Prenatale diagnostiek- syndroom van Turner

Wat een ingewikkeld dilemma. Geen ervaring mee met Turner. Ik wens je veel sterkte toe de komende tijd en hoop dat je een keuze kan maken die goed voelt!

Syndroom van turner kan wel met de nipt opgespoord worden. Alleen mag niet in Nederland (mss wel als je een verhoogd risico hebt? Dat weet ik niet), in België mag dat wel. Dit was voor ons de reden om de nipt in België te doen.

Het syndroom van Turner is alleen bij meisjes toch? In dat geval zou je ook een vroege geslachtsecho kunnen plannen (bij 13 weken) zodat als het een jongen is je het al uit kan sluiten. Bij ons waren er nevenbevindingen gevonden bij de nipt van de jongste die voor heel veel stress hebben gezorgd. Uiteindelijk bleek alles goed (na punctie) en hoewel we heel veel zorgen hebben gehad zou ik toch weer voor de nipt kiezen omdat het heel veel uitsluit en we daar gewoon weer op hopen

Oh dit wist ik helemaal niet wat interessant. Hoe kom je er dan achter of je kind Turner heeft? Via echos?

Het syndroom van Turner komt inderdaad bij meisjes voor. Bij ons kwamen ze erachter doordat ze een flinke hydrops had. We zijn toen doorverwezen naar het Erasmus en uit de GUO bleek ze ook een hartafwijking te hebben en navelstreng met 2 ipv 3 vaten. Aan de hand daarvan hebben ze een vlokkentest gedaan waar het uitkwam. Indien er indicatie zou zijn of er iets uit de NIPT komt, zouden we het zeker ook verder onderzoeken. Alleen ik wil het liefst, indien er geen indicatie voor is, niet onnodig het risico nemen. We willen inderdaad ook een geslachtsbepaling laten doen en mocht het een jongen zijn, is het inderdaad wel duidelijk. We hebben volgende week een intake in het Erasmus staan om het e.e.a. te bespreken en hoeven nog geen keuze te maken gelukkig.

Ooh ik wist niet dat je de NIPT ook in België kan laten uitvoeren. Moet je daar een indicatie voor hebben om deze überhaupt daar uit te laten voeren of hoe gaat dat als ik vragen mag?

Nee hoor dat kan gewoon. Wij hebben het bij onze oudste ook gedaan. Je betaalt dan dus alleen de volle mep, iets van 275 euro uit mijn hoofd maar het is erg makkelijk en je kunt meteen het geslacht laten checken dus 100% zekerheid

Wij zijn ook een kindje met Turner verloren tijdens de zwangerschap. Ik heb bij de volgende zwangerschap geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen, maar mijn man en ik hebben wel allebei voor een karyotyping analyse gekozen voor onszelf. De verhoogde kans is vooral aanwezig als je zelf een chromosomale afwijking hebt (dat kan ook zonder dat je het merkt). Ik weet niet wat dat in Nederland kost, maar het is alleen maar bloedprikken dus geen risico voor je kindje. Wat ik niet weet is of je het tijdens de zwangerschap kunt laten doen, dat zou je kunnen navragen.

Wat M30 ook al zei. Je kan telefonisch gewoon een afspraak maken, geen verwijzing oid nodig. Je betaald alles wel zelf. Je kan dan een vakje aanvinken of ze ook mogen kijken naar geslachtschromosomale afwijkingen (oa turner) en of je het geslacht dan wilt weten. Uitslag komt via de mail als alles goed is, je wordt gebeld als er iets afwijkends gevonden is. Het is even een ritje, maar bij een volgende zal ik het zo weer doen!