Geslachtschromosomale afwijking niptest (België)

Ik heb hier geen ervaring mee, dus kan je helaas niet helpen. (Hopelijk iemand anders hier wel). Maar ben wel erg benieuwd wat dat precies inhoud? Is dit het syndroom van Turner? Sterkte ermee!

Ja is hetzelfde als het syndroom van Turner.

Ik had in mn vlokkentest ook afwijkende geslachtschromosomen. Ze konden niet zeggen of het 1 X chromosoom of 3.. leek op een soort "mozaïek" patroon. Ik had wel ook afwijkingen op mn echo; verdikte nekplooi. Hierop ook nog een vruchtwaterpunctie moeten doen om het zeker te weten; helaas slecht nieuws; syndroom van Turner met een mozaïek model. Ons kindje zou niet levensvatbaar zijn. Zou zelfs al kunnen overlijden in mn buik... dus helaas de verdrietige keuze moeten maken om de zwangerschap te beëindigen. Morgen word ik opgenomen in het ziekenhuis en zal ik moeten gaan bevallen (17+1). Ik wil jou niet bang maken hoor, maar dit is wel mijn negatieve ervaring met geslachtschromosale afwijkingen.

Jeetje zeg, wat verdrietig 🥺 heel veel sterkte gewenst 🤎✨

Ja heel verdrietig 😪dankjewel! 🩷

Bedankt om je ervaring te delen. Heel veel sterkte, dit moet niet gemakkelijk zijn voor je! Ik heb mijn vorige zwangerschap ook laten afbreken op 12 weken wegens een cmv infectie en nu heb ik dit. Ik hoop alsnog op een vals positieve niptest, maar de hoop zakt alsmaar meer in mijn schoenen. Op de 12 weken echo was er wel nog niks van afwijkingen te zien.

Ja afbreken is iets wat echt vreselijk is, maar soms wel de juiste keuze is. Mijn verloskundige kon mij vertellen dat het zich ook alleen in de placenta kan bevinden, maar niet bij het kindje in het vruchtwater. Ergens wel geruststellend dat er geen afwijkingen worden gezien op de echo. Ik duim met je mee dat het een vals positieve test is. Succes maandag met de vlokkentest.

Hoeveel mm was je nekplooo als ik vragen mag? En zagen ze meer of afwijkingen?

De nekplooi was 7,5mm en in t begin alleen de nekplooi. En de 13wkn echo werd met 14wkn herhaald in t ziekenhuis en toen zagen ze ook een klein beetje vocht in het buikje en verwijde niersysteem. Ze dacht te zien dat 1 kant van t hart wat groter was, maar dat was bij dat termijn nog lastig te beoordelen gezien de grootte van het hartje. Dat is dus nooit eigenlijk echt vastgesteld.

Ik heb vandaag goed nieuws ontvangen. De baby heeft 2 X chromosomen en dus geen syndroom van Turner. Wel is er bij mij voor 15-20 % monosamie X gevonden waardoor dit te zien was in mijn niptest. Hiervoor moet ik nog langsgaan bij genetica. Maar daar maak ik mij niet druk in, ben zo opgelucht dat alles goed is met de baby 😀

Aaah fijn meid, gelukkig is alles goed! Geniet verder van je zwangerschap😘