Nipt trisomie 8

Is het 8 of 18? Want ik ken alleen 13, 18 en 21 dit zijn de 3 grootste afwijking waarbij trisomie 18 is het Edward syndroom is.

Nee echt 8. Komt heel weinig voor

Ja dan heb je een nipt met nevenbevindingen gedaan denk ik? Ik moet zeggen dat ik deze afwijking niet ken. Maar deze folder geeft volgens mij wel een goed beeld van wat je kan verwachten. https://www.uniek-erfelijk.nl/sites/default/files/folders/doctor/Mozaiek_trisomie_8_arts.pdf In ieder geval veel sterkte. Hoop dat er snel een arts is die je in jip en janneke taal hierin je meer duidelijkheid kan scheppen.

Hoi, het is inderdaad een zeer zeldzame afwijking. Het wordt ook Warkany-syndroom genoemd. Ze kunnen een verstandelijke beperking hebben, vertraagde ontwikkeling problemen Qua uiterlijk ook wat anders. Misschien kun je het inlezen op deze site. https://www.rarechromo.org/media/translations/Nederlands/Mozaiek%20Trisomie%208%20Dutch%20FTNW.pdf Misschien om je gerust te stellen, mijn dochter is geboren met een open buikje, die moest direct geopereerd worden. Wat wij niet wisten na de bevalling ben ik direct gaan google toen kwam ik horror dingen tegen want een open buikje gaat gespaard met afwijkingen etc 70% kans. Ik maakte mezelf zo gek dat ik huilend bij de kinderarts zat, eindstand wat ik allemaal las over down etc was helemaal niet van toepassing ze is gewoon gezond!! Natuurlijk een andere situatie, maar ik wens je heel veel succes! 😘

Wat een naar bericht, logisch dat je er van schrikt! Ons is uitgelegd dat bij de nevenbevindingen van de Nipt bij een uitslag wanneer er iets mis is, het grootste deel van de afwijkingen op de placenta zit (en dus niet in het DNA van de baby). Een vruchtwaterpunctie geeft duidelijkheid. Veel sterkte met het maken van lastige beslissingen komende tijd ♡

Hoi, ik reageer niet zo vaak op het forum maar ik heb precies in jouw positie gezeten dus ik weet hoe je je voelt en dat je vooral informatie wilt die idd bijna niet te vinden is... ik heb geen informatie over de aandoening zelf want ons kindje bleek na onderzoek gelukkig gezond, maar wel over wat je nu een beetje te wachten staat. Bij ons was er ook een trisomie 8 gevonden, binnen een week zaten we bij de klinisch geneticus in het radboud en was er een echo gemaakt. Daarop waren meteen al geen afwijkingen te zien gelukkig. Wel werd er een vanishing twin gevonden waar we nog niks van wisten. Toen waren er 4 scenario's: de afwijking zat bij de baby, alleen in de placenta, bij de vanishing twin (wat de reden zou zijn dat het mis gegaan was) of bij mij (maar dat werd eigenlijk uitgesloten omdat ik de vorige zwangerschap een goede nipt had gehad). We kozen voor een vlokkentest, deze is bij deze afwijking iets betrouwbaarder dan een vruchtwater punctie en kan ook al eerder gedaan worden dus dat was "fijn". Daar moesten we een week op wachten en daarna nog 2 weken op de uitslag. Dat was echt verschrikkelijk, je weet niet waar je je op voor moet bereiden... er is zo weinig info dat je er helemaal niks mee kan. Wat ik vooral lastig vond is dat je ook niks kan vinden over de ernst van de aandoening, het is een heel breed spectrum met hele goede en hele slechte verhalen. En daar kon niemand uitsluitsel over geven. We hebben toen geprobeerd het zoveel mogelijk los te laten met als plan ons bij een slechte uitslag te laten informeren en begeleiden door de professionals in het ziekenhuis. Maar we zijn beide en ik nog wat meer dan mijn vriend, heel erg verdrietig geweest. Mijn vriend kon het beter loslaten als hij ging werken maar ik zat natuurlijk met de hormonen en een zwanger lijf. Ik begon net in die periode wat beweging te voelen, wat het nog meer beladen maakte ondanks dat het iets moois is. Maar ik kon gewoon niet meer blij zijn... Wat een opluchting toen de uitslag kwam want deze was goed! Ons kindje is gezond. Omdat ze niet konden uitsluiten of de afwijking in de placenta of in de vanishing twin zat, is er wel een uitgebreide guo gedaan ipv de gewone 20 weken echo en ook daarop was alles goed. Wel kreeg ik vanaf 26 weken iedere 4 weken een groeiecho om te kijken of de placenta goed bleef functioneren. Dit omdat als de afwijking in de placenta zou zitten dat ervoor zou kunnen zorgen dat die minder goed zou kunnen werken en het kindje een groeiachterstand zou kunnen ontwikkelen. Het was fijn dat er controle bleef al was ik pas echt gerust toen ik onze dochter in mijn armen had. Ze is nu bijna 4 maanden en gelukkig voelt deze nachtmerrie nu heel ver weg. Maar als je er midden in zit is het heel overweldigend. Ieder verhaal is natuurlijk anders maar ik hoop dat je hier wat aan hebt. Ik ga heel erg duimen voor jullie. Mocht je nog meer vragen hebben dan mag je altijd een berichtje sturen.

En natuurlijk heeeel erg veel sterkte voor jullie, ik ga duimen dat het ook voor jullie goed afloopt!

Dankjewel voor het delen van je reactie❤️ ik ben heel blij om te horen dat je nu een gezond dochtertje hebt. Ik zit mij de hele ochtend al weer rot te googlen. Ik had geen melding gehad van de reacties onder mijn eigen topic maar nu ik jullie reacties doorlees heeft het mij zo goed gedaan! Ik ga straks op gesprek bij de arts en hoop dat ik de vlokkentest zo snel mogelijk kan doen om de onzekerheid uit te sluiten. Hopelijk kan ik snel weer genieten van de zwangerschap. Deze periode is vreselijk😞

Hoi, ik ben vandaag gebeld met de uitslag van de nipt, waar ook een aanwijzing is gevonden voor verdikking/afwijking chromosoom 8 of trisomie 8. Ik vroeg me af wat jullie ervaringen nu 2 jaar zijn of dat er mogelijk nieuwe ervaringen zijn? Volgende week heb ik pas mijn eerste afspraak in het ziekenhuis om het verder te bespreken... Alvast bedankt!!

Hoi, wat een vervelend nieuws. Ik was tijdens mijn hele zwangerschap ongerust, maar gelukkig kregen we uiteindelijk een gezond kindje. Door een hematoom gaf een vruchtwaterpunctie te veel risico op een miskraam of infectie. Ik liet alleen echo’s maken en er werden geen afwijkingen gevonden. Daarna had ik vrede met de mogelijkheid dat ons kindje een trisomie zou hebben. Afbreken was na een goede echo geen optie. Met 34 weken braken mijn vliezen en met 35 weken werd ons kindje te vroeg geboren. De placenta bleek klein en ons kindje woog 2300 gram, waarschijnlijk door de trisomie in de placenta. Gelukkig zat die niet in ons kindje zelf.

Je benoemt iets van verdikking? Heb je het over verdikking van de nekplooi? Daar was bij ons geen sprake van. Als ik verder geen complicaties had dan had ik achteraf gezien liever een vruchtwaterpunctie gedaan zodat ik niet heel de zwangerschap onzeker was. Al dat stressen en veel momenten van verdriet heeft mijn baby vast ook gevoeld. Ik wens jullie heel veel sterkte en hoop dat de trisomie niet in de baby zit.