Nevenbevinding chromosoom 8

Hoi Kelly, Ja, ik. Ik kreeg op 3 september een telefoontje met hetzelfde bericht. Ook een nevenbevinding, een extra chromosoom 8. Wij hebben toen dezelfde dag een gesprek gehad met een arts van het MUMC, met wat meer uitleg. Bij mij is het in de placenta gevonden, mozaïek trisomie 8. Ik heb afgelopen dinsdag een vruchtwaterpunctie gehad waar ze nu kijken of het ook in de cellen van het kindje aanwezig is. Ik wacht nu op de uitslag hiervan. Het kan dus zijn dat ze in het vruchtwater niks vinden, dan zit het gelukkig alleen in de placenta en is het kindje gezond. Als ze het ook aantreffen in het vruchtwater weet ik nog het zo goed hoe of wat, maar dat horen we dan wel. Inmiddels dus al 4 weken in spanning en onzekerheid, echt vreselijk is het. Tijdens de GUO (een uitgebreide echo) die ik kreeg bij de vruchtwaterpunctie, hebben ze extra gelet op de kenmerken die passen bij trisomie 8. Zoals een niet goed gevormde schedel, grotere afstand tussen de ogen, verdikte nekplooi, en nog wat andere dingen. Gelukkig zag dit er bij mij op de echo niet afwijkend uit. Ik weet natuurlijk niet of onze situatie exact hetzelfde is wat ze hebben gevonden, maar dit is in ieder geval wat ze bij mij hebben gevonden wat betreft chromosoom 8. Veel succes de komende tijd. Hopelijk krijg je snel onderzoeken/duidelijkheid. 🍀❤️

Nog even een toevoeging, ik moest zo lang wachten op de vruchtwaterpunctie omdat dat dat pas vanaf 15 weken gedaan kan worden en ik kreeg de nipt uitslag met 12 weken. Zie dat jij al 15 weken bent dus hopelijk kunnen ze je snel helpen. 😊

Bedankt voor je bericht! Ik heb vandaag gebeld met MUMC, en mag aanstaande maandag/dinsdag al de vruchtwaterpunctie doen. Bij mij was het een chromosoom 8 deletie en heeft te maken met een hangend ooglid , de ernst is nog de vraag omdat er dus een een verstandelijke handicap aan vast kan zitten. Omdat we dus al bij die 16 weken zitten kunnen we zo snel terecht. Wel heel spannend en nog steeds allemaal erg onduidelijk. Ik ga voor je duimen dat het niet in het vruchtwater zit/bij de baby is! Ook jij succes komende (wacht)tijd 🍀😘

Ja, fijn dat je zo snel terecht kunt. De ernst is inderdaad onduidelijk zolang er nog geen punctie is gedaan. Ik moet nu 2 tot 3 weken wachten op de uitslag van de vruchtwaterpunctie, zo zenuwslopend. De punctie is trouwens goed te doen, ik vond het erg meevallen. Succes maandag/dinsdag en ik hoop écht op een goede uitslag voor je!!

Het is dinsdag geworden! Ja die 2-3 weken wachten is echt zenuwslopend! Je wilt het weten en zo snel mogelijk. De punctie zelf denk ik ook wel te kunnen handelen ook al zijn naalden niet mijn beste vrienden haha. Hoe was het voor jou de dagen erna? Er staat namelijk bedrust houden de dag zelf (paar uur) en de volgende dagen tot een week rustig aan doen. Ik werk zelf in de horeca en ben van plan om 2 dagen na de punctie me “ziek” te melden. Ik zal ook voor jou duimen!

Ik had de punctie in de ochtend en heb die dag wat buikkrampen gehad. Die avond wat meer last gehad, ben toen vroeg gaan slapen en de volgende dag was het zo goed als weg en de dag daarna niks meer. 😊

Hee hoi! Weet je al iets meer over de uitslag? Ik vind het wachten maar lang duren zeg. Nu 1,5 week voorbij, bij jou z’n 2,5(?). Hopelijk goed nieuws🍀

Hoihoi, Ik heb vorige week donderdag na 1,5 week een goede uitslag gekregen!!! Er is niks afwijkends gevonden in het vruchtwater en onze kleine is helemaal gezond. Krijg nu alleen nog extra echo’s om de groei in de gaten te houden. Zo’n opluchting. De uitslag kwam bij ons dus een stuk sneller dan verwacht! Hopelijk hoor jij ook snel wat, ik duim voor je! 🍀

Oooh wat fijn nieuws!! Gelukkig de stress eromheen voor niets geweest! Ja erg fijn dat je ondanks het goede nieuws toch extra controles krijgt. En ergens niet heel erg want dan kan je de kleinere vaker horen/zien! Dat wordt extra genieten nu. Nou ik hoop het ook! Want dat wachten op een moment waarvan je niet weet wanneer is maar gek haha.

Helaas vandaag geen goed nieuws gehad. Ze hebben het terug gevonden in mijn vruchtwater. Wat en in welke maten is nog moeilijk te omschrijven maar we moeten wel uitgaan van een verstandelijke beperking. En ook dit is eigenlijk grijs gebied… Het wordt allemaal pas echt duidelijk bij de geboorte. We kiezen er ook voor om door te gaan met de zwangerschap, want ondanks het nieuws is ze hartstikke welkom en zullen we haar alles geven wat ze nodig heeft.

Jeetje.. niet het bericht waar je op hoopt natuurlijk. Wat zal dit meisje liefdevolle ouders krijgen. Veel liefs en geniet van de zwangerschap. 🥰

Hey, Het is al een oud topic besef ik, maar wie weet komt er nog reactie. @Kellx hoe gaat het met jullie meisje? Wij hebben vorig jaar juni een zoontje gekregen die geboren is met mozaïek trisomie 8 in 41% van zijn cellen en het is tot nu toe een hele rollercoaster geweest. Hij is inmiddels 16 maanden oud en we zijn al 2 operaties, 11 ziekenhuisopnames en 15 specialisten in het MUMC verder. Op zich doet hij het wel goed, maar dat er sprake is van ontwikkelingsachterstand is in ons geval wel duidelijk, zeker omdat hij nog een tweelingzusjes heeft die zich normaal ontwikkeld. Hij gaat inmiddels al 3 maanden naar Adelante en de eerste hulpmiddelen worden nu geregeld dus dat is wel weer even confronterend, maar ik had hem ook voor geen goud willen missen🤎