Nipt wijst op trisomie 13

Wat verschrikkelijk naar voor jullie! De vraag of er in de nipt soms fouten zitten, zou ik aan je gynaecoloog stellen, maar ik vrees dat dit niet heel vaak voorkomt. Ik vermoed ook dat de gynaecoloog wel zou opteren voor een minder invasieve manier om de diagnose te stellen, moest die er zijn. Eerlijk gezegd denk ik dat je om uitsluitsel te hebben, niet veel keuze hebt dan de vruchtwaterpunctie te doen. En trisomie 13 is echt wel een heel ernstige aandoening, ik persoonlijk zou dit toch echt wel graag weten... Veel sterkte!

Geen ervaring, maar ik heb van horen zeggen dat je met trisomie 13 wel afwijkingen in de echo kan op sporen maar dat is dan. vaak pas bij de 20 weken echo. Wij hebben namelijk geen test laten doen en hebben dit toen nagevraagd aan eigen verloskundige en later aan de echoscopiste die de 20 weken echo deed.

Wat een naar bericht zeg, lijkt me heel erg spannend en lastig! Heb je er vooraf ook over nagedacht wat je wilde doen met deze mogelijke uitslag? Even om het risico op miskraam te relativeren: Voor je 12e week is de kans op een miskraam 8-10% Tussen de 12-16 weken 5-8% Na 16 weken 0,5% De kans op een miskraam na een vruchtwaterpunctie is 0,1% Dat is tenminste wat Google aangeeft. Ik heb dit zelf toentertijd opgezocht omdat ik wel een vruchtwaterpunctie wilde wanneer de nipt hier aanleiding toe gaf. Uiteindelijk blijft er een kans en snap ik je zorg. ♥️ Veel geluk gewenst mama. 🍀

Heel veel sterkte gewenst 🌷

Het komt voor dat de NIPT niet juist is. Daarom dat ze ook een vruchtwaterpunctie willen uitvoeren. Want al is het een heel kleine kans dat de NIPT fout was, je wil geen gezond kindje weghalen natuurlijk. Op echo kunnen er soms dingen gezien worden, maar ook dan wordt een vruchtwaterpunctie gedaan om zeker te zijn of er sprake is van dergelijke ernstige afwijking. Veel sterkte!

Hi, wij hebben de zwangerschap in december moeten afbreken wegens trisomie 13. Misschien helpt mijn verhaal je iets? Geen nipt gedaan, maar tijdens de 12 weken echo zagen ze dat de blaas vergroot was. Daardoor werden we verder gestuurd. Eerst naar Leeuwarden waar alleen een vergrote blaas te zien was, met het advies om naar Groningen te gaan voor verder onderzoek. Daar is een vroege guo gedaan, en ze konden afwijkingen aan het gezicht, hartje en hersenen zien. Met 13 weken bevallen en daar zag je ook aan het gezichtje dat er wat mis was. Ik zou je dus adviseren om naar een universitair ziekenhuis te gaan en te vragen om een guo, op basis daarvan kun je kiezen voor een vlokkentest/vruchtwaterpunctie. Ik heb een vlokkentest gehad. Trisomie 13 is niet met het leven verenigbaar(sommige kindjes overleven de bevalling en leven nog een paar weken of soms een jaar), dus je moet jezelf afvragen wat je wilt, in principe kun je tot 24 weken afbreken bijv als je wacht tot de 20 weken echo, maar dan zit je wel met tijdsdruk en ondertussen voel je je kindje ook al bewegen. Ik was opgelucht dat wij het met 13 weken wisten, maar het blijft ontzettend heftig. Hierna nog 2 miskramen gehad, dus het geluk zit ons niet mee. Heel veel sterkte!

Wat ontzettend vervelend voor jullie 😞 ik wens jullie heel veel sterkte toe! Bedankt om jouw verhaal te delen. Ik wist namelijk niet dat dit bestond.. ik ga dit onderzoeken en navragen. De echo’s waren tot nu toe allemaal perfect in orde. Ik ben meerdere keren langs geweest omdat ik al 3 weken bloed door een hematoom in de baarmoeder en toen hoorden we ook nog de uitslag van de nipt. Heel gek als je dan opeens te horen krijgt dat het kindje niet levensvatbaar kan zijn... ik twijfel over die vruchtwaterpunctie juist omdat de echo’s in orde waren en ik op google lees dat er wel een fout marge in zit. Ik ga in ieder geval om een guo vragen! Nogmaals bedankt en heel veel sterkte toegewenst 🍀

Wat hebben jullie een moeilijke keus moeten maken om het af te breken. Lijkt me echt heel heftig! Je hebt er toch al een band mee lijkt mij. Sterkte!

Bedankt voor je reactie! Voor mij stond het vast dat ik het kindje sowieso niet zou weghalen. Ik heb de nipt eigenlijk gedaan omdat ik het geslacht wilde weten, dus toen dacht ik laat ik het maar gewoon doen (dit was in België). Ik heb er geen moment bij stil gestaan dat de uitslag ook negatief kon zijn. Totdat de gynaecoloog zei dat het kindje wellicht niet levensvatbaar is. Dat maakt alles natuurlijk anders... en toen ben ik me pas gaan verdiepen in de verschillende syndromen. Op google lees ik overigens dat 1 op de 300 vrouwen een miskraam krijgen door de vruchtwaterpunctie. In mijn ogen is dat best veel..

Snap ik! Helemaal gezien de kans op trisomie 13 nog vele malen kleiner is en ook dat helaas (waarschijnlijk) het geval is. Wij wilden geen nipt omdat we ook dachten dat we die keuze nooit zouden kunnen maken. Maar toen we ervoor stonden was het eigenlijk een stuk makkelijker. De afwijkingen die we letterlijk op beeld zagen gaven al aan dat dit kindje nooit oud ging worden. Alleen de blaas afwijking is al 50% kans. Bij trisomie 13 zijn de kindjes ook verstandelijk gehandicapt. Omdat wij een zoon van toen net 2 hadden speelde dat ook wel mee in onze beslissing. Bij ons was het eigenlijk, breken we het af op een door ons bepaald moment of wachten we tot dit kindje zelf komt te overlijden. Gezien de afwijkingen was dat al in mijn buik gebeurd!

Sorry ik reageer op een reactie die je aan iemand anders gaf! Gewoon op je strepen staan en via de verloskundige regelen, komt vast goed!

Er zijn kindjes die in de 30 worden maar het blijft een zware afwijking. Ik kwam toevallig laatst dit filmpje tegen. https://www.facebook.com/specialbooksbyspecialkids/videos/2484080555138866/

Dan is de keuze inderdaad makkelijker te maken, maar toch lijkt het me super heftig om mee te maken 😞 sterke vrouw ben jij!!

Oké, ja dat is niet de reden waarom je hem in Nederland laat doen. Begrijpelijk dat je nu enorm twijfelt wat te doen... Dat is dan nog steeds “maar” 0,3% kans. Een kans is een kans, dus ik wil het niet bagataliseren, maar naast de andere percentages wel relativeren. De kans dat je het dan zeker weet is wel 100%... ♥️ Sterkte met je moeilijke keuze!

Heftig om te zien en inderdaad als de onderliggende afwijkingen "meevallen" zou dat kunnen, maar dat weet je helaas niet van tevoren... Chromosoomafwijkingen kunnen in zoveel gradaties voorkomen.

https://www.google.com/amp/s/www.rtlnieuws.nl/lifestyle/gezondheid/artikel/4243511/gelukkig-was-nipt-test-goed-ik-weet-niet-ik-gehandicapt-kindje%3famp Lees alsjeblieft dit stuk over het meisje Allesia halverwege. Zij heeft een kerngezonde jongen rondlopen nu. Ook NIPT die wees op trisomie 13 en na vruchtwaterpunctie bleek het niet zo te zijn.

Heel veel sterkte in de moeilijke en onzeker tijd.. uit de nipt test bij mij was eruit gekomen dat mijn kindje trisomie 18 heeft. Ik heb dan toch met 16 weken de vruchtwaterpunctie laten en een uitgebreide echo op de echo zagen ze al afwijkingen en paar dagen later bevestigde de punctie dat mijn zoontje trismie 18 werkelijk heeft.. dit was een grote schok voor mij omdat ik het ook echt niet had verwacht.. het was gewoon dikke pech maar ik heb toch uiteindelijk beslist om aan men kindje te denken.. ik wou hem de pijn besparen omdat hij niet levensvatbaar kon zijn dus met 17 weken bevalle van een prachtig zoontje waar ik heel trots op ben en voor altijd zal meedragen in mijn hart⭐🧡

Het ging mij er meer om dat er zo makkelijk wordt gezegd dat het kindje niet levensvatbaar is terwijl dit geen vaste uitkomst is. Ik las de reacties onder het filmpje en er zijn zoveel kinderen wel oud mee geworden. Altijd als je over trimosie 13 leest ergens denken mensen dat ze maximaal 1 jaar worden. Ik wilde alleen extra informeren 😊 Het blijft een heftige afwijking dat zien we ook aan het meisje in de video 😞 Net als kindjes met down, heb je ook in zoveel gradaties indd. Het blijft altijd moeilijk...

Ahhh dit geeft wel wat geruststelling!! Dankjewel!

Wat heftig 😞 super vervelend voor jullie! Heel veel sterkte met het verwerken 🍀