Maar tot nu is de neuroloog erg tevreden. Ook de fysiotherapeut zegt dat ze geen achterstanden in de ontwikkeling ziet en wij zien alleen maar een vrolijk en tot nu toe een gezond jongetje. We merken alleen dat er wat is door de onderzoeken die nog gaande zijn.

Wanneer krijg je een afspraak over deze uitslag?

We komen er net terug. Ze denken dat de afwijking van chromosoom 3 (trisomie, dus één chromosoom teveel) zeer waarschijnlijk een technische fout is geweest maar ze gaan het toch nog onderzoeken. Trisomie 7 kwam wel duidelijk naar voren. Er zijn in Nederland totaal 60 gevallen van dit soort NIPT uitslaag en geen één van de kinderen werd uiteindelijk met de trisomie geboren (het zat dus in de placenta). Grote kans dat dat bij ons ook is, toch blijft de onzekerheid van, wat als we de eerste geval zijn. Ook neemt niet iedereen de NIPT (wat ook een redelijke nieuwe test is, gevallen daarvoor zijn dus niet onderzocht) of wel de NIPT zonder de nevenbevindingen... Dus alsnog erg spannend. We gaan wel voor een vruchtwaterpunctie en waarschijnlijk laten we dan ook gelijk allee chromosomen onderzoeken (dus niet alleen 3 en 7). Ook krijgen we extra groei echo's en een GUO bij 20 weken, want het kan zijn dat als het enkel in de placenta zit, deze wat minder goed gaat functioneren waardoor het kindje minder goed zou kunnen groeien.

Dankjewel voor je uitleg 💕

Iig heel fijn dat het voor jullie uiteindelijk goed is verlopen en dat je niks aan je zoontje merkt. Hopelijk krijgt hij er verder helemaal geen last van. Lastig al deze afwijkingen. Sommige mensen lopen al jaren rond niet wetend dat ze ook een deel van een chromosoom missen of een teveel hebben en het maakt absoluut niet uit. En dan heb je mensen die daardoor zeer gehandicapt zijn... Erg lastig

Deze vond ik zelf wel fijn (bij ons 20 gevonden).

Wij hebben er trouwens voor gekozen om geen vruchtwaterpunctie te laten doen, maar voor een extra medische echo met 16 en 20 weken in het ziekenhuis.

Met 16 weken hebben ze dat bij ons niet voorgesteld... Morgen afspraak bij de gynaecoloog, ik ga dat ook vragen

Wat fijn dat ze ook bij jullie vermoeden dat het alleen in de placenta zit! Dat klinkt een beetje hetzelfde als bij ons. Ik krijg geen extra echo met 16 weken, maar wel een GUO nu met 13 en 20 weken. Ik zou het zeker even navragen inderdaad. Een echo alleen kan je uiteindelijk geen uitsluitsel geven, dus ik begrijp heel goed dat jullie voor de vruchtwaterpunctie gaan. Hopelijk krijgen jullie een geruststellende uitslag!

Ja wel erg lastig ja. Want er is wel een kans dat er wat ernstigs is. Wij hopen ook dat er niet later toch dingen naar boven komen. We krijgen nog een afspraak met de geneticus wat alles precies inhoud en wat allemaal wel bekend is van chromosoom 3 teveel. Maar daar wachten we nog op. Ons zoontje word iedergeval goed in de gaten gehouden en nog verder onderzocht. Maar het is wel fijn dat ze tot nu geen ernstige dingen hebben ontdekt bij hem want daar waren we dus wel erg bang voor in het begin. Ons neefje heeft trouwens een te kort in het chromosoom 6. Bij hem uit dit zich gelukkig alleen in een leer achterstand (geen ernstige leerachterstand maar duurd iets langer voor hij dingen echt in zijn hoofd heeft opgeslagen) maar op zijn eigen tempo gaat hij erg mooi vooruit. Hier bleek ook dat epilepsie een symptoom kon zijn wat hij dus gelukkig niet heeft. Mijn zusje bleek dit tekort ook te hebben maar dit hebben we dus nooit gemerkt ze heeft alleen een poosje gehad dat sommige woorden wat lastig voor haar waren goed uit te spreken zoals het woord psychiater en de letter r. Maar dat zijn dingen die wel meer kinderen best moeite mee kunnen hebben. Dus het klopt ook wel degelijk dat veel mensen het niet eens weten dat ze dit hebben. Mijn zusje kwam er achter nadat haar zoontje doordat er in haar man zijn familie een ziekte was met de spieren waar ze hem op wouden testen omdat hij soms klaagde over pijn in zijn benen. Daardoor hebben ze ook meteen een genetische onderzoek bij hem gedaan. Anders had ze dit dus nooit geweten. Maar hopelijk krijgen jullie toch nog goed nieuws. En zit het alleen in de placenta.

Tegen ons zeiden ze dat de GUO enkel met 20 weken gedaan wordt en niet met 13. Morgen wil ik toch nog eens ernaar vragen of we geen uitgebreidere 13 weken echo kunnen hebben

De klinisch geneticus zei tegen mij ook van niet, maar de gynaecoloog die bij mij de vlokkentest deed zei dat iedereen met een afwijkende nipt uitslag er recht op heeft met 13 en 20 weken. Dus als je morgen de gynaecoloog spreekt zeker even vragen inderdaad! Wat een gedoe allemaal hè, die medische mallemolen...

Heb je een link van deze foto? Dan kan ik het ook opslagen en zelf ernaar kijken 😊

Afgelopen vrijdag zijn we naar de verloskundige geweest voor de eerste echo en hebben we uitleg gehad over de prenatale onderzoeken. De 13 weken echo is nog een wetenschappelijk onderzoek. Je mag er alleen aan meedoen als er van tevoren geen afwijkingen zijn aangetroffen. Dus dat kun je doen als je de NIPT niet doet, als je de NIPT pas later doet dan de echo, of als je de NIPT niet doet... Als er iets uit de NIPT komt, mag je de 13 weken echo niet meer doen.

...of als er geen afwijkingen worden gevonden.

Wat is dat nou voor onzin? Op de 13 weken echo checken ze ook hele andere dingen.. Ik heb hier echt nog nooit van gehoord