Trisomie 13 / 20 weken zwanger

Ja dat kan, maar pas bij geboorte. Dus dan kies je ervoor om het kindje geboren te laten worden. Wat bedoelt de klinisch geneticus met 50/50?

De geneticus bedoeld dat we 50% kans hebben dat de trisomie tóch in de moederkoek zit en 50% kans dat het toch in de baby zit. Er zijn 5% mozaïek cellen in het vruchtwater gevonden, ik maakte ervan dat we 5% kans hadden opdat het in het baby'tje zou zitten. Maar dat is jammer genoeg een eigen hersenspinsel. Het kan ook zijn, dat doordat ze tijdens de punctie door het vlies prikken er toch wat moederkoek cellen in het vruchtwater terecht is gekomen. Maar het kan net zo goed zijn, dat dat niet zo is 💔

Ah oké. Ik heb tot nu toe altijd begrepen dat hoe hoger het percentage trisomie, des te meer afwijkingen er zullen zijn. 100% trisomie (in ons geval) is niet met het leven verenigbaar. Dan ga je dus kijken naar een mozaïek trisomie, en afhankelijk van hoeveel procent van de cellen het gevonden wordt (in dit geval huidcellen in het vruchtwater) heb je een "idee" van hoe ernstig het is of kan zijn.

Dat klopt, ze zijn heel voorzichtig met wat ze zeggen. Ze vertelde dat "de spreiding" bij mozaïek heel erg groot is. Vandaar dat ze aangeeft dat een 5% misschien net zoveel problematiek ervaart als bijv 40%. Maar hoe lager het percentage hoe meer kans op of een gezond kindje. Het is ook allemaal zo verwarrend. Ik sprak gisteren dezelfde persoon en ze leek gisteren veel optimistischer, vandaag was het weer een zware teleurstelling. Ik weet op basis van deze wazige informatie gewoonweg niet wat ik moet doen. En welke beslissing ik ook neem. Het is allemaal niet met heel mijn hart en volle overgave...

Ook gaf ze aan dat het kindje het vruchtwater drinkt, en hierop ook weer uit plast en dat dit de cellen zijn uit de blaas die gecontroleerd worden en ze beroemde niets van huid cellen. Ik ben je heel dankbaar dat je met mij in gesprek bent gegaan, ik ga dit morgen aangeven en vragen. Ik heb door de spoed, ook zoveel verschillende gynaecologen gezien die allemaal wel ietsjes andere informatie hebben gegeven. Ik ben zo onzeker en ik ben ervan overtuigd dat er nog algemene informatie bestaat, waar ik nog geen weet van heb.

Hoe gaat het nu eigelijk met jou? Kun je de dag wat doorkomen en kom je wat aan slaap toe? Liefs

hele dikke knuffel 🥺🩵🩷

Ik ben nu wel gespannen, morgen 20 weken echo + punctie. Maar die kunnen we nog annuleren. Dat zullen we ook doen als de echo goed is. Maar de klap zal wel hard zijn als er afwijkingen zijn... Voor nu duimen op een goede uitkomst.

Ik denk aan jullie🍀

Dat kan ik me heel goed voorstellen dat je gespannen bent. Ik wens voor jullie dat jullie gerustgesteld worden 🍀 Heel erg veel succes, ik denk aan jullie. 🌹

Weet je al meer

De echo was goed. Wel groeiachterstand. Nog niet direct zorgwekkend maar hij moet wel deze lijn blijven volgen en niet afvlakken. We hebben geen punctie gedaan. Het blijft wel spannend, maar we proberen het zo normaal mogelijk te laten verlopen.

Ik ben heel erg blij dat de echo goed was 🙏 gelukkig! Ik wens voor jullie dat de groeiachterstand niet verder ontwikkeld en dat de kleine baby naar wens gaat ontwikkelen. Ik vind het heel knap van jullie dat jullie ervoor kiezen om geen punctie te doen ❤️ Heel erg veel moed en kracht, jullie komen er wel 🍀

Dankjewel 🥰 Ik wens hetzelfde voor jullie. Ik vind juist degene die een punctie doen dapper! Ik durf het niet. Maar ik merk wel dat ik "rust" kan hebben in de situatie zoals deze nu is. De 1e maand na de uitslag was ik heel erg van slag. Dacht af en toe dat ik gek werd. Nu we weer een maand verder zijn, gaat dat steeds beter. Ik hoop dat jij ook de komende maanden "gewoon" kan genieten van je babytje. Jullie komen er ook wel!