silver-Russel Syndroom

Oh wat jammer aan te horen 😔 heb je dit ontdekt via de nipt test of is dit een andere test?

Via DNA erfelijk bloedonderzoek in combinatie met vruchtwaterpunctie.

Geen ervaring met Silver-Russel maar ik wil jullie veel sterkte wensen de komende tijd🍀😘 Heb je al geprobeerd te zoeken op topics op dit forum? N.a.v. de nipt test kwam er bij ons een nevenbevinding uit op chromosoom 14. Het heeft mij toen geholpen om mij aan te sluiten bij besloten groepen op Facebook van ouders en kinderen die te maken hebben met dit syndroom. Hier kun je veel informatie vinden en zijn de mensen vaak bereid om jouw vragen te beantwoorden.

Hoi Charlene Wat een shock moest dat geweest zijn! Weten jullie al hoe het zich zou kunnen uiten bij jullie kindje? Valt het mee of zijn er veel zorgen? Wij hebben ook een DNA onderzoek bij ons ongeboren kindje laten doen, van het overgebleven materiaal van de vlokkentest. Bij het kindje en bij mij(!) Is het Noonan syndroom gevonden. Ook een gen afwijking. We hebben toen een lang gesprek gehad met de geneticus en die kon ons het één en ander vertellen hoe ernstig de afwijking is. Bij ons kindje waarschijnlijk en hopelijk niet zo erg, net zoals het bij mij ook nooit is ontdekt en niet opvallend is.(waarschijnlijk ontwikkelingsachterstanden in de begin jaren, kleiner van stuk en misschien problemen met het hart) We houden het kindje en weten daarom nu al dat na de bevalling het kindje dagen of weken moet blijven voor onderzoeken en eventuele operaties. Mijn tip: laat je goed informeren door een specialist. Daarnaast is er misschien een forum of pagina over het syndroom van je kindje waar je met andere ouders kunt praten die hier ervaring mee hebben. Heel veel succes samen! ❤️