Nipt goed, geen afwijkingen. Toch kans op down syndroom, neusbotje afwezig

Is hier niks van gemerkt met 20 weken echo?

Nee alle echo’s zijn nagelopen en die waren perfect. Geen afwijkingen. De echoscopiste vertelde wel dat het neusbotje heel moeilijk te zien is en niet altijd als vast onderdeel meegenomen wordt.

Maar als je nipt hebt gedaan en die is goed, dan zijn alle chromosomen toch goed? Dan kan het toch geen down syndroom meer zijn?

Daar gingen wij eerst ook vanuit, alleen blijft dit een sonomarker te zijn. En is er “bijna altijd sprake van down” als het neusbotje ontbreekt is ons geschetst. Geen idee, zo veel vragen..

Snap ik, wat vervelend zeg! Is er niemand in het ziekenhuis bijv die je meer kan vragen over deze situatie? Sterkte

Geen ervaring meer, maar wil je heel veel sterkte wensen! Hopelijk krijg je nog uitsluitsel voor de geboorte.

Nipt vindt 95% van de gevallen met down. 5 % dus niet

Ze zeiden tegen ons 99% en hebben de nipt nog eens nagekeken om te zien of er afwijkingen waren die over het hoofd gezien zijn. Dit is ook niet het geval.

Dank je wel

Morgen een bel afspraak met de geneticus. Ze kunnen het alleen met zekerheid zeggen als je een punctie doet, echter durf ik dat niet

Geen ervaringen hier mee specifiek... maar wel met een punctie. Daar moet je zeker geen schrik voor hebben!! Valt echt goed mee

Nee, de NIPT is niet 100% betrouwbaar. Kans is kleiner dan 1 op de 1000 dat het kindje toch een afwijking heeft. Dat is een collega van me vorig jaar overkomen. Alle echo’s waren goed tot de groeiecho bij 30 weken (neusbotje ontbrak).

En wat is er bij de geboorte geconstateerd?

Downsyndroom

Het was alleen het neusbotje dat ontbrak?

Ja, maar ik weet niet hoe vaak dat voorkomt en wil je dus ook niet bang maken. In hun geval hadden ze er voor gekozen om geen punctie te doen maar bij de geboorte zag ze het direct (de oogjes, langere tong en nog wat ‘markers’).

Ja eens. Ik heb hem ook onlangs gehad en is zeker bij deze termijn kans van 0,3 procent dat niet goed gaat. En in het wkz doen ze vruchtwaterpunctie 1400 keer per jaar. Ik zou de afweging maken wat is erger die 0,3 procent kans of de stress de rest van je zwangerschap omdat je het niet weet. Bij mijn eerste zwangerschap ging het mis met 20 weken dus vond het ook echt een moeilijke keuze om nu vruchtwaterpunctie te doen. Maar bij ons eigen de risico’s van wat ze dachten dat hij had niet op tegen het risico van het onderzoek.

Dat begrijp ik.. wel bedankt voor je bericht. ik heb geen idee wat ik moet denken of voelen..

Mijn nipt resultaten zouden 99,9% zeker zijn ook bij Down stond op de formulieren. Ik ken iemand (volwassen vrouw in de 50) die is geboren zonder neusbotje. Ze kan haar neus helemaal plat duwen. Heeft geen Down of andere afwijkingen. Sterkte ermee!

Vruchtwaterpunctie heeft trouwens maar een heel laag risico % hoor vooral na het eerste trimester, daar zou ik het niet voor laten als je graag snel meer zekerheid wilt