Erfelijke fout in chromosoom ontdekt, maar goede NIPT + nevenbevindingen

Ik heb hem ook vandaag gedaan

Ik kan mij voorstellen dat dit nieuws zorgt voor veel vragen en angst. Ik heb hier geen ervaring mee, maar in mijn nipt resultaat staat de zin “let op de nipt vindt niet alle mogelijke chromosoom afwijkingen”. Dus om je vraag te beantwoorden, nee niet alles wordt helemaal nagelopen alleen de “bekende” afwijkingen. Aangezien het in je familie aanwezig is zou je bij je verloskundige extra onderzoek kunnen aanvragen denk ik.

Mijn verloskundige gaf aan dat er bij erfelijke afwijkingen alleen gekeken wordt naar directe ouders en directe broers/zussen. Mijn oom was ook ernstig meervoudig beperkt maar hier hoeft geen extra onderzoek voor gedaan te worden. Ik denk dat je verloskundige hier in jou geval het beste antwoord op kan geven.

Nee, in de nipt vinden ze niet alles, daar zoeken ze ook niet op! Ze zoeken met name grote afwijkingen (dus een trisomie (3 van een chromosoom), evt translocaties (een stuk chromosoom dat in een ander stuk chromosoom terecht is gekomen) Een fout in een gen kan veel kleiner zijn dan dit en dus niet te vinden in een nipt test. Iedereen heeft overigens fouten in zijn dna , dit heeft meestal weinig effect. Maar als je al deze fouten zou gaan opsporen met de nipt test is het einde zoek.. Maar, een goede nipt plus allemaal goede echo’s geeft zeker een hele grote kans op een gezond kindje! Overigens heb je geen directe familie leden met de afwijking dus de kans dat je het gen draagt is niet heel groot.

Jeetje wat een spannende situatie voor jullie.. De NIPT is voor zover ik weet vrij uitgebreid, maar zeker ook beperkt. Alleen ‘grote fouten’ in de chromosomen worden opgepikt. Het zou dus best zo kunnen zijn dat de afwijking van jouw familielid niet detecteerbaar is met de NIPT. Ik heb zelf een aangeboren hartafwijking met ergens ver in mijn DNA een foutje. Daardoor ook een kans van 20-30% dat ik dit doorgeef op ons kindje. Maar dan nog weten ze niet hoe dit tot uiting gaat komen. Kan van heel hevig en niet levensvatbaar tot volledig gezond en niets aan de hand. Deze afwijking wordt ook niet opgepikt bij een NIPT omdat het zo ver weg in het DNA verstopt zit. DNA en chromosomen zijn echt heel ingewikkeld. Zou inderdaad contact opnemen met jouw verloskundige en eventueel vragen naar prenatale diagnostiek/klinisch geneticus. Heel veel succes en sterkte! ❤️

Bedankt voor jullie reacties! We gaan morgen meteen de verloskundige bellen en uitvragen over opties om verder te onderzoeken. Sowieso wil ik kijken of ik drager ben van de afwijking. Als dat zo is, dan is het voor deze zwangerschap nog de vraag of ik zwanger ben van een jongen (al wilden we dat juist heel graag niet weten tot de geboorte 🙈). Nouja, vandaag een goede 13-weken echo gehad en ik had in mijn hoofd dat ik daarna eeeindelijk kon gaan genieten van de zwangerschap - want ontzettend gepiekerd in het eerste trimester. Het is allemaal wat dubbel, maar het is ook maar wat het is denk ik dan maar. Zal hier iig nog wel een update sturen morgen!

Hi, goed om even te overleggen met de verloskundige. De NIPT pakt geen afwijkingen in genen (DNA materiaal) mee. Screent alleen de chromosomen. Wij hebben een soort gelijke situatie en hebben hierover recent met een klinisch geneticus gesproken. Bij ons is nu bij ons beide bloed afgenomen om te testen of wij een zelfde gen afwijking hebben. Hebben ook een goede NIPT (+nevenbevindingen), maar de klinisch geneticus gaf aan dat afwijkingen op gen niveau (die over ergerlijk zijn) daar dus niet in gevonden worden… ga het gesprek aan! Wij konden zonder wachttijd gezien worden door de klinisch geneticus gezien ons zwangerschapstermijn.

Heb hier mijn zoontje naast me liggen. Hij heeft autisme, of hij verstandelijk beperkt is weten we nog niet want hij is pas twee. We leren de laatste maanden een hoop over autisme, waaronder ook dat mijn man en ik mogelijk een gen dragen waardoor autisme bij hem tot uiting is gekomen. Op dit moment groeit zijn broer of zus in mijn buik. Al twee jaar geleden bedacht, al 14 weken geleden gepland en nu al 12 weken aan het groeien in mijn buik. Desondanks bedenk ik me nú pas, door jouw berichtje, dat mijn zoontje wellicht een reden had kunnen zijn om niet (of minder onbevangen) te kiezen voor deze zwangerschap. De kans is ongetwijfeld behoorlijk dat ons volgende kindje ook autisme heeft en wellicht ook verstandelijk beperkt is. Dat die gedachte niet eerder in mij opkwam, is omdat ik niet meer van hem zou kunnen houden dan ik doe en ik de gelukkigste mama op aarde wordt als mijn volgende kindje net zo dicht bij mijn hart zit als deze. Hoe zijn of haar hersens ook werken. Begrijp me niet verkeerd, ik bedoel dit bericht zacht en niet bekritiserend. Doe wat je moet doen, ga op onderzoek, doe je huiswerk, maarrr, zie alsjeblieft ook het perspectief. Autisme is niet het einde van de wereld. ❤️

Hee! Mooi berichtje en dat is zeker zo. Het is niet mijn bedoeling om het te laten overkomen alsof Autisme an sich een reden zou zijn om de zwangerschap af te breken, dat is zeker niet het geval. De diagnose is ons (de hoog functionerende variant) erg bekend en ik weet dat er, ondanks moeite met de wereld soms, ook juist hele mooie eigenschappen aan verbonden zijn. Onze zorg zit er meer in dat ik mogelijk drager ben van een gen dat mijn kinderen ernstig verstandelijk beperkt kan maken. Bijvoorbeeld waarbij de ontwikkeling in de peutertijd blijft hangen, wat in onze familie het geval is. Dit is ook de reden waarom de kinderarts mijn familielid heeft aangedrongen om vrouwelijke familieleden te informeren. Zodat we ons op z’n minst kunnen voorbereiden 😊

Aansluitend bij de rest: als je echt wilt weten of je kindje bepaalde dieper liggende afwijkingen heeft op DNA niveau, zul je waarschijnlijk een vlokkentest en/of vruchtwaterpunctie moeten doen. Onze dochter heeft ook een dieper liggende afwijking, die ze in eerste instantie niet hebben gevonden bij alle standaard testen. Maar als ze weten wat ze moeten vinden (of iig waar): dan kunnen ze het vaak wel zien. Heel veel sterkte, heftige periode!

Ik snap je en ik las het ook niet zo. Heel veel succes!

In Nederland kijken ze ook überhaupt niet naar de geslachtschromosomen (andere landen wel)uit etnische redenen. Dus afwijkingen hierin (bijvoorbeeld ziekte van Turner en kleinfelter) worden niet gerapporteerd zelfs al zijn ze toevallig gezien.

*ethisch

Een kleine update: onze verloskundige praktijk neemt het gelukkig helemaal serieus en ik kan hopelijk volgende week bloedprikken om te onderzoeken of ik drager ben. Dank nogmaals voor de reacties!