Wie heeft ervaring met Triploidie?

Ach wat heftig… sterkte!🍀 Ik denk dat een gynaecoloog wel de meest betrouwbare bron is die je gaat vinden… Is er een reden waarom je twijfelt aan de kennis van je gynaecoloog?

Wat ontzettend heftig en verdrietig. Veel sterkte! Ik heb er zelf geen ervaring mee. Maar zou je wel willen zeggen gewoon je gevoel te volgen hierin. Als jij denkt dat jij het nodig hebt voor de verwerking en een eventuele volgende zwangerschap om genetische afwijkingen uit te sluiten, zou ik dat aangeven aan de gynaecoloog. Ook als het niet direct noodzakelijk is.

Wat verdrietig om te horen. Triploïdie is inderdaad pure pech en genetisch onderzoek gaat je hierbij niks opleveren. Ik snap je gedachte, maar wil je echt aanraden om je goed te laten informeren door een gynaecoloog of desnoods een klinisch geneticus. Ik ben het niet eens met het laten doen van genetisch onderzoek omdat je gevoel dit zegt. Dit soort onderzoek is erg duur en we betalen daar met z'n allen voor als maatschappij. Als het niet zinvol is om te doen, omdat het er niks mee te maken heeft, dan zul je het ook niet gaan krijgen en vind ik dus niet dat je moet aandringen. Hopelijk kunnen je zorgverleners je goed uitleggen wat voor onderzoeken wel en niet zinvol zijn, nu en in een eventuele volgende zwangerschap. Sterkte de komende tijd

Allereerst, wat verdrietig dat je dit hebt meegemaakt. Heel veel sterkte met het verwerken van dit verlies.. Ik heb geen ervaring met triploidie maar ben in het tweede trimester een kindje met trisomie 18 verloren. Dus ik begrijp wel je gevoel zoveel mogelijk uit te willen sluiten ten aanzien van herhalingsrisico… maar de gynaecoloog heeft gelijk in dit geval. Triploidie betekent dat er door een foutje, bijv een gelijktijdige bevruchting door twee spermacellen, of een eicel die nog niet volledig ‘af’ was, drie sets in plaats van twee sets in alle cellen van het kindje terecht komen. Dit leidt tot ernstig aangeboren afwijkingen die niet met het leven verenigbaar zijn. Vaak eindigt het al in een vroege miskraam, er zullen dus ook veel mensen zijn die niet weten dat ze zwanger waren van een kindje met triploidie. Al met al is het inderdaad hele zware pech dat jullie dit is overkomen. Chromosoom onderzoek bij jullie als ouders zal gewoon twee setjes chromosomen bij een ieder laten zien, dat zegt helaas ook niets hoe die zich bij een deling gedragen.. dus ik zou dit persoonlijk niet laten doen, omdat het helaas niets gaat zeggen over wat er mis is gegaan. Maar vraag vooral de artsen in het ziekenhuis om verdere uitleg/adviezen en bespreek het goed met hen, dat je nergens spijt van hebt achteraf of nog vragen over houdt.

Ik had in jouw geval geen genetisch onderzoek meer laten doen en vertrouwd op de info van de gynaecoloog.

Hadden ze dit trouwens niet bij de Nipt test kunnen zien of heb je dit niet gedaan?

Wij zijn op 24-11-2022 bevallen van sterre met 16 weken, wij hebben het zelf afgebroken ivm triploidie ze deed het nog goed maar dit was het beste. 6 weken later was ik weer zwanger en sinds 24-9-2023 zijn wij trotse ouders van Felix. Triploidie is niet erfelijk en komt er met nipt test ook niet uit als het zo is.

Bedankt voor je uitgebreide uitleg🙏🏻 Vandaag hebben we gesprek gehad met de gynacoloog. Het is niet erfelijk dat begrijpen we. Alleen snappen we nog steeds niet waar dan die fout in de celdeling is ontstaan.. ze gaf aan dat het een celdelinsfout is.. de bevruchting is wel Goed gegaan; 1 eicel en 1 spermacel. Maar de celdeling niet. En hij had een extra x chromosoom.. misschien moet ik het gesprek laten bezinken. We hebben ook gesprek met klinische geneticus, bewaar mijn vragen nog even voor dat gesprek.

Hoi Sunny, heb je inmiddels meer antwoorden gekregen na je gesprek met de klinisch geneticus? Helaas komt triploidie in vroege stadia vaker voor. Van onderzochte weefsels van vroege miskramen (4-6 weken) is 5-20% triploide. Dus de fout an sich komt wel vaker voor, en komt meestal omdat de eicel 'vergeet' de extra set van 23 chromosomen uit te stoten, of omdat een zaadcel die extra set er niet uit gooit, of omdat de eicel na de bevruchting door 1 zaadcel, nog een tweede zaadcel binnenlaat. Aan die percentages in vroeg miskraamweefsel zie je dat het dus vaker voorkomt. De kans dat zo'n kindje jouw termijn haalt is veel en veel kleiner, dus het was wel echt een trooper. Triploidie komt bij alle leeftijden voor en zegt niets over de kwaliteit van je eicellen. Zelf vorige week een mk gehad bij 13+3, NIPT geen afwijkingen en echoscopist denkt ook triploidie. Komen we nu echter nooit meer echt achter.

O en aanvulling: als het bewezen triploidie was is de herhalingskans precies even groot als bij ieder ander.