Erfelijkheidsonderzoek

Als eerste, wat een vervelende situatie om in te zitten. Stel je test het niet en hij wordt ziek. Kan je er dan wel gerust op zijn dat hij 'gewoon' ziek is? Als je zonder testen ook elke keer schrik hebt, dan kan je misschien beter testen voor de kans dat hij het niet heeft. (Ik zeg je maar ik bedoel jullie natuurlijk) Het is makkelijk gezegd, maar natuurlijk heel lastig. Maar probeer het in elk geval voor nu een klein beetje los te laten. Je vader krijgt 'pas' in juni een onderzoek, ik weet niet hoe lang de uitslag duurt en daarna kan jij eventueel hetzelfde pad volgen en dàn pas eventueel je kindje. Ik snap dat het angstig kan zijn, maar probeer wel ook te genieten van de komende tijd. Ongeacht de uitslagen mogen jullie ook in de onzekerheid echt van elkaar genieten.

Wat een vervelende situatie! Heel veel sterkte hiermee. Mijn moeder heeft ook een erfelijke mutatie die (verschillende soorten) kanker veroorzaakt. Ik heb na overleg met de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) besloten te wachten met testen tot ik 35 ben. Omdat, mocht ik de mutatie ook hebben, er pas vanaf mijn 35e een halfjaarlijkse controle gedaan gaan worden (niet eerder omdat de kans dat ik voor mijn 35e ziek word statistisch klein is). Mijn moeder werd voor het eerst ziek toen ze 34 was. Dus ik heb wel een beetje twijfels bij de leeftijdsgrens, maarja dat is protocol en daar kan ik weinig aan veranderen. Dus voor mij voelt het niet het wel/niet weten of ik de mutatie heb, nu niet van toegevoegde waarde gezien er dan de komende jaren niets mee gedaan wordt. Mijn vriend heeft 2 jaar geleden helaas ook kanker gekregen. Het gaat nu goed met hem en hij was er gelukkig op tijd bij. Wij hadden toen nog geen kinderen, maar de oncoloog heeft ons wel duidelijk geïnformeerd dat mochten wij ooit een zoontje krijgen (wat we nu dus hebben), hem goed in de gaten te houden vanaf de puberteit en bij twijfel de huisarts of eerste hulp te bellen. Zelf merk ik dat ik door alles wat er heb is wel goed op mogelijke symptomen/signalen let en daardoor wellicht wat vaker bij de huisarts langs ga. Maar het is zeker niet zo dat ik daar iedere maand of 2 maanden sta hoor. Maar als ik ergens een bultje of grotere lymfeklier voel dan ga ik hoor (ook als gewoon verkouden ben). Ik zou je goed laten informeren door de klinisch geneticus. Zij kunnen je alles over de mutatie vertellen en wat de statistieken zijn. En ze zullen daar vast ook een advies in geven. Of in ieder geval alle voor en nadelen met jullie bespreken. En probeer ook te vragen wat ze gaan/kunnen doen mocht jij, en eventueel jullie zoontje, de mutatie hebben. Wordt er bijvoorbeeld preventief gescreend als je de mutatie hebt? En zo ja, vanaf welke leeftijd. Sorry voor het lange verhaal. Maar onthoud, dat er geen goed of fout is. Uiteindelijk moet je doen wat voor jullie goed voelt. Mijn ervaring is dat mijn omgeving daar soms heel makkelijk over denkt, maar vanaf de zijlijn is het altijd makkelijk praten. En als het over je eigen lichaam gaat (of over die van je kindje), dan is het echt anders dan wanneer je vanaf de zijlijn toekijkt. Laat je goed informeren door de artsen. En heel veel succes met de keuze en de situatie waar jullie in zitten❤️

Bedankt voor jouw antwoord! Dit is heel erg helpend🩷

Bedankt voor je antwoord en heel erg lief! Ik probeer inderdaad zoveel mogelijk te genieten en probeer het tot die tijd een beetje naar de achtergrond te schuiven 😘🩷

Hier zelf een erfelijke ziekte. Ons werd verteld dat genetisch onderzoek bij een kind onder de 18 alleen wordt uitgevoerd als het levensbedreigend is of zo dusdanig levensveranderend dat een diagnose hierin het verschil maakt. Dit heeft met ethische kwesties te maken. Bij ons betreft het een afwijking die levensbedreigend is dus vandaar dat beide zoons zijn getest. Helaas heeft 1 van de 2 de afwijking ook.

Bedankt voor je antwoord! Heel veel sterkte gewenst ook voor jullie🩵

Hoi! Wat vervelend dat dit speelt voor jullie. Het zijn geen makkelijke vraagstukken waar een simpel goed of fout antwoord op te geven is. Ik heb hier toevallig (helaas) zelf ook ervaring mee omdat na genetisch onderzoek bij mijn zoontje bleek dat hij een bepaald syndroom had. Hierdoor ging bij ons zogezegd het erfelijkheids balletje rollen omdat de kans dat dit doorgegeven is door 1 van de ouders vele malen groter is dan dat zoiets spontaan ontstaat. Wij hebben er toen wel voor gekozen om ook onze dochter te laten testen. Dit kwam vooral omdat bij dit syndroom aangeraden wordt kinderen wat strenger onder controle te zetten bij een gespecialiseerde kinderarts, zodat symptomen die zich zouden kunnen ontwikkelen sneller ontdekt kunnen worden. Helaas bleek ook zij het syndroom te hebben (en mijn man en schoonvader, uit die lijn komt het dus). Toen wij graag een 3e kindje wilden hebben we hiervoor een heel ivf-traject met embryo selectie afgelegd om er zo zeker van te zijn dat dit kindje hier niet mee belast werd. Er spelen ongelofelijk veel factoren een rol en het aller belangrijkste is dat je voor jezelf de afweging maakt die goed voelt. Zodat je later altijd alles naar eer en geweten kunt uitleggen aan je kind(eren) en jezelf recht aan kunt kijken in de spiegel. Alleen jij kunt dit voor jezelf bepalen 🤎

Dankjewel voor je verhaal! Het is heel helpend om te lezen🩵.

Hi! Allereerst, wat een hele nare situaitie voor jouw vader, jou en natuurlijk jullie hele familie. Ikzelf ben afgelopen oktober bevallen van onze zoon en in januari, toen onze zoon 8 weken oud was heb ik te horen gekregen van mijn tante dat zij het erfelijke brca gen heeft. Hierop volgend heb ben ik ook het traject van een erfelijkheidsonderzoek in gegaan. Dit was echt mega heftig, na een hele zware bevalling en natuurlijk voor het eerst moeder worden. Het brca gen heeft minder risico bij een man, maar ik kon niet leven met het feit dat ik niet zou weten of ik ziek zou worden en of ik het zou kunnen doorgeven aan mijn kind. Godzijdank heb ik 3 weken geleden gehoord dat ik het gen niet heb en het dus niet heb kunnen doorgeven aan onze zoon. Wellicht heb je weinig aan mijn verhaal, maar wat ik je wil meegeven is te luisteren naar jouw eigen gevoel. Vanuit mijn omgeving heb ik namelijk ook heel veel gehoord 'waarom wil je weten of je ziek wordt' , 'ik zou het niet willen weten' etc etc. Ik ben héél blij dat ik heb geluisterd naar mijn gevoel en dat ik nu weet dat ik mijn kindje geen ziekte heb doorgegeven. Ga het gesprek aan met de klinisch geneticus, praat er veel over en laat je goed informeren. Heel erg veel sterkte gewenst voor jullie!