35 Reacties
6 maanden geleden
Hoi hoi, wij hebben toevallig (denk ik) dezelfde afwijking op onze NIPT test vorige week te horen gekregen.
Wel bijzonder want de klinisch chemicus wist ons ook te vertellen dat deze afwijking echt niet vaak voorkomt.
Super erg schrikken, ik snap wat je meemaakt!
Een trisomie 14, wat je leest op.internet is niet prettig.. het is wel gunstig dat deze afwijking in veelal de meeste gevallen alleen in de placenta voorkomt en dus niet bij het kindje zit (zoon 94 om 6%).
Om dit zeker te weten kun je een vruchtwaterpunctie doen, wij gaan dit wel doen.
Als het alleen in de placenta voorkomt willen ze de 20 weken echo in het ziekenhuis doen en vervolgens vanaf 26 weken groeiecho's. Dit omdat de afwijking in de placenta voor groeiproblemen kan zorgen.
Als het bij het kindje zit kan het het volgende zijn:
- in mozaiek vorm; niet elke cel is aangedaan. Ze kunnen niet zeggen wat wel, je kunt het alleen goed observeren op echo's of er geen lichaamsafwijkingen zijn. Maar ontwikkelingsachterstanden in de hersenen of hart bijv. Kun je niet waarnemen.
- als het bij het kindje zit kan het ook dat het lichaam de verkeerde 'te veel' chromosoom heeft opgeruimd en het kindje dus 2 dezelfde chromosomen van mama of papa heeft. Dit kan lijden tot bepaalde syndromen, bijv. Het temple syndroom.
Heet ook wel uniparenterale disomie.
Ze zullen je hier vast nog meer over vertellen morgen in het ziekenhuis.
Belangrijkste is dat het in de meeste gevallen alleen in de placenta zit, om dit te kunnen zeggen is een vruchtwaterpunctie nodig, wat pas kan vanaf 15/16 weken.
De uitslag laat dan ook nog circa 2 weken op zich wachten.
In ons geval houdt dat dus nog zoon 4 weken wachten in tot we uitsluitsel hebben, dat is een relatief lange periode in onzekerheid.. Kan je hierbij alleen maar zeggen probeer positief te blijven... het is vreselijk, niet verwacht en moeilijk te bevatten, maar in de meeste gevallen gaat dit dus wel goed (met wel wat meer medische aandacht)!
6 maanden geleden
Jah dat klopt dat is mij ook verteld dat het in de placenta kan zitten hoeft niet per se de baby. Morgen zouden we gebeld worden met verdere informatie. Ik wil zoiezo de vruchtwater test doen. Maar zo een telefoontje had ik niet verwacht vandaag. Vandaag was ik ook jarig nou heb echt een nooit cado gekregen (maar niet heus). Als je zo een telefoontje krijg je hele wereld staat op zijn kop. Je gaat je zoveel dingen afvragen je voelt je zo machteloos. Ben zo geschrokken ben ook de hele dag aan het huilen en me gedachtes gaan uit van het ergste. Me man probeert me rustig te houden maar niks helpt of werkt. Enige waar ik aan denk ik het telefoongesprek van morgen. Ik ben nu inmiddels 14+2 weken.
6 maanden geleden
Jeetje wat schrikken zeg! Ik wens je heel veel kracht.
Ik heb een collega gehad die dit ook te horen heeft gekregen.
Zij werd doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis waarbij er verschillende testen gedaan werden & een vruchtwaterpunctie.
Haar dochter is nu bijna 3 en niks aan de hand.
6 maanden geleden
Reactie op F.S.B
Jah dat klopt dat is mij ook verteld dat het in de placenta kan zitten hoe ...
Ik snap je gevoel helemaal! Je schrikt heel erg, want het telefoontje komt ergens toch heel erg onverwachts.. en wat ontzettend naar dat het precies op je verjaardag is..
Hoop wel dat je je wat gerustgestelder voelt van het telefoontje van het ziekenhuis..
Het blijft ontzettend onzeker, dat herken ik helemaal, maar probeer echt de hoop erin te houden en het positief te blijven zien!
Onze verloskundige vroeg ook gelijk of ze evt extra echos konden maken of evt hartje luisteren. Misschien helpt dit voor jou?
6 maanden geleden
Nou het Erasmus ziekenhuis heeft gebeld. Ze konden paar vragen beantwoorden. Volgende week vruchtwaterpunctie en vanuit daar verder kijken. Als de baby het heeft moeten we overwegen de zwangerschap beeindigen. Maar dat is worst case senario. Ik wil zo ver niet eens denken. Zo raar zit nu in 14de week begin net te hechten aan de baby ondanks dat ik het niet nog echt voel. Worden heel spannende weken en voor al stressvol. Vooral het onwetende wat me vermoeiend maakt.
6 maanden geleden
Aah wij zitten ook bij het erasmus, wij hebben 13 mei de punctie.
Het is echt heel spannend! Het onwetende is echt vreselijk. Wij hadden een 13 weken echo vd week, die was helemaal mooi. Dat gaf ons ook weer een stukje geruststelling!
Is het jullie eerste kindje?
6 maanden geleden
Reactie op Mamavandriemeisjes
Aah wij zitten ook bij het erasmus, wij hebben 13 mei de punctie.
Het is ...
13 weken echo heb ik dus vorige week gehad toen kreeg ik te horen alles was goed.
En dan krijg je het telefoontje. Ik was de nipt test ook helemaal alweer vergeten.
Dit zou mij 2de kindje worden. Hopelijk 🙏🏼. Inderdaad het onwetende maakt
Het spannend. Moet wel zeggen dat ik een stukje kalmer ben geworden nadat ik de arts heb gesproken. Je bent al helemaal hormonaal en dan krijg je deze klap wat je moet verwerken. Nu is het afwachten afwachten en heeeel veeel geduld hebben.
Hoe heb jij het ervaren? Of ben ik de enige die een emotionele wrak is 🫣..
6 maanden geleden
Reactie op F.S.B
13 weken echo heb ik dus vorige week gehad toen kreeg ik te horen alles was ...
Oo nou, dan schrik je inderdaad omdat je denkt dat alles goed is..
Fijn dat je wel wat kalmer bent geworden, is het bij jullie ook een trisomie?
Het is inderdaad echt afwachten, dat maakt het allemaal nog ellendiger..
Je bent niet de enige hoor! Ik probeer het wel te relativeren en positieve kansen in te zien, anders maak ik mezelf echt helemaal gek.
Ben ook echt heel verdrietig geweest en kan het er nog steeds om zijn, maar probeer ook afleiding te zoeken en het realistisch te zien. De kans is het grootst dat het alleen bij de placenta zit, dus daar probeer ik een beetje vanuit te gaan. Natuurlijk wel in mijn achterhoofd dat het mis kan zijn.. daar wil ik liever niet aan denken..
We bekijken het echt stap voor stap, nu eerst op naar de vruchtwaterpunctie en dan weer verder..
6 maanden geleden
Reactie op Mamavandriemeisjes
Oo nou, dan schrik je inderdaad omdat je denkt dat alles goed is..
Fijn da ...
Ja het is bij ons ook de trisomie. Jah verdrietig ben ik ook wel denk dat blijft tot we na de gevaarzone zijn. Probeer ook af te leiden. En idd we moeten het stap voor stap bekijken. Moment dat ik weer in die negitiebe spiraal kom geeft me man me een schop onder me kont van kom op. Het heeft geen nut om mezelf de komende weken kapot te maken. We kunnen nu niks meer aan de situatie veranderen. Het is wat het is maar het is heeeel moeilijk. Denk ook omdat wij de baby’s misschien dragen.
6 maanden geleden
Reactie op F.S.B
Ja het is bij ons ook de trisomie. Jah verdrietig ben ik ook wel denk dat b ...
Precies.. het is wat het is, het heeft geen nut om jezelf helemaal gek te maken, hoe moeilijk de hele situatie van wachten, onzekerheid en bezorgd zijn om ook is..
Weet je al wanneer je je punctie hebt? Ben heel benieuwd hoe jij dit gaat ervaren!
6 maanden geleden
Reactie op F.S.B
Jah toevallig vandaag e-mail gehad van het Erasmus. Heb as maandag gelukkig ...
Spannend! 13 mei, een weekje later.. ben dan 15+2.
Ben ook benieuwd hoelang die uitslag gaat duren enzo, maargoed zullen we allemaal meemaken..
6 maanden geleden
Reactie op F.S.B
Spannend idd laten we hopen op een goeie resultaat 🙏🏼.
Zie je naam 3 me ...
Laten we daar inderdaad op hopen!
Haha nee ik heb nu 2 meiden, sterk vermoeden dat dit ook een meisje is. Was een beetje radeloos qua naam haha 🤣
Hebben jullie een jongen of meisje?
6 maanden geleden
Reactie op Mamavandriemeisjes
Laten we daar inderdaad op hopen!
Haha nee ik heb nu 2 meiden, sterk verm ...
Ik heb een jongen van bijna 2 lekker. We zitten lekker in de peuter puber tijd fase TOPPPP TIJD. Ik heb het gevoel dat ik een meisje heb deze zwangerschap is heel anders dan by me zoontje.
Maar leuk allemaal meiden thuis
Heb medelijden met je man allemaal met de dames en ons stemmingswisselingen Whahaha.
Hoe oud zijn je dames?
6 maanden geleden
Reactie op F.S.B
Ik heb een jongen van bijna 2 lekker. We zitten lekker in de peuter puber t ...
Haha dat is zeker een top tijd 🤣🤣 herken het helemaal!
De jongste is hier 1.5, de oudste is 3. Lekker druk haha
Af en toe is het wel zielig voor m'n man inderdaad haha, het zijn ook echte mama-meisjes 🤣
6 maanden geleden
Reactie op F.S.B
Ik heb een jongen van bijna 2 lekker. We zitten lekker in de peuter puber t ...
Veel succes morgen! Hopen op een goed onderzoek en een goede uitslag 😄
6 maanden geleden
Reactie op Mamavandriemeisjes
Veel succes morgen! Hopen op een goed onderzoek en een goede uitslag 😄
Super lief. Nou de test is achter de rug. Slechte nacht gehad vroeg eruit we moesten 1u rijden maar het Erasmus. De komende dagen veel rusten. Heb er beetje last van maar
Voelt aan als menstruatiekrampen. Ze willen wel de 20
Weken echo bij hun laten uitvoeren maar
Die is was in juni. De komende 2 weken worden heel spannend.
Wanneer was jou test?
6 maanden geleden
Reactie op F.S.B
Super lief. Nou de test is achter de rug. Slechte nacht gehad vroeg eruit ...
Ahg, veel rusten dan inderdaad! Hopelijk trekken de krampen snel weg.. Viel de test zelf wel mee voor je?
1 u is nog best een eindje rijden. Hoop echt voor je dat het een goede uitslag is 🤞
Ik heb hem volgende week maandag! Ben heel benieuwd..