Erfelijke fout in chromosoom ontdekt, maar goede NIPT + nevenbevindingen

Ik schrijf maar even van me af.. Vanmorgen belde een familielid dat er bij haar zoontje een erfelijke fout in een gen is ontdekt, waardoor hij verstandelijk gehandicapt is met autisme. De afwijking wordt van vrouw op vrouw overgegeven en beïnvloedt alleen het mannelijk nageslacht - met een kans van 50%. We hebben ook een oom die naar alle waarschijnlijkheid door deze afwijking verstandelijk beperkt is. Wij hebben twee weken geleden een goede NIPT + nevenbevindingen uitslag gehad, maar worden door dit nieuws toch onzeker. Misschien leest iemand dit die antwoord heeft op de volgende vragen? - worden bij de nevenbevindingen alle chromosomen ook op fouten nagelopen? - zo ja, wordt hierbij rekening gehouden met ook de meer onbekende afwijkingen? Schijnbaar is de afwijking van mijn neefje vrij nieuw en is er nog weinig over bekend. - kunnen we er vanuit gaan dat de NIPT + nevenbevindingen specifieke afwijkingingen gezien moet hebben? Of is er een kans dat we alsnog een vervolgonderzoek moeten doen? Uiteraard bellen we de verloskundige om het te bespreken. Maar als iemand kennis heeft over fouten in een gen, dan vind ik het wel prettig om ook hier informatie te kunnen uitwisselen.