WES-onderzoek

Heel veel sterkte

Ik heb geen ervaring met WES voor mezelf of mijn zwangerschap, maar in mijn werk onderzoek ik genetische oorzaken van slechtziendheid en blindheid. Daar maken we (deels) ook gebruik van WES. Eigenlijk veel beter dan de techniek die ze voor de nipt gebruiken. Met WES kunnen ze elk dna bouwsteentje beoordelen terwijl bij de techniek vd nipt aleen afwijkingen kunnen zien die effect hebben op zo'n ~7000 dna bouwsteentje. Ik denk dus zeker dé beste kans om alsnog eventuele genetische afwijkingen te kunnen vinden die de nekplooi en gaatjes in het hart zouden kunnen verklaren! Heel veel succes en sterkte. Ik heb het topic op volgen gezet dus als je vragen hebt mag je altijd roepen! 🍀😘

Bij ons is er bij twee kindjes een WES uitgevoerd (ivm afwijkingen echo). In allebei de gevallen is er niks uit gekomen. Uitslag duurde meestal twee weken. Een hoop afwijkingen/defecten aan de genen zijn nog onbekend, wij kregen te horen dat er meestal niks uit komt (bij de sneltest en de array worden vaker bevindingen gedaan) Ik ga er vanuit dat je een uitgebreide uitleg van de geneticus hebt gehad. Er kunnen namelijk nevenbedingen gedaan worden, zowel bij jullie als bij het kindje. Bijv een bepaalde genafwijking bij jou, waar jezelf nog niet van op de hoogte was. Wij moesten toestemming geven om deze nevenbedingen ook te horen. Heel veel sterkte. Ook een goede uitslag brengt nog steeds een hoop onzekerheid met zich mee.

Dankjewel voor je reactie 😊 als ik nog vragen heb zal ik zd zeker stellen!

Bedankt voor je reactie 😊 en hoe is het nu met jullie kindjes? We hebben een uitgebreid gesprek gehad met de klinisch geneticus, maar hoopte nog ervaringsverhalen te vinden. En idd ook os ons vertelt dat er grote kans is dat er niks uitkomt. We hebben inderdaad toestemming gegeven voor de nevenbevindingen. We wachten geduldig op de uitslag. Dankjewel 😊