Nipt afwijking chromosoom 7

Hi, wij hadden chromosoom 15 en een vruchtwaterpunctie laten doen.. de behandeling was best pijnlijk maar te doen heb de dag zelf extreem rustig aan gedaan veel op de bank en op bed. De volgende dag ging het alweer en zo iedere dag iets beter. Bij mij zat het gelukkig in de placenta of in de vanising twin.! Je moet het niet onderschatten en zeker de dagen erna niet! Maar weet ook nu dat als je het niet laat onderzoeken je altijd zal blijven denken zou het wel of niet. En het heeft zeker 2 weken geduurd voor we de uitslag hadden! Heel veel sterkte! Denk goed om je zelf!

Geen ervaring met een chromosoomafwijking, maar wel met een punctie. Ik vond de punctie op zich, lichamelijk, heel goed meevallen. Ik heb geen pijn ervaren. Emotioneel vond ik het enorm zwaar. Ik heb een angststoornis en daardoor vond ik de keuze op zich al heel moeilijk. Tijdens de punctie heb ik mijn ogen gesloten, omdat ik de beelden niet wilde zien. Na de punctie heb ik een half uurtje moeten platliggen en daarna heb ik 3 dagen rustig aan gedaan om geen risico's te nemen. Wij kregen gelukkig een goede uitslag. (Hoewel er bij ons door externe omstandigheden vertraging op de resultaten zat, wat het emotioneel nog zwaarder maakte.) Heel veel succes bij welke keuze je ook maakt!

Wij hebben gister dezelfde uitslag gekregen en zijn er echt kapot van. Ik herken mij in jouw verhaal. In oktober hebben wij ook een miskraam gekregen. Ik begrijp heel goed dat je weer bang bent voor een miskraam dmv een vruchtwaterpunctie, dat ben ik ook. Maar de stress van de hele zwangerschap “niet weten of” lijkt mij ook vreselijk. Wij gaan ook voor een punctie om het toch maar uit te sluiten. Ik denk dat wij pas over 2,5 week mogen. In de tussentijd probeer ik mij voor te houden wat de arts gister zei. Bij 60 mensen een afwijking van chromosoom 7 gevonden, maar het zat in geen enkel geval bij de baby. Dat is heel positief. De kans is super klein dat het bij ons kindje zit en de arts zei dat dit over een paar jaar dit waarschijnlijk niet meer wordt genoemd omdat de kansen zo klein zijn. Ik zeg dit iedere keer tegen mezelf. Ik kan je helaas geen antwoord geven op je vragen maar wil jullie heel veel sterkte wensen. Ik hoop heel hard met jullie mee. Dikke knuffel

Hoi! Hier ook die uitslag bij de nipt en inmiddels een gezond jongetje van 6 weken. :) Wij hebben niet gekozen voor de punctie maar alleen voor extra echo’s. Daar was nooit iets op te zien en zijn groei is altijd goed geweest. Waarschijnlijk zat het in de placenta, maar die is verder niet gecontroleerd. Het is inderdaad heel naar nieuws, maar wat wij begrepen is dat dit nog de meest bekende nevenbevinding is en zoals je al zegt vrijwel altijd in de placenta zit. Veel sterkte!

Vreselijk gevoel hè! En inderdaad dat de kans zo groot is dat het niet bij de baby zit is fijn, maar je gaat toch denken van wat als.. Bij ons zei ze ook dat sommige ziekenhuizen niet eens meer een vervolgtest aanbieden omdat het bijna nooit bij het kindje zit. Maar idd om het uit te sluiten gaan wij het ook doen. Ben al 2 weken zo gespannen. Echt vreselijk. Hoop dat het snel achter de rug is met een goede uitslag! Jullie ook heel veel sterkte! En ik hoop voor jullie ook een goede uitkomst🍀❤️

Sterkte en succes de komende spannende tijd! Geen ervaring met hetzelfde, alleen ik heb ook een punctie gehad. Na lang twijfelen vanwege het risico, toch gedaan. Punctie zelf vond ik niet perse eng en deed geen pijn. De dagen ervoor was ik wel rustig, op 1 mental breakdown na (want, wat als het misgaat?). Maar de kans is echt zo ontzettend klein dat het mis gaat, alleen het blijft een risico en dat is eng. De 2 dagen na de punctie durfde ik me amper te bewegen, ik was zo ontzettend bang dat het toch mis zou gaan en verloor natuurlijk net die dag veel afscheiding, waardoor ik dacht dat het misschien wel vruchtwater was. Maar dit was gelukkig niet het geval en de dagen erna bouwde ik weer langzaam op alles te doen. Ik vond het mentaal dag 2 even megazwaar (vooral dus vanwege de afscheiding en dus angst) en sliep slecht (zat echt stress in mijn lichaam) maar dit ebte ook wel weer snel weg gelukkig en het vertrouwen kwam snel terug. Wij hadden iets van 5 dagen na de punctie een controleecho ingepland bij de verloskundige, gewoon puur ter geruststelling. Dat zou ik zeker aanraden om te doen, want dan zie je gewoon even dat de kleine het goed doet en alles in tact is en geeft veel rust! Dus ik ga niet zeggen dat het een eitje wordt, maar toch gaf het mij uiteindelijk de meeste rust te weten of de kleine afwijkingen had of niet, en is dat me het wel waard geweest die paar dagen. Na de uitslag kan je wel onbezorgd je zwangerschap door (op dat gebied), vanuitgaande dat ie positief zal zijn. En ook bij een negatieve uitslag is het uiteindelijk wel goed om dit te weten en er eventueel iets mee te kunnen.

Vandaag de punctie gehad. Enorme stress van te voren. Ook echt een aantal nachten slecht geslapen en soms huilend wakker worden😅 Ook twee nachtmerries dat het foute boel was 🙄 Maar nu na de punctie voel ik me eigenlijk best rustig. Heb het gevoel dat het wel goed komt. Nu nog hopen dat het klopt🍀🤞🏻

Logisch he, lieve mama. Er gaan zoveel emoties door je heen! Fijn dat je nu een geruster gevoel hebt. Geef dat zeker maar door aan je kindje! Ik duim voor jullie 🍀🍀🍀.

Ah ik snap je helemaal! Je emoties vliegen alle kanten op. Fijn dat je meer een geruster gevoel hebt. Deed het pijn? Wij hebben de punctie over twee weken. Ik ga voor jullie duimen dat alles goed is 🍀

Toen ze net de naald in mijn buik deden, viel het eigenlijk mee. Maar dat was alleen de huid😅🤣 Toen ze door de baarmoeder en ik denk de vliezen ging, deed t wel even zeer. Ik voelde het helemaal doortrekken naar mijn navel en richting de onderkant. Ze zei dat het komt door het samentrekken van je baarmoeder als reactie op de naald. Ik heb wel op de echo meegekeken en ze bleven netjes opletten of ze niet bij de baby in de buurt kwamen. In principe is het net als met bloedprikken. Ze prikken met de naald, dan gaat de naald eruit waardoor er nog een soort ‘rietje’ achter blijft en dan zuigen ze met een spuit het vruchtwater op. Gelukkig duurde het niet zo lang, dus de pijn was echt zo weer klaar

Oké gelukkig, dat stelt wel gerust

Toevallig had ik van de week de verloskundige aan de telefoon omdat ik twijfel om de neveneffecten te testen. Ik gaf aan dat ik dat alleen wil wanneer alleen serieuze dingen waar ze zeker van zijn eruit worden gefilterd. Zij gaf aan dat dat in de toekomst gaat gebeuren maar nu nog niet. Als voorbeeld zei ze dat er fouten op chromosoom 7 bijna altijd/heel vaak niet bij de baby zitten. Daarom willen ze in de toekomst dit niet meer terugkoppelen. Met andere worden als je deze test over 1-2 jaar zou hebben gehad, had je deze boodschap niet gehad. Ik hoop heel erg dat het in jouw geval idd zo is dat het "loos" alarm is. Sterkte

Hoi Laura, hoe gaat het nu met je?

Toevallig heb ik gister de uitslag gekregen! Alles was gelukkig goed!! Nu alleen extra groei echo’s en een uitgebreide 20 weken echo in het ziekenhuis

Ahhh zo fijn! Hopelijk kunnen jullie nu lekker genieten 😊 dan heb je dus na 1,5 week de uitslag gekregen? Fijn dan toch best snel (vergeleken met die drie weken)

Ja, in totaal 8 werkdagen. Gelukkig maar zo snel! Heb jij je punctie al gehad?

Ja fijn hoor, hopelijk gaat het bij ons ook minder lang duren dan drie weken. Wij hebben morgen de punctie, zo spannend allemaal

Heel veel succes en sterkte ❤️ Hoop dat je het mee vind vallen en dat jullie ook snel de uitslag zullen krijgen 🍀

Hoe gaat het met je? Hoe heb je de punctie ervaren?

Het gaat wel goed, ik probeer er zo min mogelijk over na te denken. Zolang ik genoeg afleiding heb lukt dat wel. Ik ben in ieder geval nu rustiger dan voor de punctie, vond het toch wel spannend. Uiteindelijk vond ik de punctie best wel meevallen, amper klachten gehad na die tijd. Vrijdag nog even de kleine gezien dus dat was ook wel fijn. Hopelijk krijgen we snel de uitslag. Lukt het jullie nu om te genieten?