XYY chromosoom afwijking

Hangt dit samen met de reden van vruchtwaterpunctie? Naar mijn weten zijn er weinig kenmerken bij XYY syndroom? Hebben jullie uitleg gekregen? Snap wel dat het schrikken is hoor, wij hebben een kind met een genetische afwijking, dit heeft mij alleen wel geleerd dat de variatie in kenmerken zo groot is dat je soms heel angstig wordt van alles dat kan voorkomen, maar dat het fijn is om te kijken naar hoe het nu gaat (wat er goed gaat) en vertrouwen te hebben dat de tijd het zal leren hoe het verder gaat.

Dankjewel voor je bericht. We hebben donderdag een afspraak met de klinisch genetisch arts en verwachten volgende week alle uitgebreide resultaten. De reden voor een vruchtwaterpunctie waren 2 los staande afwijkingen: 2 ipv 3 bloedvaten in de navelstreng en een minimale afwijking onderin in de ruggenwervel. Waar onze zoon überhaupt geen tot weinig last van zou hebben. Dat dit er nu bij komt is een ‘toevalstreffer’ en er is nog steeds geen verband tussen deze 3 gaf de arts aan. Ja, ik kan zelf weinig vinden. Alleen maar ziekenhuis artikelen, maar geen verhalen van ouders die dit herkennen. Dat maakt het erg lastig om een keuze te maken.. Wanneer ik op TikTok kijk, zie ik vooral Amerikaanse filmpjes van kinderen die zwaar autistisch zijn, maar qua Nederlandse informatie vind ik hier niks over terug..

Wellicht een te persoonlijke vraag, maar merken jullie als ouders zijnde iets van deze genetische afwijking?

Ik heb geen ervaring met het XYY-syndroom, maar ik weet uit theoretisch oogpunt dat een trisomie op het 23e paar wel een 'betere' is, omdat het minder ingrijpend is dan andere trisomieën. Rationeel zeg ik dat je het best het gesprek met de arts af kunt wachten en vragen of er oudergroepen zijn hiervoor. Emotioneel snap ik dat het voelt alsof de grond onder je voeten weggeslagen is en je antwoorden, herkenning en geruststelling wilt. Wat vind je van de info die je tot nu toe gevonden hebt, los van de bangmakende Tiktoks?

Dankjewel voor je bericht. Dit klinkt wel geruststellend. Het lastige is dat niks zeker is en het van ‘vrijwel geen kenmerken’ tot ‘zichtbare kenmerken’ kan verlopen. Een langzamere ontwikkeling van spraak en leren lopen vinden wij niet erg. Want dat lost zich zelf op, of met een beetje hulp. Maar echt vormen van autisme of afwijkingen in het gezicht maken ons wel bang. Je hoopt gewoon zo erg op een kindje die ‘net als de rest’ is en goed mee komt in de groep..

Hi Beaudine, wat schrikken dat ze met een uitslag komen en die pas later kunnen toelichten. Er is hier best een mooie folder over van het expertisecentrum van de Universiteit Leiden, had je die gevonden? Die is voor kinderen, dus wat kinderlijk maar ook daardoor goed te behappen. Ik heb hem vanuit mijn werk onder ogen gehad en vond hem heel duidelijk. Bangmakende TikToks zou ik toch echt proberen los te laten, al is dat zeker makkelijker gezegd dan gedaan. We hebben allemaal geen glazen bol natuurlijk, maar helpen zullen dat soort filmpjes hoe dan ook niet. Over de dingen die je ziet (of het verstandig is ze te kijken / of op te zoeken of niet… raad ik je in ieder geval wel aan om alle vragen op te schrijven. Die zou je door de stress en chaos in je hoofd maar zomaar kunnen vergeten en dat zou vervelend zijn. Veel liefs en succes!

Heb je op reddit gekeken naar ervaringen van ouders/mensen? Ik ken ook niet per se inherente nadelen of ziektebeelden van een extra Ychromosoom. Maar wellicht kan reddit een beetje opheldering geven. Sterkte met het verwerken van het nieuws hoor!

Ja, bij ons kindje is het merkbaar, maar het is dus geen XYY en genen zijn zo complex.. we hebben allemaal genetische variaties die zich op een bepaalde manier uiten, dit maakt ook dat we allemaal anders zijn. Iets dat ze als genetisch afwijkend beschouwen kan inderdaad zich ook nog zo anders uiten, van niet merkbaar tot enigszins merkbaar tot opvallend. Mijn ervaring leert dat als je goed naast je kindje blijft staan en niet te veel focust op 'wat als' je best veel zorgen los kan laten en de mooie dingen die een kindje met zich mee brengt blijft zien. Ik heb zelf ook wel veel gehad aan Facebook-groepen, even gezocht of er iets over XYY is en er is zelfs een groep die heet 'Amazing XYY boys (Pregnant moms PLEASE READ)' Misschien heb je daar iets aan?

Is er ook groeivertraging ?

Hi Rensje, Dankjewel voor je bericht. We hebben vanuit de klinisch arts ook de website van trixie doorgekeken. Toch voelt dat allemaal een beetje ongrijpbaar. Maar dat hoort denk ook bij dit type syndroom.. Er lijkt zo weinig informatie beschikbaar vanuit Nederland.. Deze ochtend gaan we even proberen te bellen met het Trixie centrum. We gaan vandaag ook een lijstje maken zodat we deze kunnen bespreken. We hadden ook deze ochtend terecht gekund, alleen de weersvoorspellingen helpen er niet echt bij.. Fijne dag gewenst. Liefs

Nee de groei en alle organen waren helemaal goed. Tot week 20 was er ook geen vuiltje aan de lucht..

Zover ik weet is het er een waarmee je gewoon oud en sacherijnig kan worden. Hij is gewoon een kleine super man met zijn extra mannen dna.

Ja hebt ook helemaal gelijk. Mooi wat je zegt. Het idee is zo beangstigend, maar uiteindelijk heeft elk kindje wel iets. En dat is helemaal niet erg. Alleen het voelt alsof hier een groot label op geplakt zit.. Het ene moment denk ik het komt goed en het andere moment overvalt mij de totale paniek. Dankjewel voor de Facebookpagina. Dit helpt heel erg en stelt ergens ook wel iets gerust. 🤍

🩵

Ja ik begrijp je echt en het is ook niet makkelijk als er ineens 'iets' is, wat veel onzekerheid geeft. Het haalt je toch van de roze wolk en met extra zorgen over de toekomst. Je zoekt ook naar houvast om jezelf gerust te stellen, maar dat is heel moeilijk als je nog niet weet wat er gaat komen en wat het voor jullie kindje betekent. Uiteindelijk gaat het niet om zoveel mogelijk te weten komen over het XYY syndroom en hoe dit bij andere kindjes is, maar het gaat om jullie situatie en hoe jullie daarin groeien, waarin zorgen en geluk naast elkaar mogen bestaan. Je vindt je rust niet in het weg proberen te nemen/bevestiging zoeken van je zorgen, maar in het vertrouwen dat alles goed komt zoals het komt en jullie het gaan omarmen zoals het is. Ik weet hoe moeilijk het is en dat dit proces met ups en downs gaat, in het begin meer downs maar gaande weg zal de tijd laten zien dat er heeel veel ups zijn. En ook ik ben zeker nog wel eens boos, verdrietig en in paniek, maar ook daarin leer je dat gevoel herkennen en weten dat je daarmee om kan gaan. Ben benieuwd hoe het verder voor jullie gaat, hopelijk worden jullie goed begeleid door de artsen zodat jullie de juiste informatie krijgen (alles op internet is vaak vertekend in negatieve zin en zo situatie afhankelijk). Mocht je nog een update willen geven hier, ik lees het graag! Sterkte

Oké dat is fijn, mijn zoontje heeft de silver Russel syndroom en dat kan dus in de zwangerschap een verband hebben met afwijking XYY

Mits er ernstige groeivertraging is

Dankjewel weer voor je bericht. We hebben vandaag een videocall gehad met de klinisch arts, vervolgens met iemand van het Trixie instituut en daarna met de maatschappelijk werker. Dit heeft ons wel een heel realistisch beeld van de toekomst gegeven. Zei gaven aan: ga uit van het ergste scenario en bespreek dan of je dit met elkaar aan zou kunnen. Heel eerlijk, het antwoord daarop is nee.. En dit zorgt automatisch voor zoveel zorgen, angst en onzekerheid. We moeten de keuze snel maken, maar wanneer weet je zeker dat je 100% achter je keuze staat? We kunnen dan niet meer terug..

Hopelijk gaat alles goed met jullie en jullie zoontje. Er zit zoveel overlap tussen bepaalde syndromen en het xyy, dat het erg ingewikkeld maakt.