Nipt test.

Wij hebben de vorige keer geen nipt gedaan, wel 13- en 20-wekenecho voor eventuele voorbereiding, mocht het niet goed zijn. Dit willen wij ook weer voor de tweede. Dit omdat de nipt ook verkeerd dna kan pakken vanuit de placenta of navelstreng. Vervolgonderzoek zou een vruchtwaterpunctie betekenen en dat willen wij niet. En de onzekerheid van een verkeerde uitslag, maar niet weten of het wel echt het kindje is, willen wij niet.

Klopt, is een keuze inderdaad. Persoonlijk zou ik bij een slechte uitslag het heel moeilijk vinden om te denken ‘nou, een vervolgonderzoek hoeft dan niet’. Ik vind het best lastig hoor. Ik wil liever geen nipt test, mijn vriend zou het wel willen.

Voor iedereen is het natuurlijk anders, maar mocht mijn nipt niet goed zijn, zou ik inderdaad gaan voor een vruchtwaterpunctie (kan pas bij 16 weken. Sommige kiezen voor een vlokkentest, die kan eerder. Dit omdat ik het kind de kans zou willen geven om te laten zien dat de nipt bv niet klopt. Zelf heb ik ook een vruchtwaterpunctie gehad, en ik vond het dood eng, ook vanwege de risico's. Onze dochter had een verdikte nekplooi, maar een goeie nipt. Je mag me hierover altijd sturen! 🩷

En wat doe je nou als je kindje juist de chromosoom heeft waarbij die niet levensvatbaar is ? Dan ben je niet voorbereid omdat je geen nipt hebt gedaan en dan ben je ineens je kindje kwijt zonder te weten wat er is. Ik kies om bovenstaande reden voor de nipt zonder nevenbevinding

Wij doen alle testen, dus ook nevenbevindingen en vervolgonderzoek. Wij willen niet bewust een kindje met een ernstige beperking op de wereld zetten. Wij zien ernstige beperking als iets waardoor er geen of weinig kwaliteit van leven is. Een missend armpje oid valt daar voor ons niet onder. Een syndroom of andere ernstige afwijking of ontwikkelingsstoornis waarvoor (levenslange) operaties nodig zijn of levenslange intensieve zorg valt daar voor ons wel onder. Mocht dat uit de test komen dan zullen we met veel pijn en verdriet de zwangerschap afbreken. Ik heb liever dat wij daar mee moeten dealen dan dat het kindje een leven vol ellende heeft.

Wij kiezen ook voor de NIPT puur vanwege onze leeftijd. Bij de 1ste zwangerschap was ik 39/40 en heb ik het ook gedaan zonder nevenbevindingen. Wij zijn nu 42 en 45 dus doen we het nu weer. Iedereen moet die keuze zelf bepalen, maar wij hebben voor beide zwangerschappen gezegd dat we het dan zouden afbreken. Tuurlijk kan er een foutieve uitslag uitkomen waardoor je misschien stress voor niks hebt, maar dat nemen we voor nu voor lief.

Nee. Dit is ook in onderzoeksfase en echoscopiste vertelde mij ook “bang” te zijn dat ze veel dingen gaan zien die er niet zijn en ouders vervolgens weken lang in onzekerheid zitten door een vage uitslag.

De kans op edward is 4 op 10.000. De kans op pataus is 1 op 10.000. De kans op downsyndroom is 1-5 op 1000 voor mijn leeftijdscategorie. Echter; De kans op miskraam bij punctie is 1 op 1000. Groter dus dan de kansen op de syndromen. Voor die kleine kansen kiezen wij ervoor om niet weken in onrust te zitten en deze testen dus niet te doen. Ieder zijn keus uiteraard.

Bijzondere keuze. Maar goed, dat is helemaal jouw keuze en dat respecteer ik. Je mag gewoon je hele zwangerschap in onwetendheid blijven en pas bij de geboorte zien wat er uit komt. Ik zou het zelf niet kunnen.

Snap wat je zegt hoor en als je jonger bent en er komen geen afwijkingen voor in de familie dan zou ik het misschien ook niet doen. De kans op een vals positieve NIPT is kleiner dan 1% en voor syndroom van Down 0,1%. In mijn leeftijdscategorie is de kans op Down 1 op 80 bijvoorbeeld daarom doen we het wel.

De kans met een vruchtwaterpunctie schade te doen is groter dan de kans dat het kindje het heeft. En dat risico ga ik niet lopen voor die kleine alleen maar “om zelf beter voorbereid te zijn”. Dát zou ik niet kunnen. Maar zoals ik al zei. Ieder zijn eigen keuze

Ja dat snap ik wel! In onze families komen inderdaad geen afwijkingen voor. Down syndroom zou voor ons ook geen reden zijn zwangerschap af te breken. Eventuele afwijkingen aan hart e.d. Dievan invloed kunnen zijn op risico’s voor het kindje bij de bevalling zijn bij 20 weken echo dan ook vaak wel zichtbaar.

Ikzelf heb het niet gedaan bij de eerste en ga het ook niet doen bij de 2e. Er kan al veel gezien worden bij de 20 weken echo en dan kunnen we ons hierop voorbereiden. Maar ik wil geen vervolgonderzoek, de kans op miskraam wil ik niet. Daarbij zou ik een zwangerschap niet afbreken, wat de uitslag zou zijn.

Mijn tweeling zusje is ernstig meervoudig gehandicapt (door zuurstofgebrek ontstaan bij geboorte) en mijn zoontje heeft een erfelijke stofwisselingsziekte die is ontdekt bij hielprik (kans van 1 op 12.000 kleiner dus dan de syndromen die ze testen bij nipt). Hij kan heel goed ermee leven omdat het op tijd is ontdekt maar er is wel extra zorg als hij ziek is, hij kan zijn vetverbranding niet aanspreken waardoor ziekte met te weinig intake kan leiden tot coma. Dus wel al paar zhs opnames gehad) Dit is voor ons reden om wel nipt te doen en ook om zwangerschap af te breken als een van de syndromen eruit komt. Ik heb al de zorg voor mijn zusje en die zal niet minder worden in toekomst)

Doen ze de nipt bij jullie niet met bloedonderzoek?

Ja met onze eerste hebben we hem ook gedaan en met de 2de weer via bloedonderzoek.

Jawel maar ze bedoelt als er uit de NIPT geen goed resultaat is en er vervolgonderzoek gedaan zou moeten worden

Wel de nipt test maar niet de 13 weken echo.

Wij gaan alle testen en eventuele vervolgonderzoeken doen. Mocht het kindje meervoudig gehandicapt zijn oid dan zullen we met pijn in ons hart de zwangerschap afbreken. Wij willen niet dat er een kindje opgroeit met pijn. Ook vraagt dit het nodige van onze andere dochter en ons als ouders.

Ja die doen we. Hard gezegd omdat wij, mocht er een afwijking zijn, de zwangerschap dan met heel veel verdriet afbreken. Zo'n leven gunnen wij het kindje niet, en onze andere kinderen ook niet.