Trisomie 7 vruchtwaterpunctie

Hoi Camille, ben je nog actief op dit forum? Wij hebben dezelfde uitslag gehad en ik ben heel benieuwd hoe het is afgelopen bij jou?

Hi beiden, wij hebben nu ook dezelfde uitslag binnengekregen. Ben benieuwd hoe het bij jullie gegaan is

Hey, wat rot! Hier is het gelukkig goed afgelopen en die kans is ook heel groot bij deze afwijking gelukkig! Laat je goed informeren dat heeft ons echt geholpen en nu is het vooral deze rottijd uitzitten.. Heel veel sterkte!

Dankjewel🤍 dat stelt me al wat meer gerust. Wat fijn dat het bij jullie goed is afgelopen. Hebben jullie destijds voor een vruchtwaterpunctie gekozen? Morgen hebben we een gesprek bij het AMC om ons te laten informeren over alle kansen en wat trisomie 7 inhoudt. Hopelijk duurt het niet al te lang voor we duidelijkheid hebben.

Jaa de kans is echt heeel groot dat het niet in het kindje zit. Een afwijking op chromosoom 7 is een van de meest gunstige omdat het bijna altijd in de placenta zit zo heb ik me laten vertellen. Wij liepen bij het umc en kregen een voorlichting van een klinisch geneticus die heel goed kon uitleggen wat er misgaat en waarom dat soms gebeurd. Ze maakte het echt heel duidelijk voor ons. We waren wel wat gerustgesteld omdat ze zo overtuigd was van de hele kleine kans maar de kans dat er een nevenbevindingen uit de nipt komt is ook heel klein dus de mogelijkheid is er wel en dat maakt het zo lastig. Wij hebben wel voor een vruchtwaterpunctie gekozen maar vonden die keuze eigenlijk nog wel het allermoeilijkst omdat dat een heel klein risico op miskraam geeft en aangezien de kans zo klein was dat het kindje niet gezond was, wilden we het risico dan wel nemen? Heel moeilijk. Uiteindelijk toch gedaan omdat we wel duidelijkheid wilden. We werden in die tijd ook goed begeleid door een medisch maatschappelijk werker, dat kregen we aangeboden. Iemand die met je meedenkt om alle opties op een rijtje te zetten en je goed aan het denken zet, dat vonden wij ook fijn. Uiteindelijk kwam uit de punctie dat de afwijking in de placenta zit en niet in het kindje en dat is helemaal niet zo erg. Het zou kunnen dat het kindje in de laatste weken minder goed groeit en daarom krijgen we extra groeiechos aan het einde van de zwangerschap. In het ergste geval moet hij eerder gehaald worden maar ze gaven aan dat dat eigenlijk nooit voor de 33 weken is, dus heel riskant is het dan ook weer niet. Nu 27 weken zwanger en alles gaat heel goed. Hopelijk krijgen jullie ook snel alle informatie zodat het in ieder geval helderder wordt voor nu..🍀

Heel erg bedankt voor je verhaal @m30 ❤️. Je had me er heel erg mee gerustgesteld en zo fijn om te lezen dat het niet in jullie kindje zit, dat je hier duidelijkheid over hebt en dat het tot nu toe helemaal goed gaat. We hebben de dag na het nieuws gelijk een afspraak in het amc gehad met de klinisch geneticus. Het was een heel goed gesprek waarin ze alles heel rustig en duidelijk verteld hebben. Het belangrijkste voor ons was dat de kans bijna 99% is dat het bij trisomie 7 in de placenta zit. Ze legde uit dat als het in het kindje zit er ook meerdere scenario’s zijn, waarbij wij vooral de trisomie/mozaïek variant heel verontrustend vinden. We hebben de keuze gemaakt om geen vruchtwaterpunctie te doen omdat de kans op een miskraam 1 op de 500 is, wat ongeveer vergelijkbaar is met de kans dat het in het kindje zit. Ik kan het niet over m’n hart verkrijgen dat ik straks een miskraam krijg door de punctie terwijl het kindje waarschijnlijk gezond is. Omdat we gisteren ook de 13 weken echo hadden en elk orgaan tot nu tot ontwikkeld is zoals het hoort, heeft dit ons nog meer vertrouwen gegeven in ons besluit geen verder onderzoek te doen. Ik krijg nog een 16 weken en 20 weken echo in het amc. Mochten we bij de echo’s wat afwijkingen zien, dan doen we gelijk de punctie. Als we geen afwijkingen zien blijven we bij ons besluit en hopen dat het kindje gezond is 🙏. Het is wel heel moeilijk om nog 6 maanden te verdragen dat er een kleine kans is dat er iets mis is met het kindje. Het haalt in één keer de roze wolk weg, wat ik heel moeilijk is, maar helaas nu niet meer anders is. En inderdaad net als jij krijg ik dan ook groeiecho’s op het laatst. Hopelijk blijft het goed gaan 🙏.

Wij hebben tijdens mijn vorige zwangerschap in precies dezelfde situatie gezeten en dezelfde keus als jullie gemaakt. Zo lang de echo's er goed uit zagen, wilden we geen punctie. Uiteindelijk is ons zoontje geboren (3900g) en is er direct wat bloed afgenomen. De uitslag liet een paar weken op zich wachten, maar was gelukkig helemaal goed! De placenta zag er ook nog helemaal goed uit. Ik snap je zorgen heel goed, wat een rollercoaster is dat geweest.. ik ga voor jullie duimen op dezelfde goede afloop 🙏❤️

Wat fijn dat het zo goed afgelopen is bij jullie ❤️. Weer een positief verhaal, dat geeft me hoop🙏. Hebben ze de placenta onderzocht en gekeken of het derde chromosoom daarin zit na de geboorte? Wij gaan de kleine meid (we konden het geslacht zien ☺️) ook met de echo’s in de gaten houden inderdaad. Hopen dat het bij ons ook zo zal gaan.

Nee blijkbaar is dat geen standaard procedure. Ze hebben 'm wel op t oog extra goed bekeken en daar was niks aan te zien. Sterkte de komende tijd, het komt vast goed met jullie meisje 💖

Wat fijn dat je er wat aan hebt! Ik heb toen ook dit hele forum doorgezocht voor verhalen, heb er ook veel aan gehad. Fijn dat jullie ook goede uitleg hebben gehad! Bij ons wilden ze geen percentages noemen maar hoe ze erover vertelden klonk het ook als 99 procent. Ze zeiden ook dat er in het umc 60 gevallen waren met een afwijking op chromosoom 7 en bij geen enkel van deze gevallen zat het in het kindje. Ik snap je keuze om geen punctie te doen heeel goed. Dat was ook onze lastigste afweging. Precies wat je zegt, stel je voor dat je een miskraam krijgt terwijl de kans zooo klein is dat de afwijking in het kindje zit. Wij hadden echter duidelijkheid nodig. We moesten de zwangerschap nog aankondigen en wilden dat niet met zo'n twijfelgevoel doen. Zo voelde het voor ons. Ook wisten we niet of we het kindje wilden houden in geval van ernstige afwijking maar het bleef zo Moeilijk. Bij ons hadden ze wel gezegd dat alle echo's helemaal goed zouden gaan ook in geval van afwijking omdat de soort afwijking op dit chromosoom niet zichtbaar zou zijn op echo's. Hebben ze daar bij jullie iets over gezegd? Bij ons voelde het alsof we dus alsnog geen duidelijkheid zouden hebben. Het is echt een rotsituatie met zo'n grote dubio.. Hopelijk kunnen jullie het een beetje loslaten en weer terug gaan genieten

Fijn om te lezen dat uiteindelijk geen enkel kindje van die 60 het had. Dit klinkt heel hoopvol🙏. Pfoe wat is het toch een onwijs lastige afweging om wel of niet de punctie te doen. Ik snap jullie keuze ook volledig en twijfel nog steeds of ik het wel/niet moet doen. Dat twijfelgevoel haalt ook in één keer de roze wolk weg en zonder duidelijkheid blijf je de hele zwangerschap bang en onzeker. Je wilt gewoon duidelijkheid. Ze zeiden tegen ons dat echo’s inderdaad geen volledige zekerheid geven of het kindje wel/niet trisomie 7 heeft, maar dat het in veel gevallen wel te zien is. Lichamelijke afwijkingen die bij trisomie 7 horen zijn vaak wel op de echo’s te zien zeiden ze, maar het kan ook voorkomen dat het kindje gezond lijkt maar het alsnog heeft. Volledige zekerheid geven de echo’s dus inderdaad niet helaas. We staan wel achter ons plan om de echo bij 16 weken en 20 weken af te wachten. Als daarop wat afwijkingen te zien zijn kiezen we alsnog voor de punctie, en zo niet: dan gaan we echt hopen dat ons kindje gezond is😞. Mocht ze de iets minder ernstige variant hebben, het Silver Russell syndroom, dan bieden we haar alle zorg die ze nodig heeft. Ze kan dan nog steeds kwaliteit van leven hebben, wat me gerust stelt. Maar voor de trisomie 7/mozaïek variant blijf ik enorm bang, dat klinkt als een nachtmerrie. Achteraf gezien heb ik spijt dat we de nipt met nevenbevindingen hebben gedaan en dat we de rest van de zwangerschap onzeker blijven over de kleine kans. Hoe kijken jullie nu naar de nipt met nevenbevindingen? Zouden jullie dat nog een keer doen?

Ohh ik vind het echt vreemd dat er verschillende dingen gezegd zijn over de echo's dan. Eigenlijk heb ik nu het gevoel dat ze ons een beetje in de richting van de punctie wilden pushen omdat dat ook zekerheid geeft voor hun onderzoeken enzo.. Ze hebben zo nadrukkelijk gezegd dat de echo's niets afwijkends zullen laten zien. Dat zou echt niet helemaal eerlijk zijn dus. Willen jullie het kindje hoe dan ook houden? Ook bij ernstige afwijkingen? Want als bij de 20 weken echo een afwijking te vinden is en de uitslag van de punctie duurt 3 weken, kun je dan nog een keuze maken eventueel? Ik weet niet meer wat die grens is. Wij hadden inderdaad ook wat gevonden over Silver Russell en dat leek ons ook niet zo heel erg inderdaad. Je hebt sowieso nog even tijd mocht je je bedenken en alle keuzes zijn goed denk ik. Je weet vooraf namelijk toch niet waar je goed aan doet. De keuze wel of geen punctie hebben allebei voordelen en nadelen, de een nog groter dan de ander. Het is echt een moeilijke situatie. Heb je een partner en staat die er hetzelfde in als jij? Dat is ook nog iets lastigs als dat verschilt. Mijn vriendin had in eerste instantie ook veel spijt dat we voor de nevenbevindingen hadden gekozen maar ik ben blij dat we het toch gedaan hebben want wat als het wel in het kindje zat en hij heel zwaar gehandicapt zou zijn, we hebben al een kind en dat zou ook zijn hele leven op zijn kop zetten. We hadden dan na willen denken of de kwaliteit van leven van dit kindje wel voldoende was om het geboren te laten worden. Daarnaast krijgen we nu extra groeiechos omdat de afwijking in de placenta ervoor kan zorgen dat het kindje in de laatste weken niet meer goed groeit. Als we de nevenbevindingen niet hadden getest hadden we dat niet geweten en zou de baby niet extra in de gaten gehouden worden in de laatste weken dus achteraf zijn we toch wel blij dat we alles weten

Hoe is het afgelopen? Ik heb deze uitslag nu ook gekregen en ben behoorlijk van slag… 😔😢

Ik heb deze uitslag ook gekregen.. hoe is het verder afgelopen bij jullie?

Hi Emi en Champagne girl, bij ons is het helemaal goed afgelopen en we hebben een gezond kindje van een half jaar. De kans is gelukkig heeeel klein dat het bij het kindje zit. Toch een lastige tijd. Wij kregen begeleiding van een maatschappelijk werker van het umc Utrecht over de moeilijke keuzes die ons eventueel te wachten stond. De beslissing om de punctie wel of niet doen vonden wij bijv heel lastig. Heel veel sterkte in deze rot tijd en hopelijk kunnen jullie snel weer genieten

Dankjewel, wat fijn dat jullie kindje helemaal gezond is! Wij hebben ook een vervolgonderzoek gedaan, dus nu is het wachten op de uitslag.

Spannend! De punctie bedoel je? Viel het mee?

Ja, een vlokkentest hadden wij gedaan. Het viel heel erg mee gelukkig. Ik ben gisteren al gebeld met een goede uitslag dat het alleen in de placenta zit 🥰 we krijgen wel extra groeiechos

Oh wat fijn!! Wat gek dat ze bij jullie wel een vlokkentest aanraadden. Bij ons zeiden ze datbij chromosoom 7 afwijking de vlokkentest wordt afgeraden omdat het minder accuraat is.. Heerlijk dat je het al zo vroeg weet nu en niet hoeft te wachten op een punctie

Ja echt zo fijn! Ja ze hadden wel gezegd dat er een 2% kans is dat de uitslag onduidelijk zou zijn, en dan had ik alsnog een punctie moeten doen. Maar gelukkig is dat nu niet meer nodig!