Nevenbevinding NIPT chromosoom 21

Niemand?

Hi, bij mij was er een afwijking gevonden bij een ander chromosoom. Ik heb van dat chromosoom 1 ipv 2. Na vlokkentest kwamen ze erachter dat ik alleen deze afwijking heb en de kleine gelukkig niet.

Misschien dat je dit al te horen hebt gekregen of al wist, maar het heet partiële trisomie (21 in dit geval) en is behoorlijk zeldzaam. Naast 'normale' trisomie (2+1 extra) komen zeldzamer voor mozaïk trisomie (dan is dit niet bij de 1e celdeling gebeurt, maar later in de ontwikkeling van de feutus en is het in sommige lichaamscellen wel en in andere niet aanwezig); en partiële trisomie, waar maar een klein stukje van een extra chromosoom op de twee 'normale' chromosomen terechtkomt. Bij beide is het resultaat soms dat het kind een lichtere vorm van de 'klassieke' symptomen heeft. Echter kan het bij partiële trisomie ook zo zijn dat het extra stukje een translocatie betreft, wat wil zeggen dat het geen 3e kopie van chromosoom 21 is, maar van een van de andere paren, en dat het toevallig op nummer 21 vast is komen te zitten. Dit is alleen wat ik vanuit de genetica weet helaas, persoonlijk heb ik er geen ervaring mee. Misschien dat het je wel helpt met verder zoeken.

Hey, bij mij is precies hetzelfde aan de hand en ik Google me suf. Jammer dat er zo weinig over te vinden is en jammer dat jij op je topic zo weinig respons hebt gekregen. Ik ben heel benieuwd hoe het bij jou uiteindelijk is afgelopen. Wij hebben over 1 week de punctie...

Hi! Mijn dochtertje is inmiddels 3,5 maand en heeft geen zichtbare afwijkingen of problemen met haar ontwikkeling tot nu toe. Uit de vervolg onderzoeken bleek dat ik 20% drager ben van dit mozaïek. Wij hebben de punctie afgewezen, dus het is voor ons nog de vraag of zij het niet draagt of voor 100% en mocht dit 100% zijn dan is het nog de vraag of wij daar iets van zullen merken. Dit gaan wij nog wel uit laten zoeken. Bij mij gaat het om een mini stukje extra, buiten het gebied van de kenmerken van syndroom van Down. Weet je hoe dit bij jou zit en krijg je goede begeleiding? Bij ons was onze specifieke situatie ook nergens in de internationale wetenschap terug te vinden. Ik vond die onzekerheid echt vreselijk maar heb het wel een plekje proberen te geven om toch van mijn zwangerschap te kunnen genieten. Mocht je nog vragen hebben, laat maar weten!

Ohhhh wat fijn dat je reageert. Ik zie zoveel forums waar dan de uiteindelijke uitslag niet gedeeld wordt dus heel fijn om te lezen dat jullie een ogenschijnlijk gezonde dochter hebben gekregen. Hebben ze bij jullie alleen bloed geprikt? Mag ik vragen in welk ziekenhuis je was? (Wij worden in Maastricht verwacht) . De arts is erg lief en heeft alle opties goed uitgelegd. Bij ons gaat het idd ook om een stukje extra maar kan dus ook nog alleen in de placenta zitten. De kans dat ik of mijn partner drager is is ook nog aanwezig, maar ik heb al 2 kinderen en bij hen had ik geen afwijkende Nipt. M'n gedachten gaan alle kanten op. Tussen hoop en vrees is echt killing. Maar ik probeer van dag tot dag te leven tot we de definitieve uitslag weten

Inmiddels hebben wij de punctie achter de rug en de eerste uitslag is binnen: geen trisomie 21 maar nog steeds een extra stukje materiaal zichtbaar op chromosoom 21. Het is nu dus zo goed als uitgesloten dat het uit de placenta kwam en zo goed als bevestigd dat het dus van het kindje komt :-( wij zijn heel bang voor het ergste scenario. Alles wordt nu verder onderzocht en de uitslagen krijgen we over 2 weken. Ik bereid me steeds meer voor op het ergste scenario. @23a weet jij welk specifiek stukje het is bij jullie? (Die 'code' die erbij hoort?)

Hoi bliepie, wij hebben ook een nevenbevinding (chromosoom 11q duplicatie) uit de nipt. Hoe is het nu met jullie kindje? En heb je nog vervolgonderzoek gedaan? Ik krijg maandag een vlokkentest, ook in Maastricht.

Hey Nina sorry ik zie nu pas je berichtje. Hopelijk heb jij inmiddels de uitslagen en gaat alles goed met jullie. Met ons kindje gaat het goed, haar DNA is helemaal onder de loep genomen en daaruit kwam dat er 2 stukjes van chromosoom 21 gedupliceerd zijn maar eentje is 'leeg'en op de ander zitten geen zorgwekkende genen waardoor de conclusie nu is dat het 'benigne' en dus gezond is. Onze dochter is goed ter wereld gekomen met een apgar van 10 en groeit en ontwikkelt zich tot nu toe goed dus er is geen rede om te denken dat er iets mis is. Wel merk ik aan mezelf dat ik veel sneller zorgen heb om haar. Ik moet echt het vertrouwen terugkrijgen. Benieuwd hoe het met jullie gaat! X

Hi, geen probleem hoor. Heel lief dat je nog reageert! Wat ontzettend fijn om te lezen dat jullie dochtertje in orde is, ondanks de kleine duplicaties 🥰 Dat je nog wat extra alert bent kan ik me heel goed voorstellen, het is toch ontzettend spannend allemaal! Wij zitten nog een beetje in onzekerheid op dit moment, al zijn de eerste signalen positief. Er was iets technisch misgegaan met het analyseren van het weefsel van de vlokkentest, waardoor we uiteindelijk een maand hebben moeten wachten. Tegen die tijd hadden we ook al een vruchtwaterpunctie gedaan omdat de tijd begon te dringen. De uitslag van de vlokkentest was goed, in de zin dat ze in het weefsel van de placenta dat dezelfde oorsprong heeft als de baby geen afwijking hebben gevonden. Dat is goed nieuws, maar nog geen garantie. We hopen deze week de uitslag van de vruchtwaterpunctie te krijgen en hopelijk hebben we dan een duidelijke uitslag. Het is nog even afwachten dus, maar we hebben goede hoop en weten inmiddels ook dat het een meisje is 🥰💖

Hoe gaat het met jullie? Hopelijk alles goed!

Hoi, lief dat je het vraagt! Hier gaat alles heel goed. De uitslag van de vruchtwaterpunctie was ook goed en daardoor gaan ze ervan uit dat de afwijking in de placenta zit. Ik was daardoor heel bang dat er sprake zou zijn van een groeivertraging of een vroeggeboorte, maar ons kindje groeit goed en maandag ben ik al 35 weken zwanger. Ook waren alle echo's goed. De spannende periodes liggen wat dat betreft achter ons, een hele opluchting! Hoe gaat het met jullie?