NIPT Trisomie 13 Syndoom van Patau

Geen ervaring met trisomie 13, wel 21, maar dat ligt volgens mij net wat anders qua interpretatie van de nipt resultaten. Ik kan me voorstellen dat ook voor 13 de eerste stap is een afspraak met de gynaecoloog in het ziekenhuis en daarna wsl een vlokkentest/vruchtwaterpunctie. Heb je al uitzicht op een volgende afspraak? Mijn ervaring is dat vooral de onzekerheid en het wachten op een volgende stap slopend is. Heel veel sterkte!

Misschien als je het ook op het forum post komt je meerdere mensen tegen. Succes alvast💖💖

Ja we hebben morgen een afspraak in het LUMC. Ben benieuwd wat er gaat volgen. Mag ik vragen hoe dat bij jou is gegaan?

Geen ervaring, wil je wel graag enorm veel sterkte en kracht toewensen!!

Hoi, geen ervaring met trisomie 13, wel met trisomie 21. Na de slechte nipt uitslag. Kregen we de dag daarna een punctie, echo & beide dna onderzoek. En een gesprek met de arts kort over wat het inhoud en wat je kindje te wachten kan staan. Daarna begon voor ons gevoel het lange wachten en onzekerheid. Donderdag de testen gedaan, maandagavond werden we gebeld. Wij vonden het hele zware dagen. Na de definitieve uitslag ben ik terug naar mijn eigen ziekenhuis gegaan. Daar krijg je dan gesprekken en maken jullie als ouders een keuze. In mijn achterhoofd wist ik dat het niet goed was na de slechte nipt, maar probeerde toch altijd hoop te houden tot de definitieve uitslag.

Lief! Bedankt 💖

Wat heftig dat je dit hebt moeten meemaken. Persoonlijk vind ik de wachtdagen ook enorm zwaar, zeker omdat bij trisomie 13 de kans 50% is dat je kindje gezond is en dat het alleen in de placenta zit. Morgen hebben we de eerste GUO-echo in het LUMC. Maar de definitieve uitslag is die van de vruchtwaterpunctie en die kan pas met 15 weken. We moeten dus nog minimaal 3 weken wachten. Hoe vond je de begeleiding in het ziekenhuis?

Ja, het blijft een verdrietige ervaring. Wij hebben uiteindelijk gekozen voor een afbreking. Niet dat ik iemand uitleg verschuldigd ben, maar ook op de echo’s waren heftige afwijkingen. Ik ben met 16 weken bevallen van onze zoon Daan. De percentages met uitkomst van trisomie 21 zijn een stuk ongunstiger dan met trisomie 13. Ik heb ontzettend veel ingelezen vorig jaar en komt inderdaad voor dat trisomie regelmatig alleen in de placenta zit. Ik hoop het zo voor jullie! Spannend morgen de echo en het lange wachten op de uitlag. Ik heb trouwens een vlokkentest gehad. Dat kon sneller & dus gelijk. De ervaring in het ziekenhuis: Ik ben behandeld in het Erasmus. De benadering is een stuk medischere en zakelijker dan bij een gewoon ziekenhuis. Het waren stuk voor stuk allemaal lieve dames. Niks wordt zomaar gedaan, overal krijg je uitleg over. En ze snappen volkomen al je emoties, vragen en onrust. Waar kan denken ze met je mee.

Wat een verschrikkelijke ervaring. Was er nog iets uit het DNA-onderzoek gekomen, of is dit gewoon puur pech? Wij kunnen helaas geen vlokkentest doen, omdat deze sowieso positief zal zijn. Ik weet het ook allemaal niet 100%, maar de vruchtwaterpunctie was in ieder geval de enige optie. Mocht het alleen in de placenta zitten, dan moet de echo van morgen goed zijn. We hopen op het beste, maar het blijft enorm spannend..

Het wachten en de onzekerheid vond ik inderdaad het meest slopende. Er was veel kennis en hulp in het ziekenhuis, waardoor ik uiteindelijk vooral dankbaar ben met de zorg in Nederland als zoiets je dan toch overkomt. We waren te laat voor een vlokkentest dus moesten ook wachten op de vruchtwaterpunctie. Omdat bij down de kans dat de nipt klopt volgens mij 95-98% is, hebben we ons in de tussentijd verdiept in wat het syndroom van Down precies inhoudt en met artsen en maatschappelijk werk gesproken. Uiteindelijk besloten dat als de vruchtwaterpunctie positief zou zijn we de zwangerschap zouden beëindigen, en dat was ook zo. we hebben heel liefdevol afscheid genomen van ons kindje met 18w. Ik hoop zo voor jullie dat de test goed uitpakt. Wees lief en geduldig met jezelf en elkaar, dit is zo'n onmogelijke periode.

Uit het DNA-onderzoek wat zowel bij vader en moeder wordt gedaan kwam niks uit. Het was dure pure pech. Inmiddels 15 weken zwanger van ons 3de kindje na een half jaar. We worden nog steeds deels begeleid in het Erasmus. We krijgen daar nog de 20 weken GUO. Ja, dat zou goed kunnen inderdaad. Heeft met de soort punctie te maken. Heb je trouwens al een 13 weken echo gehad ? Was daar iets opgevallen?

We hebben vandaag in het LUMC een GUO gehad. Er is een uitgebreide echo gemaakt, en er waren geen afwijkingen of kenmerken van trisomie 13 te zien. Alles was perfect. We moeten nu tot 16 juni wachten op de vruchtwaterpunctie dan krijgen we het definitieve antwoord. Maar voor nu lijkt het in de placenta te zitten!♥️

Wat een fijn nieuws :) Hopelijk maakt dat het wachten iets minder zwaar ❤️

Ja het is nog wel spannend, maar voor een enorme opluchting!

Bij ons was vorig jaar bij nipt trisomie 18 geconstateerd maar op de echo bij het Radboud rond 13 weken ook niets te zien, behalve iets groeiachterstand. Met 16 weken bij de volgende echo toch een paar afwijkingen gezien en vruchtwaterpunctie gedaan waar wel trisomie 18 uit bleek. Snap dat het nu als oplichting voelt maar zou me wel voorbereiden op dat alles nog mogelijk is tot je de uitslag van de vruchtwaterpunctie definitief binnen hebt.

Heel veel sterkte de komende tijd in ieder geval

Hi allemaal! Ik dacht laat ik even een update plaatsen, ook als iemand ooit dit topic tegenkomt! We hebben de vruchtwaterpunctie gehad en de uitslag: alles is goed! 100% zeker geen trisomie 13! We zijn enorm opgelucht en gaan nu echt genieten van de zwangerschap! Het is dus een vals-positieve NIPT en het zit dus alleen in de placenta!💖💖💖

Oh wat een fijn nieuws zeg! Dan valt er een last van je schouders af! 🙏🏻 lekker genieten nu van je zwangerschap lieve mama!

Heel lief! Bedankt

Wat een fijn nieuws! Nu dubbel en dwars genieten van je zwangerschap ❤️