Ziekte van Steinert - NIPT

Verloskundige of aan je huisarts vragen, die zal waarschijnlijk dan navraag bij de gynaecoloog moeten doen. Enige wat ik kan bedenken, behalve lang Googlen. Gezien je er heel specifiek naar vraagt, gok ik dat je iemand in de familie hebt die het heeft? Als dat zo is, weet de medisch specialist het dan niet van degene? Dit laatste zijn even aannames.

dat lijkt me wel aangezien het een progressieve spierziekte is. Je kunt als het goed is zelf aangeven waar je op wilt testen, maar als jij of je partner drager zijn ga ik er toch vanuit dat je dit al besproken hebt met je arts?

De diagnose is te stellen door dna onderzoek lees ik. Aangezien de Nipt ook dna onderzoek is denk ik dat ze dit wel kunnen zien. Anders je verloskundige vragen?

Zo simpel is het helaas niet. Bij de NIPT wordt in principe geen uitgebreid genetisch onderzoek gedaan, maar gekeken naar grote chromosoom afwijkingen (dus niet perse genetische afwijkingen). Eerder duplicatie van een chromosoom, zoals een trisomie, of ontbreken van (een deel van) een chromosoom. TS, als jij of je partner zelf de ziekte van Steinert hebt, zou ik het met je arts overleggen. Die kan je het beste helpen en adviseren hierin. Er is bij deze aandoening de mogelijkheid tot screening en ivf zodat je zeker weet dat je kindje gezond zal zijn.

Dit wordt niet gezien in de NIPT. Mijn schoonmoeder heeft deze ziekte ook, iedereen in haar familie. Mijn man is hij zijn geboorte (of eigelijk in de buik van mijn sxhoonmoeder) al getest op dit gen en hij heeft het gen niet. Hiermee is het dus uitgestorven en heeft ons zoontje en hopelijk toekomstige kindjes geen kans op deze ziekte (tenzij domme pech maar niet via de familie)

Ik heb een erfelijke nierziekte in de familie. We hebben tijdens de zwangerschap gesprekken gehad met een klinisch geneticus. Wij kregen als optie een vruchtwaterpunctie, maar dat wilde ik niet vanwege risico op een miskraam of na de geboorte een genonderzoek uit te laten voeren met een stukje placenta weefsel. Ik neem aan dat jullie die optie ook hebben als je er naar vraagt.

Als het in de (eerste graads) familie voorkomt dan kan verloskundige overleggen met klinisch geneticus

Nee dat kan niet. Het gaat hier om een enkel gen. Je kan het mogelijk wel via een vruchtwaterpunctie doen.